Nefrina

Proteína de mamíferos hallada en el Homo sapiens

La nefrina es una proteína necesaria para el correcto funcionamiento de la barrera de filtración renal . La barrera de filtración renal consta de células endoteliales fenestradas, la membrana basal glomerular y los podocitos de las células epiteliales. La nefrina es una proteína transmembrana que es un componente estructural del diafragma de hendidura . ^[5] Está presente en las puntas de los podocitos como una malla intrincada que conecta los procesos del pie adyacentes . La nefrina contribuye a la fuerte selectividad de tamaño del diafragma de hendidura, ^{[6] [7]} sin embargo, la contribución relativa del diafragma de hendidura a la exclusión de proteínas por el glomérulo es objeto de debate. ^{[6] [8]} Las interacciones extracelulares, tanto homofílicas como heterofílicas, entre la nefrina y NEPH1 , no se comprenden por completo. ^[6] Además de ocho motivos similares a la inmunoglobulina G y una repetición de tipo 3 de fibronectina , la nefrina tiene un solo dominio transmembrana y una cola intracelular corta. ^{[6] [7]} La ​​fosforilación de tirosina en diferentes sitios de la cola intracelular contribuye a la regulación de la formación del diafragma de hendidura durante el desarrollo ^[7] y la reparación en la patología que afecta a los podocitos. ^{[6] [7]} La ​​podocina puede interactuar con la nefrina para guiarla hacia las balsas lipídicas en los podocitos, lo que requiere la integridad de un residuo de arginina de la nefrina en la posición 1160. ^[7]

Un defecto en el gen de la nefrina, NPHS1 , está asociado con el síndrome nefrótico congénito de tipo finlandés y provoca la pérdida de cantidades masivas de proteínas en la orina, o proteinuria . La nefrina también es necesaria para el desarrollo cardiovascular. ^[9]

Interacciones

Se ha demostrado que la nefrina interactúa con:

• BARRIL , ^[10]
• CD2AP , ^[10]
• CDH3 ^[10] y
• CTNND1 , ^[10]
• FYN , ^{[11] [12]}
• KIRREL , ^{[13] [14]} y
• NPHS2 . ^[15]

Véase también

• Podocito

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000161270 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000006649 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. "Gen Entrez: nefrosis NPHS1 1, congénita, tipo finlandés (nefrina)".
6. Patrakka J, Tryggvason K (2007). "Nefrina: una proteína estructural y de señalización única del filtro renal". Tendencias en medicina molecular . 13 (9): 396–403. doi :10.1016/j.molmed.2007.06.006. PMID  17766183.
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8. Menzel S, Moeller MJ (2011). "El papel del podocito en la proteinuria". Pediatric Nephrology . 26 : 1775–1780. doi : 10.1007/s00467-010-1725-5 . PMC 3163769 . PMID  21184239. 
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10. Lehtonen S, Lehtonen E, Kudlicka K, Holthöfer H, Farquhar MG (septiembre de 2004). "La nefrina forma un complejo con las proteínas de unión adherente y CASK en los podocitos y en las células renales caninas Madin-Darby que expresan nefrina". Am. J. Pathol . 165 (3): 923–36. doi :10.1016/S0002-9440(10)63354-8. PMC 1618613. PMID  15331416 . 
11. Lahdenperä J, Kilpeläinen P, Liu XL, Pikkarainen T, Reponen P, Ruotsalainen V, Tryggvason K (agosto de 2003). "Fosforilación de tirosina de nefrina inducida por agrupación por quinasas de la familia Src". Int . Riñón. 64 (2): 404–13. doi : 10.1046/j.1523-1755.2003.00097.x . PMID  12846735.
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Lectura adicional

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• Lenkkeri U, Männikkö M, McCready P, Lamerdin J, Gribouval O, Niaudet PM, Antignac CK, Kashtan CE, Homberg C, Olsen A, Kestilä M, Tryggvason K (1999). "Estructura del gen del síndrome nefrótico congénito de tipo finlandés (NPHS1) y caracterización de mutaciones". Am. J. Hum. Genet . 64 (1): 51–61. doi :10.1086/302182. PMC  1377702. PMID  9915943 .
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Enlaces externos

• nefrina en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.