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SMTN

La smoothelina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SMTN . [5] [6] [7]

Este gen codifica una proteína estructural que se encuentra exclusivamente en las células musculares lisas contráctiles . Se asocia con las fibras de estrés y constituye parte del citoesqueleto . Este gen está localizado en el cromosoma 22q12.3 , distal al locus TUPLE1 y fuera de la deleción del síndrome de DiGeorge . El empalme alternativo de este gen da como resultado tres variantes de transcripción. [7]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000183963 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000020439 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ Engelen JJ, Esterling LE, Albrechts JC, Detera-Wadleigh SD, van Eys GJ (septiembre de 1997). "Asignación del gen humano de la smoothelina (SMTN) al cromosoma 22q12 mediante hibridación in situ con fluorescencia y mapeo híbrido por radiación". Genomics . 43 (2): 245–7. doi :10.1006/geno.1997.9999. PMID  9244445.
  6. ^ van der Loop FT, Schaart G, Timmer ED, Ramaekers FC, van Eys GJ (septiembre de 1996). "Smoothelin, una nueva proteína citoesquelética específica para las células del músculo liso". Biol celular J. 134 (2): 401–11. doi :10.1083/jcb.134.2.401. PMC 2120883 . PMID  8707825. 
  7. ^ ab "Entrez Gene: SMTN smoothelin".

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