Un trastorno de almacenamiento de lípidos (o lipidosis ) es uno de un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en los que se acumulan cantidades dañinas de grasas o lípidos en algunas células y tejidos del cuerpo. [1] Las personas con estos trastornos no producen suficiente cantidad de una de las enzimas necesarias para metabolizar y descomponer los lípidos o producen enzimas que no funcionan correctamente. Con el tiempo, la acumulación de grasas puede causar daño celular y tisular permanente, particularmente en el cerebro , el sistema nervioso periférico , el hígado , el bazo y la médula ósea .
Dentro de las células, en condiciones normales, los lisosomas convierten o metabolizan lípidos y proteínas en componentes más pequeños para proporcionar energía al cuerpo.
Los trastornos que almacenan este material intracelular forman parte de la familia de trastornos llamados enfermedades de almacenamiento lisosomal .
Muchos trastornos de almacenamiento de lípidos pueden clasificarse en el subgrupo de las esfingolipidosis , ya que se relacionan con el metabolismo de los esfingolípidos . Los miembros de este grupo incluyen la enfermedad de Niemann-Pick , la enfermedad de Fabry , la enfermedad de Krabbe , la enfermedad de Gaucher , la enfermedad de Tay-Sachs , la leucodistrofia metacromática , la deficiencia de sulfatasa múltiple y la enfermedad de Farber . Generalmente se heredan de manera autosómica recesiva , pero la enfermedad de Fabry está ligada al cromosoma X. En conjunto, las esfingolipidosis tienen una incidencia de aproximadamente 1 en 10.000. La terapia de reemplazo enzimático está disponible principalmente para tratar la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher y las personas con estos tipos de esfingolipidosis pueden vivir hasta la edad adulta. Generalmente, los otros tipos son fatales entre los 1 y los 5 años de edad para las formas infantiles, pero la progresión puede ser leve para las formas de inicio juvenil o adulto. [ cita requerida ]
Alternativamente, algunas de las esfingolipidosis pueden clasificarse en gangliosidosis GM1 o gangliosidosis GM2 . La enfermedad de Tay-Sachs pertenece a esta última.
Otros trastornos de almacenamiento de lípidos que generalmente no se clasifican como esfingolipidosis incluyen la fucosidosis , la enfermedad de Schindler y la enfermedad de Wolman .
Las enfermedades por almacenamiento de lípidos se pueden heredar de dos formas: la herencia autosómica recesiva ocurre cuando ambos padres son portadores y transmiten una copia del gen defectuoso, pero ninguno de los padres muestra signos y síntomas de la enfermedad y no se ve afectado por el trastorno. Cada hijo nacido de estos padres tiene un 25 por ciento de probabilidades de heredar ambas copias del gen defectuoso, un 50 por ciento de probabilidades de ser portador y un 25 por ciento de probabilidades de no heredar ninguna de las copias del gen defectuoso. Los niños de ambos sexos pueden verse afectados por este patrón de herencia autosómico recesivo. [ cita requerida ]
La herencia recesiva ligada al cromosoma X (o ligada al sexo) ocurre cuando la madre es portadora del gen afectado en el cromosoma X que ha determinado el sexo del niño y se lo transmite a su hijo. Los hijos de portadores tienen un 50 por ciento de posibilidades de heredar el trastorno. Las hijas tienen un 50 por ciento de posibilidades de heredar el cromosoma ligado al cromosoma X, pero por lo general no se ven gravemente afectadas por el trastorno. Los hombres afectados no transmiten el trastorno a sus hijos, pero sus hijas sí serán portadoras del trastorno. [ cita requerida ]
El diagnóstico de los trastornos de almacenamiento de lípidos se puede lograr mediante el uso de varias pruebas. Estas pruebas incluyen el examen clínico, la biopsia, las pruebas genéticas , el análisis molecular de células o tejidos y los ensayos enzimáticos. Ciertas formas de esta enfermedad también se pueden diagnosticar mediante análisis de orina, que detecta el material almacenado. También existen pruebas prenatales para determinar si el feto tendrá la enfermedad o es portador. [1]
No existen tratamientos específicos para los trastornos de almacenamiento de lípidos; sin embargo, existen algunas terapias de reemplazo enzimático altamente efectivas para personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 y algunos pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 3. Existen otros tratamientos como la prescripción de ciertos medicamentos como la fenitoína y la carbamazepina para tratar el dolor en pacientes con enfermedad de Fabry . Además, las terapias genéticas y el trasplante de médula ósea pueden resultar eficaces para ciertos trastornos de almacenamiento de lípidos. [2]
Las restricciones dietéticas no ayudan a prevenir la acumulación de lípidos en los tejidos porque las células de los tejidos sintetizan lípidos a partir de cualquier precursor fácilmente disponible (como aminoácidos o carbohidratos). [1]