Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La subunidad gamma-1 de la laminina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen LAMC1 . [5] [6]
Las lamininas , una familia de glucoproteínas de la matriz extracelular , son el principal componente no colagenoso de las membranas basales . Se las ha implicado en una amplia variedad de procesos biológicos, entre los que se incluyen la adhesión celular, la diferenciación, la migración, la señalización, el crecimiento de neuritas y la metástasis. Las lamininas se componen de 3 cadenas no idénticas: laminina alfa, beta y gamma (anteriormente A, B1 y B2, respectivamente) y forman una estructura cruciforme que consta de 3 brazos cortos, cada uno formado por una cadena diferente, y un brazo largo compuesto por las 3 cadenas. Cada cadena de laminina es una proteína multidominio codificada por un gen distinto . Se han descrito varias isoformas de cada cadena. Diferentes isómeros de cadena alfa, beta y gamma se combinan para dar lugar a diferentes isoformas heterotriméricas de laminina que se designan con números arábigos en el orden de su descubrimiento, es decir, el heterotrímero alfa1beta1gamma1 es laminina 1. Las funciones biológicas de las diferentes cadenas y moléculas triméricas son en gran parte desconocidas, pero se ha demostrado que algunas de las cadenas difieren con respecto a su distribución tisular, presumiblemente reflejando diversas funciones in vivo. Este gen codifica la isoforma de cadena gamma laminina, gamma 1. La cadena gamma 1, que antes se creía que era una cadena beta, contiene dominios estructurales similares a las cadenas beta, sin embargo, carece de la región alfa corta que separa los dominios I y II. La organización estructural de este gen también sugirió que se había separado considerablemente de los genes de la cadena beta. Los embriones de ratones transgénicos en los que ambos alelos del gen de la cadena gamma 1 se inactivaron por recombinación homóloga, carecían de membranas basales, lo que indica que la cadena gamma 1 de laminina es necesaria para el ensamblaje del heterotrímero de laminina. Se ha inferido por analogía con la secuencia 3' UTR sorprendentemente similar en el ADNc de la laminina gamma 1 del ratón , que se utilizan múltiples sitios de poliadenilación en humanos para generar los 2 ARNm de diferentes tamaños (5,5 y 7,5 kb) observados en el análisis Northern. [6]
Referencias
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Lectura adicional
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