Hormona que regula el crecimiento y el desarrollo.
La hormona del crecimiento 1 , también conocida como hormona del crecimiento hipofisario o simplemente como hormona del crecimiento ( GH ) somatotropina , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen GH1 . [5]
La proteína codificada por este gen es un miembro de la familia de hormonas somatotropina/prolactina que desempeñan un papel importante en el control del crecimiento. El gen, junto con otros cuatro genes relacionados, se encuentra en el locus de la hormona del crecimiento en el cromosoma 17, donde se intercalan en la misma orientación transcripcional , una disposición que se cree que ha evolucionado mediante una serie de duplicaciones genéticas. Los cinco genes comparten un grado notablemente alto de identidad de secuencia. El empalme alternativo genera isoformas adicionales de cada una de las cinco hormonas del crecimiento, lo que conduce a una mayor diversidad y potencial de especialización. Este miembro particular de la familia se expresa en la pituitaria, pero no en el tejido placentario, como es el caso de los otros cuatro genes en el locus de la hormona del crecimiento. Las mutaciones o deleciones del gen conducen a la deficiencia de la hormona del crecimiento y a una baja estatura. [6]
Véase también
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000259384 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000020713 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ Barsh GS, Seeburg PH, Gelinas RE (agosto de 1983). "La familia de genes de la hormona de crecimiento humana: estructura y evolución del locus cromosómico". Nucleic Acids Res . 11 (12): 3939–58. doi :10.1093/nar/11.12.3939. PMC 326017 . PMID 6306568.
- ^ "Entrez Gene: Hormona de crecimiento GH1 1".
Lectura adicional
- Binder G (2003). "Deficiencia aislada de la hormona del crecimiento y el gen GH-1: actualización 2002". Horm. Res . 58 Suppl 3 (3): 2–6. doi :10.1159/000066476. PMID 12435888. S2CID 34602772.
- Waxman DJ, O'Connor C (2007). "Regulación de la expresión génica hepática dependiente del sexo por la hormona del crecimiento". Mol. Endocrinol . 20 (11): 2613–29. doi : 10.1210/me.2006-0007 . PMID 16543404.
- Cattini PA, Yang X, Jin Y, Detillieux KA (2006). "Regulación de la familia de genes de la hormona de crecimiento humana: posible papel de Pit-1 en las primeras etapas de la expresión y represión específicas de la hipófisis". Neuroendocrinología . 83 (3–4): 145–53. doi :10.1159/000095522. PMID 17047377. S2CID 34757447.
- Wagner K, Hemminki K, Försti A (2007). "Los polimorfismos del eje GH1/IGF-1 y su impacto en el desarrollo del cáncer de mama". Breast Cancer Res. Treat . 104 (3): 233–48. doi :10.1007/s10549-006-9411-9. PMID 17082888. S2CID 13544290.
