La hiperhidrosis focal , también conocida como hiperhidrosis primaria , es una enfermedad caracterizada por una sudoración excesiva localizada en ciertas regiones del cuerpo (en particular, palmas de las manos, pies y axilas). Los estudios sugieren que esta afección, que afecta entre el 1% y el 3% de la población estadounidense, parece tener una predisposición genética en aproximadamente dos tercios de los afectados. [1]
La hiperhidrosis focal a veces se denomina “ la discapacidad silenciosa” , [2] ya que tiene un impacto significativo en la calidad de vida, afectando al individuo a nivel social, psicológico, emocional y profesional. [3]
En 2006, los investigadores descubrieron que la hiperhidrosis palmar primaria , que se refiere al exceso de sudoración en las palmas de las manos y los pies, se asigna al locus genético 14q11.2-q13. [4]
Basándose en investigaciones previas realizadas con ratones y ratas, los investigadores analizaron el papel de la acuaporina 5 (AQP5), una proteína de los canales de agua, en individuos humanos con hiperhidrosis focal primaria. [5] La AQP5 ha sido identificada como un gen candidato en muchos estudios sobre hiperhidrosis. Utilizando una familia que tenía miembros con hiperhidrosis focal primaria, los investigadores descubrieron que no había conexión entre la hiperhidrosis focal primaria y la AQP5. Tampoco había una conexión significativa entre el locus del gen 14q11.2-q13, que estaba vinculado a la hiperhidrosis palmar primaria, y la hiperhidrosis focal primaria en esta familia. [6]
La expresión de la proteína AQP5 y del ARNm de AQP5 fue significativamente mayor en un grupo de pacientes en comparación con el grupo de control. En 2011, utilizando un grupo de control (individuos sin hiperhidrosis focal primaria) y un grupo de pacientes (individuos con hiperhidrosis focal primaria), los investigadores descubrieron que no había diferencia entre el número de espirales sudoríparas en las glándulas sudoríparas axilares . Esto indica que no hay nada morfológicamente diferente entre individuos con y sin hiperhidrosis focal primaria. Las discrepancias entre los estudios anteriores requieren más estudios para confirmar o negar el papel de AQP5, y el papel de otras proteínas, en la hiperhidrosis. [7]
Además de observar los genes y las proteínas individuales que desempeñan un papel en la hiperhidrosis focal primaria, los investigadores han analizado los patrones de herencia de este rasgo. En un estudio de 2003, utilizando múltiples familias, los investigadores descubrieron que la hiperhidrosis focal primaria no era un gen ligado al sexo , ya que la transmisión de hombre a hombre se observó en múltiples familias. En cambio, la evidencia apoyaba un patrón autosómico dominante de herencia con una penetrancia incompleta de la enfermedad . 21 pacientes en este estudio informaron una historia familiar positiva de hiperhidrosis (62%). Los investigadores pudieron descubrir esto creando pedigríes de todos los participantes en el estudio. No todos los miembros del pedigrí exhibieron formas de hiperhidrosis, lo que permitió a los investigadores rastrear los patrones de herencia. Los hallazgos de este estudio indicaron que la hiperhidrosis focal primaria es típicamente un trastorno hereditario. [8]
Las zonas típicas de sudoración excesiva son las palmas de las manos, las axilas, la planta de los pies y, a veces, las ingles, la cara y el cuero cabelludo. De hecho, la sudoración profusa se presenta sobre todo en las axilas, seguida de los pies, las palmas de las manos y la región facial. [9]
La evidencia demuestra que también existe una historia familiar positiva (ver la parte de Genética ). [10]
El Comité Asesor Canadiense sobre Hiperhidrosis ha publicado un conjunto completo de directrices que describen los aspectos clave del tratamiento relacionado con esta afección. Los geles tópicos para la hiperhidrosis que contienen hexahidrato de cloruro de aluminio suelen ser los tratamientos de primera elección para esta afección. [3]
Además de los antitranspirantes tópicos (cuyos principales ingredientes activos suelen ser sales de aluminio o circonio), las opciones de tratamiento incluyen: ionoforesis (manos, pies), inyecciones de onabotulinumtoxinA ( Botox ) (axilas, manos, pies y otras áreas localizadas), [11] termólisis de energía electromagnética/
El bromuro de sofpironio está aprobado para el tratamiento de la hiperhidrosis axilar primaria. [14]
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