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Globozoospermia

La globozoospermia es una forma rara y grave de teratozoospermia monomórfica . Esto significa que los espermatozoides muestran la misma anomalía, y más del 85% de los espermatozoides en el esperma tienen esta anomalía. [1] La globozoospermia es responsable de menos del 0,1% de la infertilidad masculina. [2] Se caracteriza por espermatozoides de cabeza redonda sin acrosomas , una membrana nuclear anormal y defectos en la pieza intermedia. [1] Por lo tanto, los varones afectados sufren una fertilidad reducida o infertilidad. [2] Los estudios sugieren que la globozoospermia puede ser total (100% espermatozoides de cabeza redonda sin acrosomas) o parcial (20-60% espermatozoides redondos sin acrosomas con espermatozoides normales también identificados en el recuento de espermatozoides), [3] sin embargo, no está claro si estas dos formas son variaciones del mismo síndrome o en realidad síndromes diferentes. [2]

La infertilidad en esta condición se debe a que las cabezas de los espermatozoides carecen de acrosoma . Estos espermatozoides, por lo tanto, tienen una cabeza característica de forma redonda o esférica. Dada la ausencia del acrosoma, estos espermatozoides no pueden penetrar en el ovocito y no pueden lograr la fertilización por medios convencionales; sin embargo, estos espermatozoides son capaces de fecundar el óvulo mediante fertilización in vitro con inyección intracitoplasmática de espermatozoides, que es el tratamiento de elección para estos pacientes. [4]

Los estudios han sugerido que las mutaciones o deleciones en tres genes son responsables de esta condición: SPATA16, PICK1 y DPY19L2. [1] La ICSI ( inyección intracitoplasmática de espermatozoides ) se ha utilizado anteriormente para ayudar a la reproducción en pacientes globozoospérmicos, sin embargo, no ha sido particularmente eficaz en todos los pacientes, debido a las bajas tasas de fertilización. [2]

Tipos de globozoospermia

Existen dos tipos de globozoospermia:

Síntomas

Aparte del efecto sobre la fertilidad, la globozoospermia no presenta síntomas. Las personas con globozoospermia tienen un desarrollo físico y mental normal, características clínicas normales y un perfil hormonal normal. [3]

Genética

Tabla 1: Mutaciones genéticas que se han identificado en la globozoospermia y el impacto que estas mutaciones tienen en la función del esperma y la fertilización exitosa. [3]

Diagnóstico

La presencia de espermatozoides de cabeza redonda en una muestra de análisis de semen confirma el diagnóstico de globozoospermia. La falta de acrosoma se puede determinar mediante tinción morfológica o inmunofluorescencia . [8]

Tratamiento

Hasta 1995, las únicas opciones para las personas con globozoospermia que deseaban concebir eran la adopción o la donación de esperma. [9] Con el avance de las técnicas de reproducción asistida (TRA), ahora es posible que las personas con globozoospermia conciban utilizando su propio esperma. [10] La técnica principal utilizada es la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), donde la fertilización se logra mediante la inyección de un solo espermatozoide en el óvulo. [11] Algunos estudios han demostrado que es posible crear un embrión viable solo con esta técnica, [6] sin embargo, otros han encontrado que es necesario también utilizar un tratamiento con ionóforos de calcio para que la fertilización sea exitosa. [10] El tratamiento con ionóforos de calcio se utiliza para activar artificialmente el ovocito. Este tratamiento puede ser necesario ya que los espermatozoides globozoospérmicos pueden tener menos probabilidades de activar el ovocito, una etapa importante en la fertilización. [10]

Las opciones de tratamiento disponibles actualmente se centran en superar el pronóstico de infertilidad asociado a la globozoospermia. Hasta el momento no existen opciones de tratamiento para prevenir o curar la globozoospermia.

Investigación

La investigación sobre la globozoospermia tiene como objetivo mejorar la comprensión de su causa y desarrollar opciones de tratamiento. [3]

Genética

Se ha observado muchas veces que la globozoospermia surge en hermanos, lo que apunta a una causa genética subyacente. [3] Recientemente se han realizado avances para determinar qué genes podrían estar implicados en esta patología, y se ha descubierto que los genes mencionados anteriormente desempeñan un papel. [1] Se ha demostrado que hay más genes que están mutados en la globozoospermia en ratones, pero aún no se han relacionado con el proceso de la enfermedad humana. Algunos ejemplos de estos son Gopc, [12] Hrb y Csnka2. [13] [14] Hay miles de genes que guían el proceso de espermatogénesis, y saber cómo están involucrados en la globozoospermia es un área de investigación actual importante. [1]

ICSI

El desarrollo de la inyección intracitoplasmática de espermatozoides hizo posible la concepción para pacientes con una variedad de condiciones de infertilidad masculina, incluida la globozoospermia. [15] Sin embargo, las tasas de fertilidad con este enfoque aún son bajas y se están realizando investigaciones para determinar cómo mejorarlas. [3]

Se ha descubierto que el tratamiento de la globozoospermia con ICSI junto con la activación de los ovocitos mediante un ionóforo de calcio (un transportador de iones utilizado para aumentar el calcio intracelular [16]) tiene más probabilidades de dar como resultado la concepción que la ICSI sola. [17] Otra área de tratamiento prometedora también analiza la activación de los ovocitos junto con la ICSI, esta vez utilizando proteínas de unión espermáticas, la fosfolipasa C zeta (PLCζ) y la proteína de unión del dominio WW de la vaina postacrosómica (PAWP). [18]

Referencias

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  2. ^ abcd Dam, AHDM; Feenstra, I.; Westphal, JR; Ramos, L.; van Golde, RJT; Kremer, J. a. M. (1 de febrero de 2007). "Revisión de la globozoospermia". Actualización en reproducción humana . 13 (1): 63–75. doi : 10.1093/humupd/dml047 . ISSN:  1355-4786. PMID:  17008355.
  3. ^ abcdef Chansel-Debordeaux, L.; Dandieu, S.; Bechoua, S.; Jiménez, C. (1 de noviembre de 2015). "Resultados reproductivos en hombres globozoospérmicos: actualización y perspectivas". Andrología . 3 (6): 1022–1034. doi : 10.1111/andr.12081 . ISSN  2047-2927. PMID  26445006.
  4. ^ Meacham RB, Chemes H, Carrell D, Goldstein M (2007). "Globozoospermia: ¿existe un papel para la reparación del varicocele?". J Androl . 28 (4): 490. doi : 10.2164/jandrol.107.002907 . PMID  17460092.{{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  5. ^ ab Vicari, Enzo; Perdichizzi, Anna; Palma, Adèle De; Burrello, Nunziatina; D'Agata, Rosario; Calogero, Aldo E. (1 de agosto de 2002). "La globozoospermia se asocia con anomalías de la estructura de la cromatina: reporte de un caso". Reproducción Humana . 17 (8): 2128–2133. doi : 10.1093/humrep/17.8.2128 . ISSN  0268-1161. PMID  12151448.
  6. ^ ab Stone, S.; O'Mahony, F.; Khalaf, Y.; Taylor, A.; Braude, P. (1 de enero de 2000). "Nacimiento vivo normal después de la inyección intracitoplasmática de espermatozoides para la globozoospermia sin activación asistida de ovocitos: Informe de caso". Reproducción humana . 15 (1): 139–141. doi :10.1093/humrep/15.1.139. ISSN  0268-1161. PMID  10611203.
  7. ^ Dam, Anika HDM; Koscinski, Isabelle; Kremer, Jan AM; Moutou, Céline; Jaeger, Anne-Sophie; Oudakker, Astrid R.; Tournaye, Herman; Charlet, Nicolas; Lagier-Tourenne, Clotilde; Van Bokhoven, Hans; Viville, Stéphane (octubre de 2007). "La mutación homocigótica en SPATA16 está asociada con la infertilidad masculina en la globozoospermia humana". The American Journal of Human Genetics . 81 (4): 813–820. doi :10.1086/521314. PMC 2227931 . PMID  17847006. 
  8. ^ Koscinski, Isabelle; ElInati, Elías; Fossard, Camille; Redin, Claire; Müller, Jean; Vélez de la Calle, Juan; Schmitt, Françoise; Ben Khelifa, Mariem; Ray, Pierre (11 de marzo de 2011). "La eliminación de DPY19L2 como causa principal de globozoospermia". Revista Estadounidense de Genética Humana . 88 (3): 344–350. doi :10.1016/j.ajhg.2011.01.018. ISSN  0002-9297. PMC 3059416 . PMID  21397063. 
  9. ^ Taylor, SL; Yoon, SY; Morshedi, MS; Lacey, DR; Jellerette, T; Fissore, RA; Oehninger, S (1 de abril de 2010). "Globozoospermia completa asociada con deficiencia de PLCζ tratada con ionóforo de calcio e ICSI da como resultado embarazo". Reproductive Biomedicine Online . 20 (4): 559–564. doi :10.1016/j.rbmo.2009.12.024. ISSN  1472-6483. PMC 2847674 . PMID  20133201. 
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