La endonucleasa de escisión , también conocida como excinucleasa o endonucleasa específica de UV , es una nucleasa (enzima) que escinde un fragmento de nucleótidos durante la reparación del ADN . La excinucleasa corta un fragmento hidrolizando dos enlaces fosfodiéster , uno a cada lado de la lesión en el ADN. Este proceso es parte de la " reparación por escisión de nucleótidos ", un mecanismo que puede reparar tipos específicos de daño al ADN en la fase G1 del ciclo celular eucariota . Dicho daño puede incluir dímeros de timina creados por rayos UV , así como las distorsiones voluminosas en el ADN causadas por benzopirenos oxidados de fuentes como el humo del cigarrillo . [1]
La deficiencia de excinucleasa se produce en una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente llamada xeroderma pigmentoso . Esta enfermedad puede causar piel clara, pecas extremas y lesiones faciales, además de impedir la reparación de los dímeros de pirimidina. El diagnóstico de esta enfermedad se realiza midiendo el nivel de la enzima en los glóbulos blancos en una muestra de sangre. Los síntomas en los niños incluyen sensibilidad extrema a los rayos UV , pecas excesivas , múltiples cánceres de piel y ulceraciones corneales . Por lo general, estos síntomas se observan durante la primera exposición del niño al sol. [2]