Espástina

Proteína

El gen humano SPAST codifica la proteína que corta los microtúbulos del mismo nombre, comúnmente conocida como espástina . ^[5]

Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas AAA (ATPases asociadas con una variedad de actividades celulares). Los miembros de esta familia de proteínas comparten un dominio ATPasa y tienen funciones en diversos procesos celulares, incluidos el tráfico de membrana, la motilidad intracelular, la biogénesis de orgánulos, el plegamiento de proteínas y la proteólisis. La ATPasa codificada puede estar involucrada en el ensamblaje o la función de complejos proteicos nucleares. Se han identificado dos variantes de transcripción que codifican isoformas distintas para este gen. Se han descrito otras variantes de empalme alternativo, pero no se han determinado sus secuencias de longitud completa. Las mutaciones asociadas con este gen causan la forma más frecuente de paraplejía espástica autosómica dominante 4 (SPG4). ^[6]

Véase también

Paraplejia espástica

Proteína asociada a microtúbulos

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000021574 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000024068 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Roll-Mecak A, Vale RD (2008). "Base estructural de la ruptura de microtúbulos por la proteína de paraplejía espástica hereditaria espástina". Nature . 451 (7176): 363–7. Bibcode :2008Natur.451..363R. doi :10.1038/nature06482. PMC 2882799 . PMID  18202664. 
6. "Entrez Gene: espastina SPAST".

Lectura adicional

• Kikuno R, Nagase T, Ishikawa K, et al. (1999). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XIV. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro". DNA Res. 6 (3): 197–205. doi : 10.1093/dnares/6.3.197 . PMID  10470851.
• Hazan J, Davoine CS, Mavel D, et al. (1999). "Un mapa integrado fino del locus SPG4 excluye una repetición CAG expandida en la paraplejía espástica autosómica dominante ligada al cromosoma 2p". Genomics . 60 (3): 309–19. doi :10.1006/geno.1999.5932. PMID  10493830.
• Hazan J, Fonknechten N, Mavel D, et al. (1999). "La espastina, una nueva proteína AAA, se altera en la forma más frecuente de paraplejía espástica autosómica dominante". Nat. Genet. 23 (3): 296–303. doi :10.1038/15472. PMID  10610178. S2CID  23167276.
• Fonknechten N, Mavel D, Byrne P, et al. (2000). "Espectro de mutaciones de SPG4 en la paraplejía espástica autosómica dominante". Hum. Mol. Genet. 9 (4): 637–44. doi : 10.1093/hmg/9.4.637 . PMID  10699187.
• Santorelli FM, Patrono C, Fortini D, et al. (2000). "Variabilidad intrafamiliar en la paraplejía espástica hereditaria asociada con una mutación del gen SPG4". Neurología . 55 (5): 702–5. doi :10.1212/wnl.55.5.702. PMID  10980739. S2CID  38129619.
• Lindsey JC, Lusher ME, McDermott CJ, et al. (2001). "Análisis de mutaciones del gen de la espástina (SPG4) en pacientes con paraparesia espástica hereditaria". J. Med. Genet. 37 (10): 759–65. doi :10.1136/jmg.37.10.759. PMC  1757167 . PMID  11015453.
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• Svenson IK, Ashley-Koch AE, Pericak-Vance MA, Marchuk DA (2002). "Una segunda mutación del sitio de empalme con fugas en el gen de la espástina". Am. J. Hum. Genet. 69 (6): 1407–9. doi :10.1086/324593. PMC  1235553 . PMID  11704932.
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Enlaces externos

• Entrada en GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre paraplejía espástica tipo 4