Diversidad de nucleótidos

La diversidad de nucleótidos es un concepto en genética molecular que se utiliza para medir el grado de polimorfismo dentro de una población. ^[1]

Una medida comúnmente utilizada de diversidad de nucleótidos fue introducida por primera vez por Nei y Li en 1979. Esta medida se define como el número promedio de diferencias de nucleótidos por sitio entre dos secuencias de ADN en todos los pares posibles en la población de muestra, y se denota por . ${\displaystyle \pi }$

Un estimador para viene dado por: ${\displaystyle \pi }$

${\displaystyle {\hat {\pi }}={\frac {n}{n-1}}\sum _{ij}x_{i}x_{j}\pi _{ij}={\frac {n}{n-1}}\sum _{i=2}^{n}\sum _{j=1}^{i-1}2x_{i}x_{j}\pi _{ij}}$

donde y son las frecuencias respectivas de las secuencias th y th, es el número de diferencias de nucleótidos por sitio de nucleótido entre las secuencias th y th, y es el número de secuencias en la muestra. El término que se encuentra delante de las sumas garantiza un estimador imparcial, que no depende de cuántas secuencias se muestreen. ^[2] ${\displaystyle x_{i}}$ ${\displaystyle x_{j}}$ ${\displaystyle i}$ ${\displaystyle j}$ ${\displaystyle \pi _{ij}}$ ${\displaystyle i}$ ${\displaystyle j}$ ${\displaystyle n}$

La diversidad de nucleótidos es una medida de variación genética . Generalmente se asocia con otras medidas estadísticas de diversidad de poblaciones y es similar a la heterocigosidad esperada . Esta estadística puede utilizarse para monitorear la diversidad dentro o entre poblaciones ecológicas, para examinar la variación genética en cultivos y especies relacionadas ^[3] o para determinar relaciones evolutivas. ^[4]

La diversidad de nucleótidos se puede calcular examinando directamente las secuencias de ADN, o se puede estimar a partir de datos de marcadores moleculares, como los datos de ADN polimórfico amplificado aleatorio ( RAPD ) ^[5] y los datos de polimorfismo de longitud de fragmento amplificado ( AFLP ). ^[6]

Software

• DnaSP — DNA Sequence Polymorphism, es un paquete de software para el análisis del polimorfismo de nucleótidos a partir de datos de secuencias de ADN alineadas.
• MEGA, Molecular Evolutionary Genetics Analysis, es un paquete de software que se utiliza para estimar tasas de evolución molecular , así como para generar árboles filogenéticos y alinear secuencias de ADN. Disponible para Windows, Linux y Mac OS X (desde la versión 5.x).
• El software Arlequin3 se puede utilizar para realizar cálculos de diversidad de nucleótidos y una variedad de otras pruebas estadísticas para análisis intra e interpoblacionales. Disponible para Windows.
• Variscano
• Paquete R PopGenome
• duendecito
• Paquete R QSutils

Referencias

1. Nei, M.; Masatoshi Nei; Wen-Hsiung Li (1 de octubre de 1979). "Modelo matemático para estudiar la variación genética en términos de endonucleasas de restricción". PNAS . 76 (10): 5269–73. Bibcode :1979PNAS...76.5269N. doi : 10.1073/pnas.76.10.5269 . PMC 413122 . PMID  291943. 
2. Nei, M; Tajima, F (enero de 1981). "Polimorfismo de ADN detectable por endonucleasas de restricción". Genética . 97 (1): 145–63. doi :10.1093/genetics/97.1.145. PMC 1214380 . PMID  6266912. 
3. Kilian, B; Ozkan H; Walther A; Kohl J; Dagan T; Salamini F; Martin W (diciembre de 2007). "La diversidad molecular en 18 loci en 321 líneas silvestres y 92 domesticadas no revela reducción de la diversidad de nucleótidos durante la domesticación de Triticum monococcum (Einkorn): implicaciones para el origen de la agricultura". Biología molecular y evolución . 24 (12): 2657–68. doi : 10.1093/molbev/msm192 . hdl : 11858/00-001M-0000-0012-37D5-9 . PMID  17898361.
4. Yu, N.; Jensen-Seaman MI; Chemnick L; Ryder O; Li WH (marzo de 2004). "Diversidad de nucleótidos en gorilas". Genética . 166 (3): 1375–83. doi :10.1534/genetics.166.3.1375. PMC 1470796 . PMID  15082556. 
5. Borowsky, Richard L. (enero de 2001). "Estimación de la diversidad de nucleótidos a partir de datos de polimorfismo de longitud de fragmentos y ADN polimórfico amplificado al azar". Filogenética molecular y evolución . 18 (1): 143–8. doi :10.1006/mpev.2000.0865. PMID  11161751.
6. Innan, Hideki; Ryohei Terauchib Günter Kahlb; Fumio Tajima (1 de marzo de 1999). "Un método para estimar la diversidad de nucleótidos a partir de datos AFLP". Genética . 151 (3): 1157–64. doi :10.1093/genetics/151.3.1157. PMC 1460529 . PMID  10049931.