La disgenesia mesenquimatosa del segmento anterior , o simplemente disgenesia del segmento anterior ( CIA ), es un fallo del desarrollo normal de los tejidos del segmento anterior del ojo. Conduce a anomalías en la estructura del segmento anterior maduro, asociadas con un mayor riesgo de glaucoma y opacidad corneal .
La anomalía de Peters (frecuentemente mal escrita como Peter ) es un tipo específico de disgenesia mesenquimatosa del segmento anterior, en la que hay leucoma corneal central, adherencias del iris y la córnea y anomalías del estroma corneal posterior , la membrana de Descemet , el endotelio corneal , el cristalino y la región anterior. cámara . [1]
Se han identificado varias mutaciones genéticas subyacentes a estas anomalías, y la mayoría de los genes del TEA codifican reguladores transcripcionales . En esta revisión, se considera el papel de los genes del TEA, PITX2 y FOXC1 , en relación con la embriología del segmento anterior, la función bioquímica de estas proteínas y su papel en el desarrollo y la etiología de la enfermedad. La opinión emergente es que estos genes actúan en conjunto para especificar una población de células progenitoras mesenquimales, principalmente de origen de la cresta neural , a medida que migran anteriormente alrededor de la copa óptica embrionaria . Estos mismos genes luego regulan la diferenciación de las células mesenquimales para dar lugar a distintos tejidos del segmento anterior. El desarrollo parece críticamente sensible a la dosis de genes , y la variación en el nivel normal de actividad del factor de transcripción causa una variedad de anomalías en el segmento anterior. La interacción entre PITX2 y FOXC1 en el desarrollo de diferentes tejidos del segmento anterior puede explicar en parte la variabilidad fenotípica y la heterogeneidad genética característica del TEA. En las investigaciones más recientes, el gen PAX6 ha sido implicado en la anomalía de Peters [2]
Esta anomalía congénita fue descrita por primera vez por el oftalmólogo alemán Albert Peters (1862-1938). [3]