DNM2

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La dinamina-2 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DNM2 . ^{[5] [6]}

Función

Las dinaminas representan una de las subfamilias de proteínas que se unen a GTP. Estas proteínas comparten una similitud considerable de secuencia en la porción N-terminal de la molécula, que contiene el dominio GTPasa. Las dinaminas están asociadas con los microtúbulos. Se las ha implicado en procesos celulares como la endocitosis y la motilidad celular, y en alteraciones de la membrana que acompañan a ciertas actividades como la resorción ósea por osteoclastos. Las dinaminas se unen a muchas proteínas que se unen a la actina y otras proteínas del citoesqueleto. Las dinaminas también pueden autoensamblarse, un proceso que estimula la actividad de la GTPasa. Se han descrito cuatro transcripciones empalmadas alternativamente que codifican diferentes proteínas. Pueden existir transcripciones empalmadas alternativamente adicionales, pero no se ha determinado su naturaleza de longitud completa. ^[7]

Interacciones

Se ha demostrado que DNM2 interactúa con:

• MANGO1 , ^[8]
• SHANK2 , ^[8] y
• SNX9 . ^[9]

Relevancia clínica

Las mutaciones en este gen se han asociado a casos de leucemia linfoblástica aguda ^[10] , o miopatía congénita (tipo centronuclear) . ^[11]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000079805 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000033335 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Diatloff-Zito C, Gordon AJ, Duchaud E, Merlin G (noviembre de 1995). "Aislamiento de un ADNc expresado de forma ubicua que codifica la dinamina II humana, un miembro de la gran familia de proteínas de unión a GTP". Gene . 163 (2): 301–6. doi :10.1016/0378-1119(95)00275-B. PMID  7590285.
6. Klocke R, Augustin A, Ronsiek M, Stief A, van der Putten H, Jockusch H (julio de 1997). "Los genes de dinamina Dnm1 y Dnm2 se encuentran en los cromosomas proximales 2 y 9 del ratón, respectivamente". Genomics . 41 (2): 290–2. doi :10.1006/geno.1997.4634. PMID  9143510.
7. "Entrez Gene: DNM2 dinamina 2".
8. Okamoto PM, Gamby C, Wells D, Fallon J, Vallee RB (diciembre de 2001). "Interacción específica de la isoforma de dinamina con las proteínas de andamiaje shank/ProSAP de la densidad postsináptica y el citoesqueleto de actina". J. Biol. Chem . 276 (51): 48458–65. doi : 10.1074/jbc.M104927200 . PMC 2715172. PMID  11583995 . 
9. Lundmark R, Carlsson SR (noviembre de 2003). "La nexina 9 de clasificación participa en la endocitosis mediada por clatrina a través de interacciones con los componentes centrales". J. Biol. Chem . 278 (47): 46772–81. doi : 10.1074/jbc.M307334200 . PMID:  12952949. S2CID  : 19544862.
10. Zhang J, Ding L, Holmfeldt L, Wu G, Heatley SL, Payne-Turner D, Easton J, Chen X, Wang J, Rusch M, Lu C, Chen SC, Wei L, Collins-Underwood JR, Ma J, Roberts KG, Pounds SB, Ulyanov A, Becksfort J, Gupta P, Huether R, Kriwacki RW, Parker M, McGoldrick DJ, Zhao D, Alford D, Espy S, Bobba KC, Song G, Pei D, Cheng C, Roberts S , Barbato MI, Campana D, Coustan-Smith E, Shurtleff SA, Raimondi SC, Kleppe M, Cools J, Shimano KA, Hermiston ML, Doulatov S, Eppert K, Laurenti E, Notta F, Dick JE, Basso G, Hunger SP , Loh ML, Devidas M, Madera B, Invierno S, Dunsmore KP, Fulton RS, Fulton LL, Hong X, Harris CC, Dooling DJ, Ochoa K, Johnson KJ, Obenauer JC, Evans WE, Pui CH, Naeve CW, Ley TJ, Mardis ER, Wilson RK, Downing JR, Mullighan CG (2012). "El Base genética de la leucemia linfoblástica aguda de precursores de células T tempranas". Nature . 481 (7380): 157–63. Bibcode :2012Natur.481..157Z. doi :10.1038/nature10725. PMC 3267575 . PMID  22237106. 
11. Jungbluth H (2014). "Mecanismos patogénicos en miopatías centronucleares". Front Aging Neurosci . 6 : 339. doi : 10.3389/fnagi.2014.00339 . PMC 4271577 . PMID  25566070. 

Lectura adicional

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• Wiejak J, Wyroba E (2003). "Dynamin: características, mecanismo de acción y función". Cell. Mol. Biol. Lett . 7 (4): 1073–80. PMID  12511974.
• Orth JD, McNiven MA (2003). "Dinamina en la interfase actina-membrana". Curr. Opin. Cell Biol . 15 (1): 31–9. doi :10.1016/S0955-0674(02)00010-8. PMID  12517701.
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Enlaces externos

• Entrada en GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth intermedia relacionada con DNM2 o enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B
• Símbolo genético aprobado por HGNC: DNM2, ubicación citogenética: 19p13.2, coordenadas genómicas (GRCh38): 19:10,718,052-10,831,909 (de NCBI)