La deficiencia múltiple de carboxilasa es una forma de trastorno metabólico que implica fallas de las enzimas de carboxilación .
La deficiencia puede ser en la biotinidasa o en la holocarboxilasa sintetasa . [1]
Estas condiciones responden a la biotina . [2]
Los formularios incluyen:
Si no se trata, los síntomas pueden incluir problemas de alimentación, disminución del tono corporal , sarpullido rojo generalizado con exfoliación de la piel y calvicie , retraso en el crecimiento , convulsiones , coma , retraso en el desarrollo , orina con mal olor, acidosis láctica y niveles altos de cetonas y amoníaco en la sangre.