La deficiencia de apolipoproteína B es un trastorno autosómico dominante que resulta de una mutación sin sentido que reduce la afinidad de la apoB-100 por el receptor de lipoproteína de baja densidad (receptor de LDL). Esto causa alteraciones en el catabolismo de LDL, lo que resulta en mayores niveles de lipoproteína de baja densidad en la sangre. Las manifestaciones clínicas son similares a las enfermedades producidas por mutaciones del receptor de LDL, como la hipercolesterolemia familiar . El tratamiento puede incluir niacina , estatinas o ezetimiba . [1] : 534
También se conoce como “hipobetalipoproteinemia normotrigliceridémica”. [2]