La craneosinostosis es una afección en la que una o más de las suturas fibrosas del cráneo de un bebé pequeño se fusionan prematuramente convirtiéndose en hueso (osificación), [2] cambiando así el patrón de crecimiento del cráneo. [3] Debido a que el cráneo no puede expandirse perpendicularmente a la sutura fusionada, lo compensa creciendo más en la dirección paralela a las suturas cerradas. [3] A veces, el patrón de crecimiento resultante proporciona el espacio necesario para el cerebro en crecimiento, pero da como resultado una forma anormal de la cabeza y rasgos faciales anormales. [3] En los casos en los que la compensación no proporciona efectivamente suficiente espacio para el cerebro en crecimiento, la craneosinostosis da como resultado un aumento de la presión intracraneal que posiblemente lleve a un deterioro visual, deterioro del sueño, dificultades para comer o un deterioro del desarrollo mental combinado con una reducción significativa del coeficiente intelectual . [4]
La craneosinostosis se presenta en uno de cada 2000 nacimientos. La craneosinostosis es parte de un síndrome en el 15% al 40% de los pacientes afectados, pero generalmente se presenta como una afección aislada. [5] [6] El término proviene de cranio , cráneo ; + syn , juntos; + ost , relacionado con el hueso; + osis , que denota una afección. La craneosinostosis es lo opuesto al metopismo .
Los niños que nacen con craneosinostosis tienen un fenotipo distintivo , es decir, una apariencia (rasgos observables causados por la expresión de los genes de una afección). Las características del fenotipo particular de la craneosinostosis están determinadas por la sutura que se cierra. [7] La fusión de esta sutura causa un cierto cambio en la forma del cráneo; una deformidad del cráneo. [7]
La ley de Virchow dicta que, cuando se produce un cierre prematuro de la sutura, el crecimiento del cráneo normalmente se restringe perpendicularmente a la sutura fusionada y se mejora en un plano paralelo a ella, tratando así de proporcionar espacio para el cerebro en rápido crecimiento. [8] Utilizando esta ley, a menudo se puede predecir el patrón de deformidad del cráneo en la craneosinostosis. [8]
Un ejemplo ilustrativo de este fenómeno es la escafocefalia , que se traduce del griego como «cabeza de barco»; el nombre de la afección sugiere la forma del cráneo afectado. Un término sinónimo es «dolicocefalia» (el prefijo «dolico-» significa alargado). [9]
El cierre prematuro de la sutura sagital restringe el crecimiento en un plano perpendicular, por lo que la cabeza no crecerá lateralmente y permanecerá estrecha. [10] [11] Esto se ve mejor en una vista desde arriba del niño mirando hacia abajo en la parte superior de la cabeza. [12] El crecimiento compensatorio ocurre hacia adelante en la sutura coronal y hacia atrás en la sutura lambdoidea dando respectivamente una frente prominente, llamada protuberancia frontal, y una porción posterior prominente de la cabeza, llamada conificación. [10] [11] Esta es la forma más común de craneosinostosis. [13]
La trigonocefalia es el resultado del cierre prematuro de la sutura metópica. [10] [11] Según la ley de Virchow, esta fusión dará como resultado una frente estrecha, que se enfatiza aún más por la formación de crestas en la sutura. [10] [11] El crecimiento compensatorio ocurre en ambas suturas coronales, empujando así la frente hacia adelante. [10] [11] La forma resultante parece triangular desde arriba. [12] Como muchos términos médicos, "trigonocefalia" se deriva del griego e indica que la cabeza en cuestión tiene forma triangular. Una característica facial de la sinostosis metópica es el hipotelorismo ; en la vista frontal, se puede ver que el ancho entre los ojos es más pequeño de lo habitual. [11]
La palabra griega πλάγιος plágios significa "desviado". La plagiocefalia puede subclasificarse como plagiocefalia anterior o plagiocefalia posterior. [ cita requerida ]
La plagiocefalia anterior es una descripción clínica de la sinostosis coronal unilateral. [10] [11] Los niños que nacen con sinostosis coronal unilateral desarrollan, debido a mecanismos compensatorios, una cabeza torcida; una plagiocefalia. [10] [11]
La sutura sagital "divide" la sutura coronal en dos mitades; unilateral significa que se fusiona el lado derecho o el lado izquierdo de la sutura sagital. Este hecho plantea inmediatamente un punto importante. A diferencia del cierre de la sutura sagital o metópica, la derecha y la izquierda no son iguales en la sinostosis coronal unilateral. [10] [11] Esta asimetría se muestra en la deformidad del cráneo, así como en la deformidad facial y las complicaciones. [10] [11]
Esta vez, la deformidad del cráneo solo se puede predecir parcialmente utilizando la ley de Virchow. El crecimiento se detiene en el plano perpendicular a la sutura fusionada y la frente se aplana , pero solo en el lado ipsilateral de la cabeza. [10] [11] Ipsilateral indica el mismo lado de la cabeza donde se cierra la sutura. El crecimiento compensatorio ocurre en un plano paralelo, así como en un plano perpendicular. [10] [11] Un aumento en el crecimiento en la sutura metópica y sagital explica el plano paralelo y dará como resultado un abultamiento en la fosa temporal . [10] [11] El crecimiento compensatorio en el plano perpendicular ocurre en el lado de la cabeza con la sutura coronal patente, el lado contralateral. [10] [11] La mitad de la frente se abultará hacia adelante.
La evaluación del cráneo desde una vista superior muestra asimetría de los huesos frontales, un aumento del ancho del cráneo y un desplazamiento hacia adelante de la oreja en el lado ipsilateral de la cabeza. [12] La evaluación del cráneo desde una vista frontal mostrará características asimétricas de la cara, incluido un desplazamiento del punto del mentón de la mandíbula y una desviación de la punta de la nariz. [10] [11] El punto del mentón se encuentra más hacia el lado contralateral de la cabeza, debido al desplazamiento ipsilateral hacia adelante de la articulación temporomandibular junto con la oreja. [10] [11] La punta de la nariz también apuntará hacia el lado contralateral. [10] [11] Las complicaciones basadas en la deformación del cráneo incluyen maloclusión de la mandíbula, en hasta el 90%; una forma sutil de estrabismo , causada por la colocación asimétrica de las órbitas ; [11] y error refractivo, particularmente astigmatismo, debido al desarrollo asimétrico de las órbitas. [14]
La sinostosis lambdoidea unilateral también se denomina plagiocefalia posterior, lo que indica que, al igual que la sinostosis coronal unilateral , produce una "cabeza torcida". La diferencia es que, en este caso, la deformidad se manifiesta principalmente en el occipucio . [ cita requerida ]
Según la ley de Virchow, la restricción del crecimiento se producirá en el lado ipsilateral de la cabeza; el crecimiento compensatorio se producirá en el lado contralateral de la cabeza. Este patrón de crecimiento ejerce un efecto en la base del cráneo, que no es uniforme cuando se evalúa al niño desde un punto de vista de pie detrás del niño, así como en la columna cervical, que muestra una curvatura. [15] Además, desde un punto de vista de pie detrás del niño, se puede ver un abultamiento del mastoides. [15] Se ven asimetrías mínimas en la frente. [11]
La braquicefalia , o "cabeza corta", es el resultado de un cierre de ambas suturas coronales. [11] Siguiendo la ley de Virchow, esto dará como resultado una cabeza de niño con una restricción del crecimiento en la dirección hacia adelante y en la dirección hacia atrás: huesos frontales hundidos y un occipucio aplanado. [11] El crecimiento compensatorio ocurrirá lateralmente, debido a la sutura sagital, y hacia arriba, debido a las suturas lambdoideas. [11]
La turricefalia , también conocida como oxicefalia, acrocefalia y síndrome de cabeza alta, es un tipo de trastorno cefálico . Este es un término que a veces se utiliza para describir el cierre prematuro de la sutura coronal más cualquier otra sutura, como la sutura lambdoidea . [ cita requerida ]
La palabra pansinostosis también es de origen griego y puede traducirse como "un solo hueso", lo que indica que todas las suturas están cerradas. [16] En la práctica general, el término se utiliza para describir a los niños con tres o más suturas craneales cerradas. [16]
La pansinostosis puede presentarse de varias maneras. La apariencia puede ser la misma que la observada en la microcefalia primaria : una cabeza notablemente pequeña, pero con proporciones normales. [17] La forma más grave de pansinostosis es el kleeblattschädel (cráneo en hoja de trébol), que se presenta con abultamiento de los diferentes huesos de la bóveda craneal . [17] [18]
La pansinostosis es una característica de varias enfermedades y también se puede observar en manifestaciones no sindrómicas. La pansinostosis verdadera también puede ser no sindrómica [19], pero también se observa en dos enfermedades: craneosinostosis relacionada con ERF y síndrome de Robinow-Sorauf (ahora considerado una forma del síndrome de Saethre-Chotzen). [20]
No todas las anomalías craneales observadas en niños con craneosinostosis son únicamente consecuencia de la fusión prematura de una sutura craneal. Esto es especialmente cierto en los casos con craneosinostosis sindrómica. Los hallazgos incluyen elevación de la presión intracraneal; apnea obstructiva del sueño (AOS); anomalías en la base del cráneo y deterioro neuroconductual. [11]
Cuando la PIC está elevada pueden aparecer los siguientes síntomas: vómitos, alteración visual, abultamiento de la fontanela anterior, alteración del estado mental, edema de papila y dolor de cabeza. [29]
Los principales riesgos de la presión intracraneal elevada prolongada pueden incluir deterioro cognitivo y deterioro de la visión a través del papiledema prolongado [17] y la posterior atrofia óptica . [30] Estas son las principales razones por las que se debe realizar una fundoscopia durante el examen físico de los niños con craneosinostosis. [17]
Las causas de la elevación de la presión intracraneal se entienden mejor utilizando la doctrina Monro-Kellie. [31] La doctrina Monro-Kellie reduce la bóveda craneal a una caja con paredes rígidas. [31] Esta caja contiene tres elementos: cerebro, sangre intracraneal y líquido cefalorraquídeo. [31] La suma de los volúmenes de estos tres elementos es constante. [31] Un aumento en uno debería causar una disminución en uno o ambos de los dos restantes, evitando así una elevación de la presión intracraneal. [31]
Un mecanismo compensatorio implica el movimiento del líquido cefalorraquídeo desde la bóveda craneal hacia la médula espinal. [31] El volumen de sangre en la bóveda craneal es autorregulado por el cerebro y, por lo tanto, no disminuirá tan fácilmente. [31]
La presión intracraneal aumentará como resultado del continuo crecimiento del cerebro dentro del cráneo rígido. [17] Parece que en los niños con craneosinostosis, la disminución esperada de la sangre intracraneal probablemente no se esté produciendo como debería según la hipótesis de Monro-Kellie. [32] Esto se muestra cuando el cerebro se expande en el cráneo fijo, lo que da lugar a un aumento más rápido de la presión intracraneal de lo que se esperaría. [32]
Las breves interrupciones de la respiración durante el sueño son la causa principal de la AOS. Otros síntomas pueden ser dificultad para respirar, ronquidos, somnolencia diurna y transpiración. [5] El principal agente causal de la AOS es la [hipoplasia del tercio medio facial], que también supone un riesgo para los ojos, que pueden verse abultados fuera de las cuencas oculares. Es probable que otros factores, como el micrognatismo y la hipertrofia adenoidea , contribuyan a provocar la AOS. [5] Las formas sindrómicas más comunes de craneosinostosis, es decir, Apert, Crouzon y Pfeiffer, tienen un mayor riesgo de desarrollar AOS. Los niños tienen casi un 50% de posibilidades de desarrollar esta afección. [5]
Una teoría sobre la participación de la AOS como agente causal de la presión intracraneal elevada sugiere una asociación con la autorregulación del flujo sanguíneo en el cerebro. [33] Ciertas células del cerebro responden específicamente a un aumento de CO2 en la sangre. [4] [34] La respuesta implica la vasodilatación de los vasos sanguíneos de la bóveda craneal, aumentando el volumen de uno de los elementos de la doctrina Monro-Kellie. [4] [34] El aumento de la concentración de CO2 en la sangre es una consecuencia de la respiración alterada, especialmente observada cuando el niño con AOS está durmiendo. [4] [34] Está bien documentado que los picos más altos de presión intracraneal a menudo ocurren durante el sueño. [4] [34]
El deterioro del flujo venoso suele ser causado por un agujero yugular hipoplásico . [33] Esto provoca un aumento del volumen sanguíneo intracraneal, lo que provoca un aumento de la presión intracraneal. [33]
Esto puede complicarse aún más con una posible malformación de Arnold-Chiari , que puede obstruir parcialmente el flujo de líquido cefalorraquídeo desde el neurocráneo hasta la médula espinal. [6] La malformación de Chiari puede ser asintomática o presentarse con ataxia , espasticidad o anomalías en la respiración, la deglución o el sueño. [6]
Debido a la alteración del flujo venoso, que puede complicarse aún más con una malformación de Arnold-Chiari, a menudo se presenta una imagen clínica de hidrocefalia . La hidrocefalia se observa en el 6,5 al 8 % de los pacientes con síndrome de Apert, en el 25,6 % de los pacientes con síndrome de Crouzon y en el 27,8 % de los pacientes con síndrome de Pfeifer. [35] La ventriculomegalia es un hallazgo habitual en los niños con síndrome de Apert. [36]
El deterioro neuroconductual incluye problemas con la atención y la planificación, la velocidad de procesamiento, las habilidades visoespaciales, el lenguaje, la lectura y la ortografía. [10] Un coeficiente intelectual reducido también puede ser parte de los problemas. [10]
Se ha sugerido que estos problemas son causados por una malformación primaria del cerebro, en lugar de ser una consecuencia de la restricción del crecimiento del cráneo y la presión intracraneal elevada. Algunas pruebas de esta afirmación han sido proporcionadas por estudios que utilizan tomografías computarizadas ( TC ) e imágenes por resonancia magnética ( IRM ) para identificar diferencias entre las estructuras de los cerebros de niños sanos y aquellos afectados con craneosinostosis. [10] Se ha encontrado que la cirugía correctiva de la bóveda craneal altera la morfología del cerebro en comparación con la situación antes de la intervención quirúrgica. [10] Sin embargo, la estructura todavía era anormal en comparación con los niños sin craneosinostosis. [10]
Los avances en los campos de la biología molecular y la genética , así como el uso de modelos animales han sido de gran importancia para ampliar nuestro conocimiento de la fusión de suturas. [3] La investigación en modelos animales ha llevado a la idea de que la duramadre juega un papel importante en la determinación del cierre o la permeabilidad de la sutura. [3] A diferencia de la duramadre, parece que el periostio no es esencial para provocar el cierre o la permeabilidad. [3]
En lugar de describir las anomalías en la estructura y la forma, la investigación actual se centra en descifrar las interacciones moleculares que las subyacen. [3] Según los datos de la PCR cuantitativa en tiempo real sobre muestras de uniones de suturas durante el desarrollo, la fusión de suturas craneales en mamíferos es una expresión estrechamente orquestada de genes en un orden temporal específico, que conduce a la osificación endocondral. [37] A pesar del progreso que se ha logrado, todavía hay muchas cosas que no se entienden sobre la biología de la sutura y las vías causales exactas aún están por entenderse por completo. [38]
Se han identificado múltiples causas potenciales del cierre prematuro de las suturas, como las diversas mutaciones genéticas asociadas con la craneosinostosis sindrómica. [3] Sin embargo, la causa de la craneosinostosis no sindrómica aún es muy desconocida. [10] Lo más probable es que los factores biomecánicos, así como los factores ambientales, hormonales y genéticos desempeñen un papel. [10]
Nuevos descubrimientos han alimentado el debate sobre si podría existir un factor intrínseco que cause la fusión prematura de las suturas. Se evaluaron las estructuras cerebrales de niños con craneosinostosis mediante resonancia magnética. [10] Se observaron diferencias en comparación con las estructuras cerebrales de niños normales. [10] La pregunta ahora es si estas diferencias son causadas por la craneosinostosis o son la causa de la craneosinostosis. [ cita requerida ]
Los factores biomecánicos incluyen la restricción de la cabeza fetal durante el embarazo. [39] Jacob et al. descubrieron que la restricción dentro del útero está asociada con una menor expresión de la proteína Indian hedgehog y la noggin . Estos dos últimos son factores importantes que influyen en el desarrollo óseo. [39]
Los factores ambientales se refieren, por ejemplo, al tabaquismo materno y a la exposición materna a fármacos que contienen aminas. Varios grupos de investigación han encontrado evidencia de que estos factores ambientales son responsables de un aumento del riesgo de craneosinostosis, probablemente a través de efectos sobre los genes del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos. [40] [41] [42] [43] [44]
Por otra parte, una evaluación reciente del ácido valproico (un antiepiléptico), que ha sido implicado como agente causal, no ha mostrado asociación con la craneosinostosis. [45]
Ciertos medicamentos (como los que contienen aminas) pueden aumentar el riesgo de craneosinostosis cuando se toman durante el embarazo; estos son los llamados factores teratogénicos . [41] [44]
La craneosinostosis inducida por hipertiroidismo es un cierre prematuro mediado por hormonas. [46] Se cree que el hueso madura más rápido debido a los altos niveles de hormona tiroidea . [46]
En el 6 a 11% de los niños nacidos con sinostosis coronal, más frecuentemente en casos bilaterales que unilaterales, se ha informado que otros miembros de la familia también nacieron con la misma condición. [47] Este hallazgo es altamente sugestivo de una causa genética, que posiblemente se haya encontrado en los genes del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) y TWIST. [47]
El factor de crecimiento de fibroblastos y los receptores del factor de crecimiento de fibroblastos regulan el crecimiento óseo fetal y se expresan en las suturas craneales durante el embarazo. [6] Se cree que el gen del factor de transcripción TWIST disminuye la función del FGFR, por lo que también regula indirectamente el crecimiento óseo fetal. [6] Por lo tanto, es posible que exista una relación entre las mutaciones en estos genes y la craneosinostosis. Moloney et al. observaron una mutación del FGFR3 en hasta el 31 % de los casos con sinostosis coronal no sindrómica, lo que demuestra que las anomalías del FGFR desempeñan un papel importante en la craneosinostosis no sindrómica. [48]
En términos de craneosinostosis sindrómica no solo aparecen los genes FGFR3 y TWIST, sino también FGFR1 y en particular FGFR2 , que se ha descrito en el 90% de las craneosinostosis sindrómicas como Apert, Crouzon, Peiffer y Jackson-Weiss. [49] [50] [51] Las mutaciones se pueden dividir en mutaciones que conducen a la ganancia de función (en genes FGFR) y mutaciones que conducen a la pérdida de función (en genes TWIST). [50] [51] Por lo tanto, es probable que la craneosinostosis sea el resultado de una alteración en el fino equilibrio que regula la multiplicación y maduración de las células óseas precursoras en las suturas craneales. [3]
La tasa familiar, que es diferente para los casos sindrómicos y no sindrómicos, proporciona una pista importante. [52] [53] En los casos no sindrómicos, se encuentra una historia familiar positiva en el 2% de los casos con cierre de sutura sagital [52] [53] y en el 6% al 11% de los casos con cierre de sutura coronal.
El mesénquima por encima de las meninges sufre una osificación intramembranosa formando el neurocráneo . [3] El neurocráneo consta de varios huesos, que están unidos y al mismo tiempo separados por suturas fibrosas. [3] Esto permite el movimiento de los huesos separados entre sí; el cráneo infantil todavía es maleable. [3] Las suturas fibrosas permiten específicamente la deformación del cráneo durante el nacimiento [3] y absorben fuerzas mecánicas durante la infancia [6] También permiten la expansión necesaria durante el crecimiento del cerebro. [3]
En los primeros años de vida, las suturas son los centros de crecimiento más importantes del cráneo. [3] El crecimiento del cerebro y la permeabilidad de las suturas dependen uno del otro. [54] El crecimiento del cerebro empuja los dos lados de las suturas permeables alejándolos, lo que permite el crecimiento del neurocráneo. [54] Esto significa que el neurocráneo solo puede crecer si las suturas permanecen abiertas. [54] El neurocráneo no crecerá si no existen las fuerzas inducidas por el crecimiento del cerebro. [12] Esto ocurrirá, por ejemplo, cuando la presión intracraneal baje; las suturas ya no se estiran, lo que hace que se fusionen. [17]
La evaluación de un niño con sospecha de craneosinostosis se realiza preferentemente en un centro craneofacial. Los tres elementos principales del análisis son la historia clínica, el examen físico y el análisis radiográfico . [55]
La historia clínica debe incluir en todo caso preguntas sobre los factores de riesgo durante el embarazo, la frecuencia familiar y la presencia de síntomas de presión intracraneal (PIC) elevada. [ cita requerida ]
La fundoscopia siempre debe realizarse en niños con craneosinostosis. [57] Se utiliza para encontrar papiledema , que a veces es el único síntoma de presión intracraneal elevada que se muestra en estos niños. [57]
Otras partes del examen físico incluyen la medición de la circunferencia de la cabeza, la evaluación de la deformidad del cráneo y la búsqueda de deformidades que afecten a otras partes del cuerpo. [17] La circunferencia de la cabeza y la curva de crecimiento de la cabeza proporcionan pistas importantes para hacer una diferenciación entre craneosinostosis, microcefalia primaria e hidrocefalia . [17] Esta diferenciación tiene una influencia importante en el tratamiento posterior del niño. [17]
En un artículo reciente, Cunningham et al. [12] describieron varios pasos en los que un pediatra debe observar al paciente para evaluar la deformidad del cráneo:
Las implicaciones de las deformidades observadas se analizan ampliamente en el apartado “fenotipo”.
La craneosinostosis sindrómica se presenta con una deformidad del cráneo, así como deformidades que afectan otras partes del cuerpo. [54] El examen clínico debe incluir en cualquier caso la evaluación del cuello, la columna vertebral, los dedos y los dedos de los pies. [54]
El análisis radiográfico mediante la realización de una tomografía axial computarizada es el estándar de oro para diagnosticar la craneosinostosis. [58] [59]
La radiografía simple del cráneo puede ser suficiente para diagnosticar una craneosinostosis de sutura única y, por lo tanto, debe realizarse, [58] [59] pero el valor diagnóstico es superado por el de la tomografía computarizada . [60] No solo se pueden identificar las suturas con mayor precisión, demostrando así objetivamente una sutura fusionada, sino que también es posible al mismo tiempo evaluar el cerebro en busca de anomalías estructurales y excluir otras causas de crecimiento asimétrico. [60] Además de esto, la tomografía computarizada puede visualizar la extensión de la deformidad del cráneo, lo que permite al cirujano comenzar a planificar la reconstrucción quirúrgica. [61]
Hay varias formas de clasificar la craneosinostosis.
Además, se han identificado los siguientes síndromes:
La principal diferencia entre la plagiocefalia basada en craneosinostosis y la plagiocefalia deformacional es que en esta última no hay fusión de suturas. [12] La maleabilidad del cráneo neonatal permite que el cráneo cambie de forma debido a fuerzas extrínsecas. [12]
Con las pruebas que debe realizar el pediatra, como se explicó anteriormente, la diferencia es bastante fácil de hacer. [12] En la plagiocefalia deformativa el cráneo no muestra un abultamiento del mastoides y en estos pacientes la base del cráneo y la posición de las orejas está nivelada, todo lo contrario de la plagiocefalia por craneosinostosis. [12] El desplazamiento de una oreja hacia el frente es característico de la plagiocefalia deformativa. [12]
La microcefalia primaria muestra una imagen clínica de craneosinostosis, pero debido a una causa diferente. La falla primaria es la ausencia de crecimiento del cerebro, lo que hace que las suturas de la bóveda craneal sean inútiles. [17] Como consecuencia, las suturas se cierran, presentando una imagen similar a la pansinostosis. [17] Una diferenciación entre estas dos condiciones se puede hacer con una tomografía computarizada (TC). Los espacios subaracnoideos suelen estar agrandados en la microcefalia primaria, mientras que están reducidos o ausentes en la pansinostosis verdadera. [17]
El objetivo principal de la intervención quirúrgica es permitir que se produzca el desarrollo normal de la bóveda craneal. [54] Esto se puede lograr mediante la escisión de la sutura fusionada prematuramente y la corrección de las deformidades craneales asociadas. [54] Si la sinostosis no se corrige, la deformidad empeorará progresivamente, amenazando no solo el aspecto estético, sino también el aspecto funcional. [54] Esto es especialmente frecuente en condiciones asimétricas, como la sinostosis coronal unilateral, con función comprometida de los ojos y la mandíbula. [54] Además, se han visto signos de desarrollo neurológico comprometido entre todas las sinostosis, aunque esto también puede ser causado por un mal desarrollo primario del cerebro y, por lo tanto, no se puede prevenir con una intervención quirúrgica. [62]
Hay algunos elementos básicos que intervienen en la intervención quirúrgica que tiene como objetivo la normalización de la bóveda craneal :
La prevención de complicaciones posquirúrgicas, incluidas las mencionadas anteriormente, desempeña un papel importante en las discusiones sobre el momento de la posible cirugía. El consenso general es realizar la cirugía en la última etapa de la infancia, es decir, entre los seis y los doce meses. [54] Dentro de este período de tiempo, la eficacia de la cirugía será mayor por varias razones:
La mayoría de los cirujanos no intervendrán hasta después de los seis meses de edad debido al mayor riesgo que supone la pérdida de sangre antes de esta edad. [54] En general, es preferible esperar hasta después de los tres meses de edad, cuando los riesgos anestésicos también se reducirán. [54]
No en todos los países se realiza cirugía en la primera infancia; en algunos países la intervención quirúrgica puede tener lugar al final de la adolescencia. [ cita requerida ]
Es importante que las familias busquen un médico craneofacial pediátrico que tenga experiencia con craneosinostosis para un diagnóstico adecuado, atención quirúrgica y seguimiento.
Hay dos procedimientos quirúrgicos que se utilizan comúnmente para tratar la sinostosis sagital. [54] La cuestión de qué procedimiento es superior aún es objeto de un intenso debate entre los cirujanos que tratan esta afección, [54] sin embargo, en general se acepta que se debe utilizar el índice cefálico para evaluar la eficacia de la intervención quirúrgica preferida. [54]
Un análisis retrospectivo ha indicado que el uso de la remodelación total de la bóveda craneal proporciona a los niños un mejor índice cefálico que la craneotomía de tira extendida. [69]
Un método que se está evaluando actualmente consiste en el uso de resortes. Esta intervención es probablemente más eficaz cuando se utiliza entre los tres y los seis meses de edad.
Los elementos principales del cierre con sutura metópica implican un volumen bajo de la fosa craneal anterior , la cresta metópica y el hipotelorismo . [70] Todos estos problemas se abordan durante la intervención quirúrgica. [70]
El volumen se aumenta colocando los huesos frontales y el borde supraorbitario más adelante. [54] Esto se hace mediante la escisión de los huesos después de lo cual se les da nueva forma con fractura en tallo verde . [54] El reemplazo de los huesos proporciona una posibilidad para la corrección del hipotelorismo al mismo tiempo. [54] Se coloca un injerto óseo entre las dos mitades de las barras supraorbitales, aumentando así el ancho entre las órbitas . [54] La cresta metópica se puede corregir luego con un fresado (simple). [11]
El tratamiento de la sinostosis coronal unilateral se realiza típicamente en dos partes: el avance hacia adelante de la barra supraorbitaria y la corrección de la asimetría orbitaria. [54]
La barra supraorbitaria es el borde justo por encima de la cuenca del ojo; como se analiza en el fenotipo, el hueso supraorbitario y el hueso frontal suelen estar hundidos en el lado ipsilateral de la cabeza. [54] El objetivo del tratamiento es colocar esta barra junto con el hueso frontal en un plano tres milímetros más adelante que el plano vertical de la córnea . [54] Se utiliza una imagen sagital bidimensional para determinar preoperatoriamente el grado de movimiento, que puede variar entre siete y quince milímetros dependiendo de la gravedad de la deformidad. [54]
La asimetría orbital se presenta típicamente en una órbita más estrecha y alta en el lado ipsilateral de la cabeza. [54] Sin embargo, la órbita contralateral es más ancha de lo habitual. [54] La simetría se restaura extrayendo un pequeño trozo de hueso de la barra supraorbitaria en el lado contralateral, reduciendo así el ancho. [54] Luego, este fragmento de hueso se introduce en la barra supraorbitaria en el lado ipsilateral, aumentando así el ancho. [54] La altura de la órbita se altera solo en el lado ipsilateral, extrayendo un trozo de hueso. [54] Cualquier corrección de la punta nasal, que apunta hacia el lado contralateral, no se realizará durante la infancia. [11]
La escisión del hueso occipital aplanado con liberación de la sutura fusionada tiende a corregir la deformidad de la bóveda craneal. [11]
El tratamiento de la sinostosis coronal bilateral muestra un alto grado de superposición con el tratamiento de la sinostosis coronal unilateral; en ambas intervenciones quirúrgicas, el avance hacia delante del borde supraorbitario junto con los huesos frontales es una parte importante del procedimiento. [11] [54] Nuevamente, el plano tres milímetros más adelante que el plano vertical de la [córnea] es la posición apropiada para colocar el hueso. [11] [54] La mayor altura del cráneo se aborda en el mismo procedimiento. [11] Se extraen partes del occipucio aplanado y se les da una forma más redondeada mediante fractura en tallo verde. [11]
El tratamiento de la pansinostosis comprende la expansión de la bóveda craneal anterior , así como de la bóveda craneal posterior . [17] Si bien esto puede lograrse en un solo procedimiento, generalmente se realiza en dos etapas. [17]
Las complicaciones más comunes de la craneosinostosis no corregida incluyen el aumento de la presión intracraneal, la asimetría de la cara y la maloclusión. La asimetría de las órbitas a menudo conduce al estrabismo. [71]
Se estima que la craneosinostosis afecta a 1 de cada 1.800 a 3.000 nacidos vivos en todo el mundo. [3] Tres de cada cuatro casos afectan a varones. La sinostosis sagital es el fenotipo más común , representando del 40% al 55% de los casos no sindrómicos, [3] mientras que la sinostosis coronal representa entre el 20% y el 25% de los casos. [3] La sinostosis metópica es un factor en el 5% al 15% de los casos, y la sinostosis lambdoidea se observa en el 0% al 5% de los casos no sindrómicos. [3]
Entre el 5 y el 15 % de las veces está involucrada más de una sutura; esto se conoce como "craneosinostosis compleja" y generalmente es parte de un síndrome. [3]
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