Protein-coding gene in the species Homo sapiens
La ciclina-E1 específica de G1/S es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CCNE1 . [5]
Función
La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de las ciclinas altamente conservada , cuyos miembros se caracterizan por una espectacular periodicidad en la abundancia de proteínas a lo largo del ciclo celular. Las ciclinas funcionan como reguladores de CDK . Las diferentes ciclinas exhiben distintos patrones de expresión y degradación que contribuyen a la coordinación temporal de cada evento mitótico . Esta ciclina forma un complejo y funciona como una subunidad reguladora de CDK2, cuya actividad es necesaria para la transición G1/S del ciclo celular. Esta proteína se acumula en el límite de la fase G1-S y se degrada a medida que las células avanzan a través de la fase S. Se ha observado sobreexpresión de este gen en muchos tumores, lo que produce inestabilidad cromosómica y, por tanto, puede contribuir a la tumorigénesis . Se descubrió que esta proteína se asocia y participa en la fosforilación de la proteína NPAT (proteína nuclear asignada al locus ATM), que participa en la expresión del gen de histonas regulada por el ciclo celular y desempeña un papel fundamental en la promoción de la progresión del ciclo celular en la ausencia de pRB. Se han descrito dos variantes de transcripción empalmadas alternativamente de este gen, que codifican distintas isoformas. Se informaron dos variantes de empalme adicionales, pero aún no se dispone de información detallada sobre la secuencia de nucleótidos. [6]
Interacciones
Se ha demostrado que la ciclina E1 interactúa con:
Ver también
Referencias
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