Forma de holoprosencefalia que resulta en una sola fosa nasal
Condición médica
La cebocefalia (del griego kebos , "mono" + kephale , "cabeza") es una anomalía del desarrollo que forma parte de un grupo de defectos llamados holoprosencefalia . La cebocefalia implica la presencia de dos ojos separados y muy juntos y una nariz pequeña y plana con una sola fosa nasal (sin tabique nasal ). Puede diagnosticarse antes o después del nacimiento. Tiene un pronóstico muy malo, ya que la mayoría de los bebés afectados mueren poco después del nacimiento. Es muy poco frecuente, ya que se estima que afecta a alrededor de 1 de cada 40.000 partos.
Signos y síntomas
La cebocefalia causa:
- Dos ojos separados y muy juntos [1]
- una nariz pequeña y plana con una sola fosa nasal [1]
- anomalías del oído [2]
- Anormalidades en la boca (como la microstomía ) [1]
La presencia de un tabique nasal impide el diagnóstico de cebocefalia. [3] La cebocefalia puede causar malformaciones de los huesos esfenoides y etmoides detrás de la órbita . [1]
Causa
La cebocefalia puede ser causada por muchos factores, particularmente variaciones genéticas . [4] Estos incluyen 18p- , [2] deleción 14q, [5] deleción 13q , [6] y algunas infecciones de transmisión vertical . [7] Es parte de un grupo de defectos llamados holoprosencefalia . [7] [8]
Diagnóstico
Antes del nacimiento, la cebocefalia a veces se puede diagnosticar mediante ecografía . [6] [7] Después del nacimiento, la cebocefalia se diagnostica basándose en los síntomas característicos. [7] Se puede utilizar una tomografía computarizada para confirmar el diagnóstico. [7]
Pronóstico
La mayoría de los bebés que nacen con cebocefalia mueren poco después del nacimiento. [7]
Epidemiología
La cebocefalia es muy poco común. [9] Algunas estimaciones de su prevalencia incluyen 1 de cada 40.000 partos neonatales. [1]
Historia
La palabra “cebocefalia” deriva del griego kebos (mono) y kephale (cabeza).
Véase también
Referencias
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