Carnitina palmitoiltransferasa II

Proteína de mamíferos encontrada en humanos

La carnitina O-palmitoiltransferasa 2 mitocondrial es una enzima que en los humanos está codificada por el gen CPT2 . ^{[5] [6]}

Función

El precursor de la carnitina palmitoiltransferasa II (CPT2) es una proteína de membrana mitocondrial que se transporta a la membrana interna mitocondrial . La CPT2, junto con la carnitina palmitoiltransferasa I, oxida los ácidos grasos de cadena larga en las mitocondrias. Los defectos en este gen se asocian con trastornos de la oxidación de los ácidos grasos de cadena larga (LCFA) mitocondriales y deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II . ^[6]

Acil-CoA del citosol a la matriz mitocondrial

Véase también

• Carnitina palmitoiltransferasa I

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000157184 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000028607 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Minoletti F, Colombo I, Martin AL, Di Donato S, Taroni F, Finocchiaro G, Pandolfo M (septiembre de 1992). "Localización del gen humano de la carnitina palmitoiltransferasa en 1p13-p11 mediante hibridación in situ no radiactiva". Genómica . 13 (4): 1372–1374. doi :10.1016/0888-7543(92)90076-5. PMID  1339389.(Retirado, véase doi :10.1006/geno.1994.1606, PMID  7896284)
6. "Entrez Gene: CPT2 carnitina palmitoiltransferasa II".

Lectura adicional

• Bonnefont JP, Demaugre F, Prip-Buus C, Saudubray JM, Brivet M, Abadi N, Thuillier L (2000). "Deficiencias de carnitina palmitoiltransferasa". Mol. Gineta. Metab . 68 (4): 424–440. doi :10.1006/mgme.1999.2938. PMID  10607472.
• van der Leij FR, Huijkman NC, Boomsma C, Kuipers JR, Bartelds B (2000). "Genómica de los genes de la carnitina aciltransferasa humana". Mol. Gineta. Metab . 71 (1–2): 139–153. doi :10.1006/mgme.2000.3055. PMID  11001805.
• Sigauke E, Rakheja D, Kitson K, Bennett MJ (2003). "Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II: una revisión clínica, bioquímica y molecular". Lab. Invest . 83 (11): 1543–1554. doi : 10.1097/01.LAB.0000098428.51765.83 . PMID  14615409.
• Taroni F, Verderio E, Fiorucci S, Cavadini P, Finocchiaro G, Uziel G, Lamantea E, Gellera C, DiDonato S (1992). "Caracterización molecular de la deficiencia hereditaria de carnitina palmitoiltransferasa II". Proc. Nacional. Acad. Ciencia. EE.UU . 89 (18): 8429–8433. Código bibliográfico : 1992PNAS...89.8429T. doi : 10.1073/pnas.89.18.8429 . PMC  49933 . PMID  1528846.
• Finocchiaro G, Taroni F, Rocchi M, Liras Martin A, Colombo I, Tarelli GT, DiDonato S (1992). "Clonación de ADNc, análisis de secuencia y localización cromosómica de la carnitina palmitoiltransferasa humana". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 88 (23): 10981. doi : 10.1073/pnas.88.23.10981 . PMC  53056 . PMID  1961767.
• Finocchiaro G, Taroni F, Rocchi M, Martin AL, Colombo I, Tarelli GT, DiDonato S (1991). "Clonación de ADNc, análisis de secuencia y localización cromosómica del gen de la carnitina palmitoiltransferasa humana". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 88 (2): 661–665. Bibcode :1991PNAS...88..661F. doi : 10.1073/pnas.88.2.661 . PMC  50872 . PMID  1988962.
• Finocchiaro G, Colombo I, DiDonato S (1991). "Purificación, caracterización y secuencias parciales de aminoácidos de la carnitina palmitoil-transferasa del hígado humano". FEBS Lett . 274 (1–2): 163–166. doi : 10.1016/0014-5793(90)81354-Q . PMID  2174799. S2CID  23190622.
• Verderio E, Cavadini P, Montermini L, Wang H, Lamantea E, Finocchiaro G, DiDonato S, Gellera C, Taroni F (1995). "Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II: estructura del gen y caracterización de dos nuevas mutaciones causantes de enfermedades". Hum. Mol. Genet . 4 (1): 19–29. doi :10.1093/hmg/4.1.19. PMID  7711730.
• Britton CH, Schultz RA, Zhang B, Esser V, Foster DW, McGarry JD (1995). "Carnitina palmitoiltransferasa mitocondrial hepática humana I: caracterización de su ADNc y localización cromosómica y análisis parcial del gen". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 92 (6): 1984–1988. Bibcode :1995PNAS...92.1984B. doi : 10.1073/pnas.92.6.1984 . PMC  42407 . PMID  7892212.
• Gellera C, Verderio E, Floridia G, Finocchiaro G, Montermini L, Cavadini P, Zuffardi O, Taroni F (1995). "Asignación del gen de la carnitina palmitoiltransferasa II humana (CPT1) al cromosoma 1p32". Genómica . 24 (1): 195-197. doi :10.1006/geno.1994.1605. PMID  7896283.
• Montermini L, Wang H, Verderio E, Taroni F, DiDonato S, Finocchiaro G (1994). "Identificación de regiones reguladoras 5' del gen humano de la carnitina palmitoiltransferasa II". Biochim. Biophys. Acta . 1219 (1): 237–40. doi :10.1016/0167-4781(94)90280-1. PMID  8086471.
• Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–174. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Taroni F, Verderio E, Dworzak F, Willems PJ, Cavadini P, DiDonato S (1993). "Identificación de una mutación común en el gen de la carnitina palmitoiltransferasa II en pacientes con mioglobinuria recurrente familiar". Nat. Genet . 4 (3): 314–320. doi :10.1038/ng0793-314. PMID  8358442. S2CID  6726959.
• Verderio E, Cavadini P, Pandolfo M, DiDonato S, Taroni F (1993). "Dos nuevos polimorfismos de secuencia del gen humano carnitina palmitoiltransferasa II (CPT1)". Hum. Mol. Genet . 2 (3): 334. doi :10.1093/hmg/2.3.334. PMID  8499929.
• Bonnefont JP, Taroni F, Cavadini P, Cepanec C, Brivet M, Saudubray JM, Leroux JP, Demaugre F (1996). "Análisis molecular de la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II con expresión hepatocardiomuscular". Am. J. Hum. Genet . 58 (5): 971–8. PMC  1914604. PMID  8651281 .
• Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5'". Gene . 200 (1–2): 149–156. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
• Wataya K, Akanuma J, Cavadini P, Aoki Y, Kure S, Invernizzi F, Yoshida I, Kira J, Taroni F, Matsubara Y, Narisawa K (1998). "Dos mutaciones de CPT2 en tres pacientes japoneses con deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II: análisis funcional y asociación con haplotipos polimórficos y dos fenotipos clínicos". Tararear. Mutación . 11 (5): 377–386. doi :10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:5<377::AID-HUMU5>3.0.CO;2-E. PMID  9600456. S2CID  43700243.
• Yang BZ, Ding JH, Dewese T, Roe D, He G, Wilkinson J, Day DW, Demaugre F, Rabier D, Brivet M, Roe C (1998). "Identificación de cuatro mutaciones nuevas en pacientes con deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT II)". Mol. Genet. Metab . 64 (4): 229–236. doi :10.1006/mgme.1998.2711. PMID  9758712.
• Taggart RT, Smail D, Apolito C, Vladutiu GD (1999). "Nuevas mutaciones asociadas con la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II". Hum. Mutat . 13 (3): 210–220. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:3<210::AID-HUMU5>3.0.CO;2-0 . ​​PMID  10090476. S2CID  6801003.