La atresia intestinal múltiple familiar (FMIA) o el síndrome de poliatresia intestinal familiar (FIPA) es un trastorno hereditario en el que la atresia se produce en múltiples ubicaciones a lo largo del intestino delgado y grueso. Se presenta al nacer y el pronóstico es muy malo, falleciendo casi todos los diagnosticados con esta afección al mes. Puede estar asociado con inmunodeficiencia combinada .
En este trastorno, las lesiones pueden ocurrir en cualquier lugar, desde el estómago hasta el ano. La presentación clínica depende de la ubicación de las lesiones.
La lesión subyacente en esta afección parece ser una mutación en el gen TTC7A . [1] Este gen está ubicado en el brazo corto del cromosoma 2 (2p16).
Este trastorno se describió por primera vez en 1971. [2]