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Arilsulfatasa A

La arilsulfatasa A (o cerebrósido-sulfatasa ) es una enzima que descompone las sulfátidas , concretamente el cerebrósido 3-sulfato, en cerebrósido y sulfato . En los seres humanos, la arilsulfatasa A está codificada por el gen ARSA . [5] [6]

Importancia clínica

Una deficiencia de arilsulfatasa A se asocia con leucodistrofia metacromática , una enfermedad autosómica recesiva . [7] La ​​deficiencia múltiple de sulfatasa (MSD) también está asociada con el gen ARSA. [8]

Bioquímica

Regulación enzimática

La arilsulfatasa A es inhibida por el fosfato, que forma un enlace covalente con el sitio activo 3-oxoalanina. [9]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000100299 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000022620 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ Stein C, Gieselmann V, Kreysing J, Schmidt B, Pohlmann R, Waheed A, Meyer HE, O'Brien JS, von Figura K (enero de 1989). "Clonación y expresión de la arilsulfatasa A humana". J. Biol. Chem . 264 (2): 1252–9. doi : 10.1016/S0021-9258(19)85079-2 . PMID  2562955.
  6. ^ Matzner U, Herbst E, Hedayati KK, Lüllmann-Rauch R, Wessig C, Schröder S, Eistrup C, Möller C, Fogh J, Gieselmann V (mayo de 2005). "El reemplazo de enzimas mejora la patología y la función del sistema nervioso en un modelo de ratón para leucodistrofia metacromática". Tararear. Mol. Genet . 14 (9): 1139–52. doi : 10.1093/hmg/ddi126 . PMID  15772092.
  7. ^ Sevin C, Aubourg P, Cartier N (abril de 2007). "Terapias basadas en enzimas, células y genes para la leucodistrofia metacromática". J. Inherit. Metab. Dis . 30 (2): 175–83. doi :10.1007/s10545-007-0540-z. PMID  17347913. S2CID  25848916.
  8. ^ "UniProt". www.uniprot.org . Consultado el 31 de octubre de 2023 .
  9. ^ "Arilsulfatasa A/ARSA". Sino Biological . Consultado el 12 de septiembre de 2014 .

Lectura adicional

Enlaces externos