Apolipoproteína C-II

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La apolipoproteína C-II ( Apo-CII o Apoc-II ), o apolipoproteína C2 , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen APOC2 .

La proteína codificada por este gen se secreta en el plasma, donde es un componente de las lipoproteínas de muy baja densidad y de los quilomicrones . Esta proteína activa la enzima lipoproteína lipasa en los capilares, ^[5] que hidroliza los triglicéridos y, por lo tanto, proporciona ácidos grasos libres y gliceroles para las células. Las mutaciones en este gen causan hiperlipoproteinemia tipo IB , caracterizada por xantomas , pancreatitis y hepatoesplenomegalia , pero sin un mayor riesgo de aterosclerosis . Los análisis de laboratorio mostrarán niveles elevados de triglicéridos, colesterol y quilomicrones en sangre ^[6].

Mapa interactivo de rutas

Haga clic en los genes, proteínas y metabolitos que aparecen a continuación para acceder a los artículos correspondientes. ^{[§ 1]}

1. El mapa interactivo de la ruta se puede editar en WikiPathways: "Statin_Pathway_WP430".

Véase también

• Apolipoproteína C

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000234906 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000002992 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Kim SY, Park SM, Lee ST (2006). "La apolipoproteína C-II es un nuevo sustrato para las metaloproteinasas de matriz". Biochem. Biophys. Res. Commun . 339 (1): 47–54. doi :10.1016/j.bbrc.2005.10.182. PMID  16314153.
6. "Gen Entrez: APOC2 apolipoproteína C-II".

• Jackson RL, Baker HN, Gilliam EB, Gotto AM (1977). "Estructura primaria de la apolipoproteína C-II de muy baja densidad del plasma humano". Proc. Natl. Sci. USA . 74 (5): 1942–5. Bibcode :1977PNAS...74.1942J. doi : 10.1073/pnas.74.5.1942 . PMC  431048 . PMID  194244.
• Lycksell PO, Ohman A, Bengtsson-Olivecrona G, et al. (1992). "Asignaciones de RMN de 1H específicas de secuencia y estructura secundaria de un fragmento funcional carboxiterminal de la apolipoproteína CII". Eur. J. Biochem . 205 (1): 223–31. doi : 10.1111/j.1432-1033.1992.tb16772.x . PMID  1555583.
• Hegele RA, Connelly PW, Maguire GF, et al. (1992). "Una mutación de la apolipoproteína CII, CIILys19----Thr' identificada en pacientes con hiperlipidemia". Dis. Markers . 9 (2): 73–80. PMID  1782747.
• Crecchio C, Capurso A, Pepe G (1990). "Identificación de la mutación responsable de un caso de deficiencia plasmática de apolipoproteína CII (Apo CII-Bari)". Biochem. Biophys. Res. Commun . 168 (3): 1118–27. doi :10.1016/0006-291X(90)91145-I. PMID  1971748.
• Bengtsson-Olivecrona G, Sletten K (1990). "Estructura primaria de los análogos bovinos de las apolipoproteínas humanas CII y CIII. Estudios sobre isoformas y evidencia de procesamiento proteolítico". Eur. J. Biochem . 192 (2): 515–21. doi : 10.1111/j.1432-1033.1990.tb19255.x . PMID  2209608.
• Wei CF, Tsao YK, Robberson DL, et al. (1986). "La estructura del gen de la apolipoproteína C-II humana. Análisis microscópico electrónico de híbridos ARN:ADN, secuencia completa de nucleótidos e identificación de secuencias homólogas 5' entre genes de apolipoproteína". J. Biol. Chem . 260 (28): 15211–21. doi : 10.1016/S0021-9258(18)95724-8 . PMID  2415514.
• Fojo SS, Lohse P, Parrott C, et al. (1989). "Una mutación sin sentido en el gen de la apolipoproteína C-IIPadova en un paciente con deficiencia de apolipoproteína C-II". J. Clin. Invest . 84 (4): 1215–9. doi :10.1172/JCI114287. PMC  329780. PMID  2477392 .
• Jackson CL, Bruns GA, Breslow JL (1986). "Aislamiento de ADNc y clones genómicos para la apolipoproteína C-II" . En Segrest JP, Albers JA (eds.). Lipoproteínas plasmáticas, parte A: preparación, estructura y biología molecular . Métodos en enzimología. Vol. 128. Elsevier. págs. 788–800. doi :10.1016/0076-6879(86)28106-9. ISBN . 9780121820282. PMID  3014272.
• Fojo SS, Law SW, Brewer HB (1987). "El gen humano de la preproapolipoproteína C-II. Secuencia completa de ácidos nucleicos y organización genómica". FEBS Lett . 213 (1): 221–6. doi : 10.1016/0014-5793(87)81495-3 . PMID  3030808. S2CID  42223577.
• Fojo SS, Stalenhoef AF, Marr K, et al. (1989). "Una mutación por deleción en el gen ApoC-II (ApoC-II Nijmegen) de un paciente con deficiencia de apolipoproteína C-II". J. Biol. Chem . 263 (34): 17913–6. doi : 10.1016/S0021-9258(19)81302-9 . PMID  3192518.
• Fojo SS, Beisiegel U, Beil U, et al. (1988). "Mutación del sitio de empalme del donante en el gen de la apolipoproteína (Apo) C-II (Apo C-IIHamburg) de un paciente con deficiencia de Apo C-II". J.Clin. Invertir . 82 (5): 1489–94. doi :10.1172/JCI113756. PMC  442713 . PMID  3263393.
• Connelly PW, Maguire GF, Hofmann T, Little JA (1987). "Estructura de la apolipoproteína C-IIToronto, una apolipoproteína humana no funcional". Proc. Natl. Sci. USA . 84 (1): 270–3. Bibcode :1987PNAS...84..270C. doi : 10.1073/pnas.84.1.270 . PMC  304185 . PMID  3467353.
• Fairwell T, Hospattankar AV, Brewer HB, Khan SA (1987). "Apolipoproteína C-II plasmática humana: síntesis total en fase sólida y caracterización química y biológica". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 84 (14): 4796–800. Bibcode :1987PNAS...84.4796F. doi : 10.1073/pnas.84.14.4796 . PMC  305192 . PMID  3474626.
• Fojo SS, Taam L, Fairwell T, et al. (1986). "Preproapolipoproteína C-II humana. Análisis de las principales isoformas plasmáticas". J. Biol. Chem . 261 (21): 9591–4. doi : 10.1016/S0021-9258(18)67554-4 . PMID  3525527.
• Das HK, Jackson CL, Miller DA, et al. (1987). "La secuencia del gen de la apolipoproteína C-II humana contiene un nuevo minisatélite específico del cromosoma 19 en su tercer intrón". J. Biol. Chem . 262 (10): 4787–93. doi : 10.1016/S0021-9258(18)61264-5 . PMID  3558370.
• Connelly PW, Maguire GF, Little JA (1988). "Apolipoproteína CIISt. Michael. Deficiencia familiar de apolipoproteína CII asociada con enfermedad vascular prematura". J. Clin. Invest . 80 (6): 1597–606. doi :10.1172/JCI113246. PMC  442428. PMID  3680515 .
• Baggio G, Manzato E, Gabelli C, et al. (1986). "Síndrome de deficiencia de apolipoproteína C-II. Características clínicas, caracterización de lipoproteínas, actividad de lipasa y corrección de la hipertrigliceridemia después de la administración de apolipoproteína C-II en dos pacientes afectados". J. Clin. Invest . 77 (2): 520–7. doi :10.1172/JCI112332. PMC  423374 . PMID  3944267.
• Menzel HJ, Kane JP, Malloy MJ, Havel RJ (1986). "Una estructura primaria variante de la apolipoproteína C-II en individuos de ascendencia africana". J. Clin. Invest . 77 (2): 595–601. doi :10.1172/JCI112342. PMC  423392 . PMID  3944271.
• Sharpe CR, Sidoli A, Shelley CS, et al. (1984). "Apolipoproteínas humanas AI, AII, CII y CIII. Secuencias de ADNc y abundancia de ARNm". Nucleic Acids Res . 12 (9): 3917–32. doi :10.1093/nar/12.9.3917. PMC  318799. PMID  6328445.
• Jackson CL, Bruns GA, Breslow JL (1984). "Aislamiento y secuenciación de un clon de ADNc de la apolipoproteína CII humana y su uso para aislar y mapear en el cromosoma 19 humano el gen de la apolipoproteína CII". Proc. Natl. Sci. USA . 81 (10): 2945–9. Bibcode :1984PNAS...81.2945J. doi : 10.1073/pnas.81.10.2945 . PMC  345197 . PMID  6328478.

Enlaces externos

• Página de ubicación del genoma APOC2 humano y detalles del gen APOC2 en el navegador de genoma de la UCSC .