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La anomalía de Jordan

La anomalía de Jordan (también conocida como anomalía de Jordan y cuerpos de Jordan ) es una anomalía familiar de la morfología de los glóbulos blancos . Las personas con esta afección presentan vacuolización persistente de granulocitos y monocitos en la sangre periférica y la médula ósea . La anomalía de Jordan está asociada con enfermedades de almacenamiento de lípidos neutros . [1] [2] [3]

Genética

La anomalía de Jordan es un hallazgo característico del síndrome de Chanarin-Dorfman y otras enfermedades de almacenamiento de lípidos neutros. [2] [4] La anomalía está asociada con mutaciones en el gen PNPLA2 , que produce la enzima lipasa de triglicéridos adiposos (ATGL), y el gen ABHD5 , que codifica un cofactor de la ATGL. Estas mutaciones conducen a una degradación defectuosa de los triglicéridos y a la acumulación de gotitas de lípidos en las células de todo el cuerpo. [3] [5] [4]

Histopatología

Las vacuolas de la anomalía de Jordan contienen lípidos neutros que se tiñen positivamente con las técnicas de tinción de Sudán . [2] [4]

Historia

La anomalía fue descrita por primera vez en 1953 por el Dr. GH Jordans, quien identificó una vacuolización anormal en los glóbulos blancos de dos hermanos con distrofia muscular congénita . Utilizando una tinción especial , Jordans demostró que las vacuolas contenían lípidos . [1] [6] En 1966, se informaron dos casos más de vacuolas lipídicas persistentes en hermanas que presentaban ictiosis . [7] El síndrome de Chanarin-Dorfman , que comprende la anomalía de Jordans, la ictiosis y las anomalías de almacenamiento de lípidos, se definió en la década de 1970, conectando definitivamente la anomalía de Jordans con la enfermedad de almacenamiento de lípidos. [8] [4] La anomalía de Jordans se vinculó a mutaciones genéticas que afectan el metabolismo de los triglicéridos en 2006. [5]

Referencias

  1. ^ de John P. Greer; Sherrie L. Perkins (diciembre de 2008). "Capítulo 62: Trastornos cualitativos de los leucocitos". Wintrobe's Clinical Hematology. Vol. 1 (12.ª ed.). Filadelfia, PA: Lippincott Williams & Wilkins. pág. 1552. ISBN 978-0-7817-6507-7.
  2. ^ abc Barbara J. Bain (11 de noviembre de 2014). "Capítulo 3: Morfología de las células sanguíneas". Células sanguíneas: una guía práctica (5.ª ed.). Wiley. págs. 112-113. ISBN 978-1-118-81729-2.
  3. ^ ab Redaelli, Chiara; Coleman, Rosalind A; Moro, Laura; Dacou-Voutetakis, Catherine; Elsayed, Solaf MOHAMED; Prati, Daniele; Colli, Agostino; Mela, Donatella; Colombo, Roberto; Tavian, Daniela (2010). "Caracterización clínica y genética de pacientes con síndrome de Chanarin-Dorfman: primer informe de grandes deleciones en el gen ABHD5". Orphanet Journal of Rare Diseases . 5 (1): 33. doi : 10.1186/1750-1172-5-33 . ISSN  1750-1172. PMC 3019207 . PMID  21122093. 
  4. ^ abcd Li, Ming; Hirano, Ken-ichi; Ikeda, Yoshihiko; Higashi, Masahiro; Hashimoto, Chikako; Zhang, Bo; Kozawa, Junji; Sugimura, Koichiro; Miyauchi, Hideyuki; Suzuki, Akira; et al. (2019). "Cardiomiovasculopatía por depósito de triglicéridos: un trastorno cardiovascular poco común". Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 14 (1): 134. doi : 10.1186/s13023-019-1087-4 . ISSN  1750-1172. PMC 6560904 . PMID  31186072. 
  5. ^ ab Fischer, Judith; Lefèvre, Caroline; Morava, Eva; Mussini, Jean-Marie; Laforêt, Pascal; Negre-Salvayre, Anne; Lathrop, Mark; Salvayre, Robert (2006). "El gen que codifica la lipasa de triglicéridos adiposos (PNPLA2) está mutado en la enfermedad de almacenamiento de lípidos neutros con miopatía". Nature Genetics . 39 (1): 28–30. doi :10.1038/ng1951. ISSN  1061-4036. PMID  17187067. S2CID  23679419.
  6. ^ Jordans, GH (1953). "La presencia familiar de vacuolas que contienen grasa en los leucocitos diagnosticados en dos hermanos que sufrían de distrofia muscular progresiva (ERB)". Acta Medica Scandinavica . 145 (6): 419–23. doi :10.1111/j.0954-6820.1953.tb07038.x. PMID  13079655.
  7. ^ Rosenszajn, L.; Klajman, A.; Yaffe, D.; Efrati, P. (1966). "Anomalía de Jordan en glóbulos blancos". Sangre . 28 (2): 258–265. doi : 10.1182/blood.V28.2.258.258 . PMID  5330405.
  8. ^ Chanarin I, Patel A, Slavin G, Wills EJ, Andrews TM, Stewart G (1975). "Enfermedad por almacenamiento de lípidos neutros: un nuevo trastorno del metabolismo lipídico". Br Med J . 1 (5957): 553–5. doi :10.1136/bmj.1.5957.553. PMC 1672681 . PMID  1139147. {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )