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Síndrome de Benjamin

El síndrome de Benjamin es un tipo de síndrome de anomalía congénita múltiple / discapacidad intelectual (ACM/MR). Se caracteriza por anemia hipocrómica con discapacidad intelectual y diversas anomalías craneofaciales y de otro tipo. [1] También puede incluir soplo cardíaco , caries dentales y tumores esplénicos . [2]

Se describió por primera vez en la literatura médica en 1911. [3] Los síntomas incluyen megalocefalia , deformidades del oído externo , caries dentales , micromelia , deformidades óseas hipoplásicas , hipogonadismo , anemia hipocrómica con tumores ocasionales y discapacidad intelectual . [4]

Referencias

  1. ^ Firkin, Barry G.; Whitworth, Judith A. (2001). Diccionario de epónimos médicos (2.ª ed.). Informa Health Care. pág. 30. ISBN 978-1-85070-333-4.
  2. ^ Bartolucci, Susan L; Stedman, Thomas Lathrop; Forbis, Pat (2005). Epónimos médicos de Stedman (2.ª ed.). Lippincott Williams & Wilkins . p. 63. ISBN 978-0-7817-5443-9.
  3. ^ Benjamín E (1911). Über eine selbständige Form der Anämie im frühen Kindersalter. Verh Deut Ges Kinderh , 1911, 119-24.
  4. ^ Jablonski, Stanley (1991). Diccionario de síndromes y enfermedades epónimas de Jablonski. Krieger Pub. Co. ISBN 978-0-89464-224-1 

Enlaces externos