Subunidad alfa de la hemoglobina

Human hemoglobin protein

La subunidad alfa de la hemoglobina , hemoglobina alfa 1, ^[5] es una proteína de hemoglobina que en los humanos está codificada por el gen HBA1 . ^[6]

Gene

El grupo de genes de la globina alfa humana ubicado en el cromosoma 16 abarca aproximadamente 30 kb e incluye siete loci: 5'-zeta - pseudozeta - mu - pseudoalfa-1 - alfa-2 - alfa-1 - theta - 3'. Las secuencias codificantes de alfa-2 ( HBA2 ) y alfa-1 (HBA1; este gen) son idénticas. Estos genes difieren ligeramente en las regiones no traducidas de 5' y los intrones , pero difieren significativamente en las regiones no traducidas de 3' . ^[6]

Proteína

Dos cadenas alfa más dos cadenas beta constituyen la HbA , que en la vida adulta normal representa aproximadamente el 97% de la hemoglobina total ; las cadenas alfa se combinan con las cadenas delta para constituir la HbA-2 , que junto con la hemoglobina fetal (HbF), compuesta de cadenas alfa y gamma, conforman el 3% restante de la hemoglobina adulta. ^[6]

Importancia clínica

Las talasemias alfa son resultado de deleciones de cada uno de los genes alfa, así como de deleciones tanto de HBA2 como de HBA1 ; también se han informado algunas talasemias alfa sin deleción. ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que la subunidad alfa de la hemoglobina interactúa con la subunidad beta de la hemoglobina (HBB). ^{[7] [8]}

Véase también

• Subunidad beta de la hemoglobina
• Locus de β-globina humana

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000206172 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000069919 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. "Gen HBA1: MedlinePlus Genética".
6. "Gen Entrez: hemoglobina HBA1, alfa 1".
7. Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E, Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W, Lehrach H, Wanker EE (septiembre de 2005). "Una red de interacción proteína-proteína humana: un recurso para anotar el proteoma". Cell . 122 (6): 957–68. doi :10.1016/j.cell.2005.08.029. hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . Número de modelo: PMID  16169070. Número de modelo: S2CID  8235923.
8. Shaanan B (noviembre de 1983). "Estructura de la oxihemoglobina humana con una resolución de 2,1 A". J. Mol. Biol . 171 (1): 31–59. doi :10.1016/S0022-2836(83)80313-1. PMID  6644819.

Lectura adicional

• Turbpaiboon C, Svasti S, Sawangareetakul P, et al. (2002). "La Hb Siam [alfa15(A13)Gly→Arg (alfa1) (GGT→CGT)] es una hemoglobinopatía de cadena alfa típica sin un efecto alfa-talasémico". Hemoglobina . 26 (1): 77–81. doi :10.1081/HEM-120002944. PMID  11939517. S2CID  85035930.
• Yalçin A, Avcu F, Beyan C, et al. (1995). "Un caso de HB J-Meerut (o Hb J-Birmingham) [alfa 120(H3)Ala→Glu]". Hemoglobina . 18 (6): 433–5. doi :10.3109/03630269409045775. PMID  7713747.
• Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). "Las múltiples funciones de la hemoglobina". Crit. Rev. Biochem. Mol. Biol . 30 (3): 165–96. doi :10.3109/10409239509085142. PMID  7555018.
• Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, et al. (1989). "Una revisión de la genética molecular del grupo de genes de la alfa-globina humana". Blood . 73 (5): 1081–104. doi : 10.1182/blood.V73.5.1081.1081 . PMID  2649166.
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• Chong YM, Tan JA, Zubaidah Z, et al. (2006). "Detección de alfa-talasemia 1 concurrente en portadores de beta-talasemia". Med. J. Malaysia . 61 (2): 217–20. PMID  16898315.

Enlaces externos

• Entrada en GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la talasemia alfa
• Entradas de OMIM sobre la talasemia alfa
• Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P69905 (Subunidad alfa de hemoglobina) en PDBe-KB .