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Acrocefalosindactilia

La acrocefalosindactilia es un grupo de afecciones congénitas caracterizadas por características irregulares de la cara y el cráneo ( craneosinostosis ) y las manos y los pies ( sindactilia ). [1] La craneosinostosis ocurre cuando las suturas craneales, el tejido fibroso que conecta los huesos del cráneo, fusionan los huesos craneales temprano en el desarrollo. Las suturas craneales permiten que los huesos del cráneo continúen creciendo hasta que se fusionan a los 24 años. La fusión prematura de las suturas craneales puede resultar en alteraciones en la forma del cráneo e interferir con el crecimiento del cerebro. [2] [3] La sindactilia ocurre cuando los dedos de las manos o los pies se fusionan. [4] Cuando también hay polidactilia , la clasificación es acrocefalopolisindactilia. [5] La polidactilia ocurre cuando las manos o los pies poseen dedos adicionales. [6] La acrocefalosindactilia generalmente se diagnostica después del nacimiento, aunque a veces es posible el diagnóstico prenatal si la variación genética está presente en los miembros de la familia, ya que las afecciones generalmente se heredan con un patrón autosómico dominante [1]. El tratamiento a menudo implica cirugía en la primera infancia para corregir la craneosinostosis [7] y la sindactilia . [8]

La gravedad de los síntomas de la acrocefalosindactilia varía significativamente según el subtipo y el tratamiento en las primeras etapas de la vida.

Historia

Se han registrado casos de la afección ya en el siglo XVIII. [9]   El término acrocefalosindactilia (del griego ἄκρος ( ákros) 'más alto, en la extremidad', κεφαλή (kephalḗ) 'cabeza', σύν (syn) 'juntos' y δάκτυλος (daktylos) 'dedo') fue aplicado por primera vez en 1906 por el médico francés Eugène Apert para describir una afección caracterizada por craneosinostosis y sindactilia . [10] La afección descrita por Apert ahora se conoce como el subtipo de síndrome de Apert de acrocefalosindactilia. [11] Otros subtipos de acrocefalosindactilia se caracterizaron a lo largo del siglo XX. [1]

Predominio

Si se consideran todos los tipos de acrocefalosindactilia, por cada 65.000 a 102.500 recién nacidos nace un bebé con acrocefalosindactilia. No hay diferencia en la cantidad de varones y mujeres afectados por acrocefalosindactilia. [12] [13] [14] [15]

Características

La acrocefalosindactilia se presenta en numerosos subtipos diferentes, sin embargo, se produce una superposición considerable de síntomas. En general, todas las formas de acrocefalosindactilia se caracterizan por características atípicas en el cráneo, las manos y los pies, como el cierre prematuro de las articulaciones fibrosas entre ciertos huesos del cráneo, [16] [17] la fusión de ciertos dedos de las manos o de los pies, [16] [18] y/o más de la cantidad habitual de dedos. [19] Algunos subtipos también implican variaciones estructurales del corazón que están presentes al nacer. [20] [1]

Causa

La mayoría de las formas de acrocefalosindactilia o acrocefalopolisindactilia se heredan con un patrón autosómico dominante , [15] [20] [1] con la exclusión del síndrome de Carpenter que se hereda de manera autosómica recesiva . Se informó que las variantes de novo , o alteraciones genéticas no heredadas de los padres, en diferentes genes causan varios tipos de acrocefalosindactilia. Entre los cambios genéticos conocidos, hay variaciones en genes como el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos ( FGFR ) , [16] [17] [ 21 ] [22] TWIST1 , [23] y RAB23 . [24] La activación constitutiva en estas categorías de genes, particularmente FGF R, que está muy involucrado durante la etapa de desarrollo de embriones como el desarrollo de órganos u organogénesis y el mantenimiento de células formadoras de tejido, conocidas como células progenitoras , puede ser muy perjudicial. [25]

Las condiciones de acrocefalosindactilia heredadas genéticamente muestran todas penetrancia alta a completa con una expresión variable , lo que significa que todos los individuos que heredan la condición presentan estructuras craneofaciales, de manos y pies características atípicas, pero la gravedad de las discapacidades es variable. [1] La edad paterna aumentada se considera un factor de riesgo en algunos casos. [1]

Impactos de las condiciones de vida

A pesar de los grandes esfuerzos actuales en la terapéutica quirúrgica sobre los efectos de la acrocefalosindactilia, aún existen morbilidades en las personas que han recibido tratamiento. Aquellos que llegan a la edad adulta a menudo tienen niveles de educación más bajos que sus pares, así como mayores dificultades en varios aspectos sociales, como las citas, el matrimonio o las relaciones sexuales. También pueden reportar la necesidad de vida asistida a lo largo de su vida, así como otros problemas de salud, como problemas de audición o epilepsia, con una frecuencia más común que sus contrapartes. [26]

Afortunadamente, muchas personas con esta afección manifiestan niveles similares de felicidad con sus vidas que las personas no afectadas [26] y muestran una alta integración social , así como una gran resiliencia física y emocional a pesar de cualquier impedimento. [27]

Diagnóstico

Diagnóstico prenatal

El diagnóstico antes del nacimiento es posible para algunas formas de acrocefalosindactilia. El diagnóstico genético prenatal solo es posible si se conoce la variación genética responsable del síndrome y se ha identificado la variación que causa la enfermedad dentro del genoma de un miembro de la familia. La recolección de muestras para pruebas genéticas se puede realizar mediante amniocentesis , que toma muestras de células madre embrionarias contenidas en el líquido amniótico, o muestreo de vellosidades coriónicas , que toma muestras de células placentarias. [15] Ha habido un caso de diagnóstico prenatal del síndrome de Apert mediante fetoscopia , donde se observa al feto utilizando un endoscopio insertado en el útero desde el abdomen. [22] Alternativamente, ha habido interés en utilizar técnicas no invasivas como la ecografía para detectar características atípicas del cráneo fetal. [28]

Diagnóstico posnatal

La mayoría de los diagnósticos de acrocefalosindactilia se realizan después del nacimiento mediante la evaluación de los síntomas físicos del bebé. Esto se puede respaldar con imágenes radiográficas , como imágenes de rayos X, y pruebas genéticas moleculares , que buscan variaciones de ADN que se sabe que causan la enfermedad. [29] [30] Las pruebas genéticas moleculares generalmente se realizan en los genes FGFR , TWIST1 y RAB23 .

Nomenclatura/Clasificación

No existe una nomenclatura o clasificación uniforme para los diferentes síndromes que se engloban en el grupo de la acrocefalosindactilia y la acrocefalopolisindactilia. Aunque la acrocefalosindactilia se ha descrito ya en el siglo XVIII, [9] las clasificaciones ACS y ACPS recién aparecieron a finales del siglo XX. Sin embargo, esta clasificación puede estar desactualizada, ya que se ha sugerido que debería eliminarse la distinción entre acrocefalosindactilia y acrocefalopolisindactilia. [5]

Actualmente, el síndrome de Noack (ACPS tipo I) se clasifica como síndrome de Pfeiffer (ACS tipo V); [31] el síndrome de Goodman (ACPS tipo IV) se clasifica como una variación del síndrome de Carpenter (ACPS tipo II); [19] y diferentes investigadores han combinado los síndromes de Apert (ASC tipo I), Crouzon (ASC tipo II) y Pfeiffer (ASC tipo V) en los síndromes de Apert-Crouzon [32] y Crouzon-Pfeiffer [33] .

La acrocefalosindactilia tipo IV se denominaba anteriormente síndrome de Mohr, aunque más tarde se clasificó como síndrome orofaciodigital tipo II. [34] El síndrome de Pfeiffer se denominaba anteriormente tipo VI y el de Waardenburg tipo V, pero esto cambió en algún momento después de 1966. [35]  

Acrocefalosindactilia (ACS):

Paciente con síndrome de Apert (SCA tipo I)
Paciente con síndrome de Apert (SCA tipo I)
Paciente con síndrome de Crouzon (SCA tipo II)
Paciente con síndrome de Crouzon (SCA tipo II)

Un término relacionado, la acrocefalopolisindactilia (ACPS), se refiere a la inclusión de polidactilia en la presentación. También tiene múltiples tipos:

Tratamiento

Craneosinostosis

En los subtipos con craneosinostosis , se requiere cirugía para prevenir la fusión prematura de las suturas craneales, como la sutura coronal ( braquicefalia ). [7] La ​​sutura craneal ubicada entre los dos huesos frontales y los dos parietales del cráneo se llama sutura coronal. [2] La craneoplastia debe realizarse en el primer año de vida para prevenir interrupciones en el crecimiento cerebral debido al aumento de la presión intracraneal. También puede requerirse cirugía del tercio medio facial en la infancia para separar el tercio medio facial del resto del cráneo para corregir problemas respiratorios y de ortodoncia. [43] [44]

Sindactilia

La sindactilia en ciertos subtipos rara vez es lo suficientemente grave como para afectar la función de la mano, por lo que puede no ser necesario tratamiento. [43]

En los subtipos más graves, como el síndrome de Apert , puede ser necesaria la corrección quirúrgica de la sindactilia. Se recomienda realizar la cirugía lo antes posible, generalmente a los 4 meses de edad. El tratamiento depende de la gravedad de la sindactilia. El tratamiento quirúrgico generalmente implica la liberación del espacio interdigital y el alargamiento del pulgar. [8]

Gestión

El tratamiento para las personas a las que se les diagnostica acrocefalosindactilia va más allá de la cirugía. Hay muchos pasos que pueden ayudar en el manejo a largo plazo del síndrome. Las personas afectadas por acrocefalosindactilia y sus cuidadores pueden construir un sistema de apoyo de atención médica mediante el establecimiento de relaciones sólidas con un equipo de especialistas médicos. A menudo se pueden encontrar equipos preformados de especialistas médicos en universidades o instituciones de investigación . Los cuidadores pueden prevenir desafíos futuros explorando opciones de ayuda financiera , seguro médico y adaptaciones a las instituciones educativas. Se anima a los cuidadores principales a priorizar su salud emocional reservando tiempo para sí mismos y buscando un sistema de apoyo confiable. [29]

Véase también

Referencias

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Enlaces externos