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Minería de textos biomédicos

La minería de textos biomédicos (que incluye el procesamiento del lenguaje natural biomédico o BioNLP ) se refiere a los métodos y al estudio de cómo se puede aplicar la minería de textos a textos y literatura del ámbito biomédico . Como campo de investigación, la minería de textos biomédicos incorpora ideas del procesamiento del lenguaje natural , la bioinformática , la informática médica y la lingüística computacional . Las estrategias en este campo se han aplicado a la literatura biomédica disponible a través de servicios como PubMed .

En los últimos años, la literatura científica ha pasado a la publicación electrónica, pero el volumen de información disponible puede ser abrumador. Esta revolución de la publicación ha provocado una gran demanda de técnicas de minería de texto. La minería de texto ofrece recuperación de información (IR) y reconocimiento de entidades (ER). [1] IR permite la recuperación de artículos relevantes según el tema de interés, por ejemplo, a través de PubMed. ER se practica cuando se reconocen ciertos términos biológicos (por ejemplo, proteínas o genes ) para su posterior procesamiento.

Consideraciones

La aplicación de enfoques de minería de texto a textos biomédicos requiere consideraciones específicas comunes al dominio.

Disponibilidad de datos de texto anotados

Esta figura presenta varias propiedades de un corpus de literatura biomédica preparado por Westergaard et al. [2] El corpus incluye 15 millones de artículos de texto completo en idioma inglés. (a) Número de publicaciones por año desde 1823 hasta 2016. (b) Desarrollo temporal en la distribución de seis categorías temáticas diferentes desde 1823 hasta 2016. (c) Desarrollo en el número de páginas por artículo desde 1823 hasta 2016.

Los grandes corpus anotados utilizados en el desarrollo y entrenamiento de métodos de minería de texto de propósito general (por ejemplo, conjuntos de diálogos de películas, [3] reseñas de productos, [4] o texto de artículos de Wikipedia) no son específicos para el lenguaje biomédico. Si bien pueden proporcionar evidencia de propiedades generales del texto, como partes del discurso, rara vez contienen conceptos de interés para biólogos o médicos. Por lo tanto, el desarrollo de nuevos métodos para identificar características específicas de los documentos biomédicos requiere el ensamblaje de corpus especializados. [5] Se han desarrollado recursos diseñados para ayudar en la construcción de nuevos métodos de minería de texto biomédico a través de los desafíos de Informática para la integración de la biología y la cabecera del paciente (i2b2) [6] [7] [8] e investigadores de informática biomédica. [9] [10] Los investigadores de minería de texto con frecuencia combinan estos corpus con los vocabularios controlados y las ontologías disponibles a través del Sistema de lenguaje médico unificado (UMLS) y los encabezamientos de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina .

Los métodos basados ​​en el aprendizaje automático suelen requerir conjuntos de datos muy grandes como datos de entrenamiento para construir modelos útiles. [11] La anotación manual de corpus de texto grandes no es posible de manera realista. Por lo tanto, los datos de entrenamiento pueden ser productos de una supervisión débil [12] [13] o de métodos puramente estadísticos.

Variación de la estructura de datos

Al igual que otros documentos de texto, los documentos biomédicos contienen datos no estructurados . [14] Las publicaciones de investigación siguen diferentes formatos, contienen diferentes tipos de información y se intercalan con figuras, tablas y otro contenido no textual. Tanto los elementos de texto no estructurado como los de documentos semiestructurados, como las tablas, pueden contener información importante que debe analizarse mediante minería de texto. [15] Los documentos clínicos pueden variar en estructura y lenguaje entre departamentos y ubicaciones. Otros tipos de texto biomédico, como las etiquetas de medicamentos, [16] pueden seguir pautas estructurales generales pero carecer de más detalles.

Incertidumbre

La literatura biomédica contiene afirmaciones sobre observaciones que pueden no ser afirmaciones de hechos. Este texto puede expresar incertidumbre o escepticismo sobre las afirmaciones. Sin adaptaciones específicas, los enfoques de minería de texto diseñados para identificar afirmaciones dentro del texto pueden caracterizar erróneamente estas afirmaciones "protegidas" como hechos. [17]

Apoyo a las necesidades clínicas

Las aplicaciones de minería de textos biomédicos desarrolladas para uso clínico deberían reflejar idealmente las necesidades y demandas de los médicos. [5] Esto es una preocupación en entornos donde se espera que el apoyo a la toma de decisiones clínicas sea informativo y preciso. En [18] se presenta una descripción general completa del desarrollo y la adopción de métodos de PLN aplicados a notas clínicas de texto libre relacionadas con enfermedades crónicas.

Interoperabilidad con sistemas clínicos

Los nuevos sistemas de minería de texto deben funcionar con estándares existentes, registros médicos electrónicos y bases de datos. [5] Se han desarrollado métodos para interactuar con sistemas clínicos como LOINC [19] pero requieren un gran esfuerzo organizacional para implementarlos y mantenerlos. [20] [21]

Privacidad del paciente

Los sistemas de minería de texto que operan con datos médicos privados deben respetar su seguridad y garantizar que se vuelvan anónimos cuando sea apropiado. [22] [23] [24]

Procesos

Las subtareas específicas son de particular importancia cuando se procesa texto biomédico. [14]

Reconocimiento de entidades nombradas

Los avances en la minería de textos biomédicos han incorporado la identificación de entidades biológicas con reconocimiento de entidades nombradas , o NER. Los nombres e identificadores de biomoléculas como proteínas y genes , [25] compuestos químicos y fármacos, [26] y nombres de enfermedades [27] se han utilizado como entidades. La mayoría de los métodos de reconocimiento de entidades están respaldados por características lingüísticas o vocabularios predefinidos, aunque los métodos que incorporan aprendizaje profundo e incrustaciones de palabras también han tenido éxito en el NER biomédico. [28] [29]

Clasificación y agrupamiento de documentos

Los documentos biomédicos pueden clasificarse o agruparse en función de sus contenidos y temas. En la clasificación, las categorías de los documentos se especifican manualmente [30], mientras que en la agrupación, los documentos forman grupos distintos que dependen de un algoritmo [31] . Estas dos tareas son representativas de los métodos supervisados ​​y no supervisados , respectivamente, aunque el objetivo de ambas es producir subconjuntos de documentos en función de sus características distintivas. Los métodos para la agrupación de documentos biomédicos se han basado en la agrupación de k -medias [31] .

Descubrimiento de relaciones

Los documentos biomédicos describen conexiones entre conceptos, ya sean interacciones entre biomoléculas, eventos que ocurren posteriormente en el tiempo (es decir, relaciones temporales ) o relaciones causales . Los métodos de minería de texto pueden realizar el descubrimiento de relaciones para identificar estas conexiones, a menudo en conjunto con el reconocimiento de entidades nombradas. [32]

Detección de señales de seto

El desafío de identificar afirmaciones inciertas o "protegidas" se ha abordado a través de la detección de señales de protección en la literatura biomédica. [17]

Detección de reclamaciones

Varios investigadores han desarrollado métodos para identificar afirmaciones científicas específicas en la literatura. [33] [34] En la práctica, este proceso implica tanto aislar frases y oraciones que denotan los argumentos centrales de los autores de un documento (un proceso conocido como minería de argumentos , que emplea herramientas utilizadas en campos como la ciencia política) como comparar afirmaciones para encontrar posibles contradicciones entre ellas. [34]

Extracción de información

La extracción de información, o IE , es el proceso de identificar automáticamente información estructurada a partir de texto no estructurado o parcialmente estructurado. Los procesos de IE pueden involucrar varias o todas las actividades anteriores, incluido el reconocimiento de entidades nombradas, el descubrimiento de relaciones y la clasificación de documentos, con el objetivo general de traducir el texto a una forma más estructurada, como el contenido de una plantilla o una base de conocimiento . En el dominio biomédico, la IE se utiliza para generar vínculos entre conceptos descritos en el texto, como el gen A inhibe al gen B y el gen C está involucrado en la enfermedad G. [35] Las bases de conocimiento biomédicas que contienen este tipo de información son generalmente productos de una extensa curación manual, por lo que el reemplazo de los esfuerzos manuales con métodos automatizados sigue siendo un área de investigación convincente. [36] [37]

Recuperación de información y respuesta a preguntas

La minería de textos biomédicos permite a las aplicaciones identificar documentos y conceptos que coinciden con las consultas de búsqueda. Los motores de búsqueda como PubMed permiten a los usuarios consultar bases de datos bibliográficas con palabras o frases presentes en el contenido de los documentos, metadatos o índices como MeSH . Se pueden utilizar enfoques similares para la recuperación de bibliografía médica . Para obtener resultados más precisos, algunas aplicaciones permiten a los usuarios buscar con consultas en lenguaje natural e identificar relaciones biomédicas específicas. [38]

El 16 de marzo de 2020, la Biblioteca Nacional de Medicina y otras entidades lanzaron el conjunto de datos de investigación abierta COVID-19 (CORD-19) para permitir la extracción de texto de la literatura actual sobre el nuevo virus. El conjunto de datos está alojado por el proyecto Semantic Scholar [39] del Instituto Allen para IA . [40] Otros participantes incluyen a Google , Microsoft Research , el Centro de Seguridad y Tecnología Emergente y la Iniciativa Chan Zuckerberg . [41]

Recursos

Corpus

La siguiente tabla muestra una selección de corpus de textos biomédicos y su contenido. Estos elementos incluyen corpus anotados, fuentes de literatura de investigación biomédica y recursos que se utilizan con frecuencia como referencias de vocabulario y/o ontología, como MeSH . Los elementos marcados como "Sí" en "Disponibilidad gratuita" se pueden descargar desde una ubicación de acceso público.

Incrustaciones de palabras

Varios grupos han desarrollado conjuntos de vocabulario biomédico asignados a vectores de números reales, conocidos como vectores de palabras o incrustaciones de palabras . En la siguiente tabla se enumeran las fuentes de incrustaciones preentrenadas específicas para vocabulario biomédico. La mayoría son resultados del modelo word2vec desarrollado por Mikolov et al [86] o variantes de word2vec.

Aplicaciones

Un diagrama de flujo de un protocolo de minería de texto.
Un ejemplo de un protocolo de minería de texto utilizado en un estudio de complejos proteína-proteína, o acoplamiento de proteínas [91]

Las aplicaciones de minería de texto en el campo biomédico incluyen enfoques computacionales para ayudar con los estudios en acoplamiento de proteínas , [91] interacciones de proteínas , [92] [93] y asociaciones proteína-enfermedad. [94] Las técnicas de minería de texto tienen varias ventajas sobre la curación manual tradicional para identificar asociaciones. Los algoritmos de minería de texto pueden identificar y extraer información de una gran cantidad de literatura, y de manera más eficiente que la curación manual. Esto incluye la integración de datos de diferentes fuentes, incluida la literatura, las bases de datos y los resultados experimentales. Estos algoritmos han transformado el proceso de identificación y priorización de genes nuevos y asociaciones gen-enfermedad que anteriormente se habían pasado por alto. [95]

Proceso de minería de texto
Los genes de las enfermedades en la intersección de genes, enfermedades y rasgos
Filtro y clasificación de palabras clave relevantes para la enfermedad, extraídas de documentos, artículos, etc. relevantes para la enfermedad.
Extracción mediante minería de texto

Estos métodos son la base para facilitar las búsquedas sistemáticas de literatura científica y biomédica pasada por alto que podría tener una asociación significativa entre las investigaciones. La combinación de información puede generar nuevos descubrimientos e hipótesis, especialmente con la integración de conjuntos de datos. Debe notarse que la calidad de la base de datos es tan importante como su tamaño. Se han desarrollado métodos prometedores de minería de texto como iProLINK (Información y conocimiento de literatura de proteínas integrados) para curar fuentes de datos que pueden ayudar a la investigación de minería de texto en áreas de mapeo bibliográfico, extracción de anotaciones, reconocimiento de entidades nombradas de proteínas y desarrollo de ontología de proteínas. [96] Las bases de datos curadas como UniProt pueden acelerar la accesibilidad de información específica no solo para secuencias genéticas, sino también para literatura y filogenia.

Identificación de grupos de genes

Se han desarrollado métodos para determinar la asociación de grupos de genes obtenidos mediante experimentos de microarrays con el contexto biológico proporcionado por la literatura correspondiente. [97]

Interacciones de proteínas

Se ha explorado la extracción automática de interacciones de proteínas [98] y las asociaciones de proteínas con conceptos funcionales (por ejemplo, términos de ontología genética ). [ cita requerida ] El motor de búsqueda PIE se desarrolló para identificar y devolver menciones de interacciones proteína-proteína de artículos indexados en MEDLINE . [ 99 ] La extracción de parámetros cinéticos del texto o la ubicación subcelular de las proteínas también se han abordado mediante tecnología de extracción de información y minería de texto. [ cita requerida ]

Asociaciones entre genes y enfermedades

La priorización computacional de genes es un paso esencial para comprender la base genética de las enfermedades, en particular en el análisis de ligamiento genético . La minería de texto y otras herramientas computacionales extraen información relevante, incluidas las asociaciones entre genes y enfermedades, entre otras, de numerosas fuentes de datos, y luego aplican diferentes algoritmos de clasificación para priorizar los genes en función de su relevancia para la enfermedad específica. [100] La minería de texto y la priorización de genes permiten a los investigadores centrar sus esfuerzos en los candidatos más prometedores para futuras investigaciones.

Se siguen desarrollando y analizando herramientas computacionales para la priorización de genes. Un grupo estudió el rendimiento de varias técnicas de minería de texto para la priorización de genes de enfermedades. Investigaron diferentes vocabularios de dominio, esquemas de representación de texto y algoritmos de clasificación con el fin de encontrar el mejor enfoque para identificar genes causantes de enfermedades y establecer un punto de referencia . [101]

Asociaciones gen-rasgo

Un grupo de genómica agrícola identificó genes relacionados con los rasgos reproductivos bovinos utilizando minería de texto, entre otros enfoques. [102]

Aplicaciones de la minería de frases a las asociaciones de enfermedades

Un estudio de minería de texto reunió una colección de 709 proteínas de la matriz extracelular central y proteínas asociadas basadas en dos bases de datos: MatrixDB (matrixdb.univ-lyon1.fr) y UniProt . Este conjunto de proteínas tenía un tamaño manejable y un rico cuerpo de información asociada, lo que lo hacía adecuado para la aplicación de herramientas de minería de texto. Los investigadores llevaron a cabo un análisis de minería de frases para examinar de forma cruzada las proteínas de la matriz extracelular individuales en la literatura biomédica relacionada con seis categorías de enfermedades cardiovasculares . Utilizaron una línea de procesamiento de minería de frases, Context-aware Semantic Online Analytical Processing (CaseOLAP), [103] luego calificaron semánticamente las 709 proteínas de acuerdo con su integridad, popularidad y distinción utilizando la línea de procesamiento CaseOLAP. El estudio de minería de texto validó las relaciones existentes e informó procesos biológicos previamente no reconocidos en la fisiopatología cardiovascular. [94]

Herramientas de software

Motores de búsqueda

Los motores de búsqueda diseñados para recuperar literatura biomédica relevante para una consulta proporcionada por el usuario con frecuencia se basan en métodos de minería de texto. Las herramientas disponibles públicamente específicas para la literatura de investigación incluyen la búsqueda en PubMed , la búsqueda en PubMed Central en Europa , GeneView [104] y APSE [105]. De manera similar, se han desarrollado motores de búsqueda y sistemas de indexación específicos para datos biomédicos, incluidos DataMed [106] y OmicsDI [107] .

Algunos motores de búsqueda, como Essie, [108] OncoSearch, [109] PubGene , [110] [111] y GoPubMed [112] eran anteriormente públicos, pero desde entonces se han descontinuado, se han vuelto obsoletos o se han integrado en productos comerciales.

Sistemas de análisis de registros médicos

El personal clínico recopila registros médicos electrónicos (EMR) y registros de salud electrónicos (EHR) durante el diagnóstico y el tratamiento. Aunque estos registros generalmente incluyen componentes estructurados con formatos y tipos de datos predecibles, el resto de los informes a menudo son de texto libre y difíciles de buscar, lo que genera desafíos en la atención al paciente. [113] Se han desarrollado numerosos sistemas y herramientas completos para analizar estas partes de texto libre. [114] El sistema MedLEE se desarrolló originalmente para el análisis de informes de radiología torácica , pero luego se amplió a otros temas de informes. [115] El sistema de análisis de texto clínico y extracción de conocimiento, o cTAKES , anota el texto clínico utilizando un diccionario de conceptos. [116] El sistema CLAMP ofrece una funcionalidad similar con una interfaz fácil de usar. [117]

Marcos

Se han desarrollado marcos computacionales para construir rápidamente herramientas para tareas de minería de textos biomédicos. SwellShark [118] es un marco para NER biomédico que no requiere datos etiquetados por humanos, pero sí hace uso de recursos para una supervisión débil (por ejemplo, tipos semánticos UMLS ). El marco SparkText [119] utiliza transmisión de datos Apache Spark , una base de datos NoSQL y métodos básicos de aprendizaje automático para construir modelos predictivos a partir de artículos científicos.

API

Algunas herramientas de minería de textos biomédicos y procesamiento de lenguaje natural están disponibles a través de interfaces de programación de aplicaciones o API . NOBLE Coder realiza el reconocimiento de conceptos a través de una API. [120]

Conferencias

Las siguientes conferencias y talleres académicos albergan debates y presentaciones sobre avances en minería de textos biomédicos. La mayoría publica actas .

Revistas

Diversas revistas académicas que publican manuscritos sobre biología y medicina incluyen temas relacionados con la minería de texto y el software de procesamiento del lenguaje natural. Algunas revistas, como la Journal of the American Medical Informatics Association (JAMIA) y la Journal of Biomedical Informatics, son publicaciones populares sobre estos temas.

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