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La Iniciativa Monarca

La Iniciativa Monarch [1] es un recurso web de bioinformática a gran escala centrado en aprovechar el conocimiento biomédico existente para conectar genotipos con fenotipos en un esfuerzo por ayudar a la investigación que combate las enfermedades genéticas . Monarch logra esto integrando el conocimiento de genotipos , fenotipos , variantes genéticas y enfermedades de múltiples especies de varios recursos de datos biomédicos existentes en una base de datos centralizada y estructurada. Si bien este proceso de integración se ha realizado tradicionalmente de forma manual por investigadores básicos y médicos caso por caso, la Iniciativa Monarch proporciona una recopilación agregada y estructurada de datos y herramientas que hacen que la exploración del conocimiento biomédico sea más eficiente y efectiva.

Ontología Mondo

La ontología Mondo es un producto de la Iniciativa Monarch y proporciona contenido armonizado sobre enfermedades y trastornos, tanto raros como comunes. [2] El subconjunto de enfermedades raras se ha publicado con más de 10,5 enfermedades raras, [3] y lo mantiene la comunidad. [4]

Referencias

  1. ^ Mungall, Christopher J.; McMurry, Julie A.; Köhler, Sebastian; Balhoff, James P.; Borromeo, Charles; Brush, Matthew; Carbon, Seth; Conlin, Tom; Dunn, Nathan (4 de enero de 2017). "La Iniciativa Monarca: una plataforma analítica y de datos integrados que conecta fenotipos con genotipos en distintas especies". Investigación de ácidos nucleicos . 45 (D1): D712–D722. doi :10.1093/nar/gkw1128. ISSN  1362-4962. PMC  5210586 . PMID  27899636.
  2. ^ Shefchek, Kent A; Harris, Nomi L; Gargano, Michael; Matentzoglu, Nicolas; Unni, Deepak; Brush, Matthew; Keith, Daniel; Conlin, Tom; Vasilevsky, Nicole; Zhang, Xingmin Aaron; Balhoff, James P; Babb, Larry; Bello, Susan M; Blau, Hannah; Bradford, Yvonne; Carbon, Seth; Carmody, Leigh; Chan, Lauren E; Cipriani, Valentina; Cuzick, Alayne; Rocca, Maria D; Dunn, Nathan; Essaid, Shahim; Fey, Petra; Grove, Chris; Gourdine, Jean-Phillipe; Hamosh, Ada; Harris, Midori; Helbig, Ingo; Hoatlin, Maureen; Joachimiak, Marcin; Jupp, Simon; Lett, Kenneth B; Lewis, Suzanna E; McNamara, Craig; Pendlington, Zoë M; Pilgrim, Clare; Putman, Tim; Ravanmehr, Vida; Reese, Justin; Riggs, Erin; Robb, Sofia; Roncaglia, Paola; Seager, James; Segerdell, Erik; Similuk, Morgan; Storm, Andrea L; Thaxon, Courtney; Thessen, Anne; Jacobsen, Julius OB; McMurry, Julie A; Groza, Tudor; Köhler, Sebastian; Smedley, Damian; Robinson, Peter N; Mungall, Christopher J; Haendel, Melissa A; Munoz-Torres, Monica C; Osumi-Sutherland, David (8 de noviembre de 2019). "La Iniciativa Monarca en 2019: una plataforma analítica y de datos integradores que conecta fenotipos con genotipos en todas las especies". Investigación de ácidos nucleicos . 48 (D1): D704–D715. doi : 10.1093/nar/gkz997 . PMC 7056945 . Número de modelo:  PMID31701156. 
  3. ^ Haendel, Melissa; Vasilevsky, Nicole; Unni, Deepak; Bologa, Cristian; Harris, Nomi; Rehm, Heidi; Hamosh, Ada; Baynam, Gareth; Groza, Tudor; McMurry, Julie; Dawkins, Hugh; Rath, Ana; Thaxon, Courtney; Bocci, Giovanni; Joachimiak, Marcin P. (febrero de 2020). "¿Cuántas enfermedades raras existen?". Nature Reviews. Descubrimiento de fármacos . 19 (2): 77–78. doi :10.1038/d41573-019-00180-y. ISSN  1474-1776. PMC 7771654. PMID 32020066  . 
  4. ^ "Subconjunto de enfermedades raras - Documentación de Mondo". mondo.readthedocs.io . Consultado el 5 de septiembre de 2024 .

Enlaces externos


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