Duplicación errónea de un cromosoma de uno de los padres durante la meiosis
Condición médica
La isodisomía es una forma de disomía uniparental en la que ambas copias de un cromosoma , o partes de él, se heredan del mismo progenitor. Se diferencia de la heterodisomía en que, en lugar de un par completo de cromosomas homólogos, el óvulo fecundado contiene dos copias idénticas de un único cromosoma parental. [1] Esto puede dar lugar a la expresión de rasgos recesivos en la descendencia. [3] Algunos autores utilizan el término disomía uniparental e isodisomía indistintamente. [4]
Esta anomalía genética puede dar lugar al nacimiento de un niño normal que no presenta ninguna discapacidad evidente. [1] Se asocia a anomalías en el crecimiento de la descendencia y en la placenta. La isodisomía puede ser un fenómeno común en las células humanas y "podría desempeñar un papel en la patogénesis de diversos trastornos no malignos y podría explicar la alteración local de la función y/o la variabilidad clínica". [5]
Referencias
- ^ ab Liu, WeiQiang; Zhang, HuiMin; Wang, Jian; Yu, GuoJiu; Qiu, WenJun; Li, ZhiHua; Chen, Min; Choy, Kwong Wai; Sun, XiaoFang (2015). "Diagnóstico prenatal de isodisomía uniparental materna completa del cromosoma 4 en un feto sin anomalía congénita ni variaciones asociadas a enfermedades hereditarias". Citogenética molecular . 8 (1): 85. doi : 10.1186/s13039-015-0190-z . ISSN 1755-8166. PMC 4632482 . PMID 26539248.
- ^ "Heterodisomía e isodisomía: ¿impronta o desenmascaramiento de un alelo recesivo mutante?" (PDF) . Expert Reviews in Molecular Medicine . Consultado el 11 de junio de 2017 .
- ^ Wilkie, Andrew OM; Malcolm, Susan; Pembrey, Marcus E. (1991). "Isodisomía en cromosomas BWS". Nature . 353 (6347): 802. Bibcode :1991Natur.353..802W. doi : 10.1038/353802b0 . ISSN 0028-0836. PMID 1944556. S2CID 4340990.
- ^ Amyère, Mustapha; Aerts, Virginia; Brouillard, Pascal; McIntyre, Brendan AS; Duhoux, François P.; Wassef, Michel; Enjolras, Odile; Mulliken, John B.; Devuyst, Olivier; Antoine-Poirel, Hélène; Bendición, Laurence M.; Vikkula, Miikka (7 de febrero de 2013). "La isodisomía somática uniparental explica la multifocalidad de las malformaciones glomuvenosas". La Revista Estadounidense de Genética Humana . 92 (2): 188-196. doi : 10.1016/j.ajhg.2012.12.017 . ISSN 0002-9297. PMC 3567282 . PMID 23375657.
Bibliografía
- Leveno, Kenneth (2013). Manual Williams de complicaciones del embarazo . Nueva York: McGraw-Hill Medical. ISBN 9780071765626.
Enlaces externos
