Un haplotipo es un grupo de alelos en un organismo que se heredan juntos de un solo progenitor, [1] [2] y un haplogrupo ( haploide del griego : ἁπλοῦς , haploûs , "único, simple" y español: grupo ) es un grupo de haplotipos similares que comparten un ancestro común con una mutación de polimorfismo de un solo nucleótido . [3] Más específicamente, un haplotipo es una combinación de alelos en diferentes regiones cromosómicas que están estrechamente vinculados y que tienden a heredarse juntos. Como un haplogrupo consta de haplotipos similares, generalmente es posible predecir un haplogrupo a partir de haplotipos. Los haplogrupos pertenecen a una sola línea de descendencia . Como tal, la pertenencia a un haplogrupo, por parte de cualquier individuo, depende de una proporción relativamente pequeña del material genético que posee ese individuo.
Cada haplogrupo se origina a partir de un haplogrupo (o paragrupo ) anterior y sigue siendo parte de él . Por lo tanto, cualquier grupo relacionado de haplogrupos puede modelarse con precisión como una jerarquía anidada , en la que cada conjunto (haplogrupo) es también un subconjunto de un único conjunto más amplio (a diferencia, por supuesto, de los modelos biparentales, como los árboles genealógicos humanos). Los haplogrupos pueden dividirse a su vez en subclados.
Los haplogrupos se identifican normalmente con una letra inicial del alfabeto, y los refinamientos consisten en combinaciones adicionales de números y letras, como (por ejemplo) A → A1 → A1a . La nomenclatura alfabética fue publicada en 2002 por el Consorcio del Cromosoma Y. [ 4]
En genética humana , los haplogrupos que se estudian con más frecuencia son los haplogrupos del cromosoma Y (ADN-Y) y los haplogrupos del ADN mitocondrial (ADNmt) , cada uno de los cuales puede utilizarse para definir poblaciones genéticas . El ADN-Y se transmite únicamente a lo largo de la línea patrilineal , de padre a hijo, mientras que el ADNmt se transmite a lo largo de la línea matrilineal , de madre a descendencia de ambos sexos. Ninguno se recombina y, por lo tanto, el ADN-Y y el ADNmt cambian solo por mutación aleatoria en cada generación sin mezcla entre el material genético de los padres.
Las mitocondrias son pequeños orgánulos que se encuentran en el citoplasma de las células eucariotas , como las de los humanos. Su función principal es proporcionar energía a la célula. Se cree que las mitocondrias son descendientes reducidos de bacterias simbióticas que alguna vez fueron de vida libre. Una indicación de que las mitocondrias alguna vez fueron de vida libre es que cada una contiene un ADN circular , llamado ADN mitocondrial (ADNmt), cuya estructura es más similar a la de las bacterias que a los organismos eucariotas (ver teoría endosimbiótica ). La abrumadora mayoría del ADN de un humano está contenido en los cromosomas en el núcleo de la célula, pero el ADNmt es una excepción. Un individuo hereda su citoplasma y los orgánulos contenidos en ese citoplasma exclusivamente del óvulo materno (célula del huevo); el esperma solo transmite el ADN cromosómico, todas las mitocondrias paternas se digieren en el ovocito . Cuando surge una mutación en una molécula de ADNmt, la mutación se transmite en una línea de descendencia femenina directa. Las mutaciones son cambios en las bases nitrogenadas de la secuencia de ADN . Los cambios aislados de la secuencia original se denominan polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). [ dudoso – discutir ]
Los cromosomas Y humanos son cromosomas sexuales específicos de los hombres ; casi todos los seres humanos que poseen un cromosoma Y serán morfológicamente masculinos. Aunque los cromosomas Y están situados en el núcleo celular y emparejados con los cromosomas X , solo se recombinan con el cromosoma X en los extremos del cromosoma Y ; el 95% restante del cromosoma Y no se recombina. Por lo tanto, el cromosoma Y y cualquier mutación que surja en él se transmiten en una línea de descendencia masculina directa.
Otros cromosomas, los autosomas y los cromosomas X (cuando hay otro cromosoma X disponible para emparejarse con él), comparten su material genético durante la meiosis , el proceso de división celular que produce gametos . En efecto, esto significa que el material genético de estos cromosomas se mezcla en cada generación, por lo que cualquier nueva mutación se transmite aleatoriamente de padres a hijos.
La característica especial que presentan tanto los cromosomas Y como el ADNmt es que las mutaciones pueden acumularse a lo largo de un determinado segmento de ambas moléculas y estas mutaciones permanecen fijas en su lugar en el ADN. Además, también se puede inferir la secuencia histórica de estas mutaciones. Por ejemplo, si un conjunto de diez cromosomas Y (derivados de diez individuos diferentes) contiene una mutación, A, pero solo cinco de estos cromosomas contienen una segunda mutación, B, entonces debe ser el caso de que la mutación B se produjo después de la mutación A.
Además, los diez individuos que portan el cromosoma con la mutación A son descendientes directos de la línea masculina del mismo hombre que fue la primera persona que portó esta mutación. El primer hombre que portó la mutación B también fue descendiente directo de la línea masculina de este hombre, pero también es el antepasado directo de la línea masculina de todos los hombres que portan la mutación B. Las series de mutaciones como esta forman linajes moleculares. Además, cada mutación define un conjunto de cromosomas Y específicos llamado haplogrupo.
Todos los seres humanos que portan la mutación A forman un único haplogrupo, y todos los seres humanos que portan la mutación B son parte de este haplogrupo, pero la mutación B también define un haplogrupo más reciente (que es un subgrupo o subclado ) propio al que no pertenecen los seres humanos que solo portan la mutación A. Tanto el ADNmt como los cromosomas Y se agrupan en linajes y haplogrupos; estos a menudo se presentan como diagramas en forma de árbol.
Los haplogrupos de ADN del cromosoma Y humano (ADN-Y) se nombran de la A a la T y se subdividen mediante números y letras minúsculas. Las designaciones de los haplogrupos del cromosoma Y las establece el Consorcio del Cromosoma Y. [5]
Adán cromosómico Y es el nombre dado por los investigadores al varón que es el ancestro patrilineal (linaje masculino) común más reciente de todos los seres humanos vivos.
Los principales haplogrupos del cromosoma Y y sus regiones geográficas de aparición (antes de la reciente colonización europea) incluyen:
(la mutación M168 ocurrió hace ~50.000 pb)
(la mutación M89 ocurrió hace ~45.000 pb)
(La mutación M9 ocurrió hace unos 40.000 pb )
Los haplogrupos de ADNmt humano se clasifican con las letras: A , B , C , CZ , D , E , F , G , H , HV , I , J , pre- JT , JT , K , L0 , L1 , L2 , L3, L4, L5, L6 , M , N , O , P , Q , R , R0 , S , T , U , V , W , X , Y y Z. La versión más actualizada del árbol de ADNmt la mantiene Mannis van Oven en el sitio web PhyloTree. [9]
Eva mitocondrial es el nombre dado por los investigadores a la mujer que es el antepasado matrilineal (linaje femenino) común más reciente de todos los seres humanos vivos.
Los haplogrupos se pueden utilizar para definir poblaciones genéticas y suelen estar orientados geográficamente. Por ejemplo, las siguientes son divisiones comunes para los haplogrupos de ADNmt:
Los haplogrupos mitocondriales se dividen en tres grupos principales, que se designan con las letras secuenciales L, M, N. La humanidad se dividió primero dentro del grupo L entre L0 y L1-6. L1-6 dio lugar a otros grupos L, uno de los cuales, L3, se dividió en el grupo M y N.
El grupo M comprende la primera ola de migración humana que se cree que evolucionó fuera de África, siguiendo una ruta hacia el este a lo largo de las zonas costeras del sur. En la actualidad, se encuentran linajes descendientes del haplogrupo M en toda Asia, América y Melanesia, así como en partes del Cuerno de África y el norte de África; casi no se ha encontrado ninguno en Europa. El haplogrupo N puede representar otro macrolinaje que evolucionó fuera de África, dirigiéndose hacia el norte en lugar de hacia el este. Poco después de la migración, el gran grupo R se separó del N.
El haplogrupo R consta de dos subgrupos definidos en función de su distribución geográfica: uno se encuentra en el sudeste de Asia y Oceanía y el otro contiene casi todas las poblaciones europeas modernas. El haplogrupo N(xR), es decir, el ADNmt que pertenece al grupo N pero no a su subgrupo R, es típico de las poblaciones aborígenes australianas, aunque también está presente en frecuencias bajas entre muchas poblaciones de Eurasia y las Américas.
El tipo L está formado por casi todos los africanos.
El tipo M consta de:
M1 – Poblaciones etíopes, somalíes e indias. Probablemente debido al gran flujo genético entre el Cuerno de África y la península Arábiga (Arabia Saudita, Yemen, Omán), separadas únicamente por un estrecho entre el mar Rojo y el golfo de Adén.
CZ – Muchos siberianos; rama C – Algunos amerindios; rama Z – Muchos saami, algunos coreanos, algunos chinos del norte y algunas poblaciones de Asia central.
D – Algunos amerindios, muchos siberianos y asiáticos del norte del este
E – Malayos, Borneo, Filipinas, aborígenes taiwaneses , Papúa Nueva Guinea
G – Muchos siberianos del noreste, asiáticos del norte y del este y asiáticos centrales
Q – Poblaciones melanesias, polinesias y neoguineanas
El tipo N consta de:
A – Se encuentra en muchos amerindios y algunos asiáticos orientales y siberianos.
I – 10% de frecuencia en el norte y este de Europa
S – Algunos indígenas australianos (pueblos de las Primeras Naciones de Australia)
W – Algunos europeos del este, asiáticos del sur y asiáticos del sur oriental
X – Algunos amerindios, siberianos del sur, asiáticos del suroeste y europeos del sur
Y – La mayoría de los Nivkhs y la gente de Nias ; muchos ainus, gente tungúsica y austronesios ; también se encuentra con baja frecuencia en algunas otras poblaciones de Siberia, Asia Oriental y Asia Central.
R – Gran grupo que se encuentra dentro del tipo N. Las poblaciones que lo componen pueden dividirse geográficamente en Eurasia occidental y Eurasia oriental. Casi todas las poblaciones europeas y una gran cantidad de la población de Oriente Medio en la actualidad se encuentran dentro de esta rama. Un porcentaje menor se encuentra dentro de otros grupos de tipo N (véase más arriba). A continuación se muestran los subclados de R :
B – Algunos chinos, tibetanos, mongoles, asiáticos centrales, coreanos, amerindios, siberianos del sur, japoneses, austronesios.
F – Se encuentra principalmente en el sudeste asiático, especialmente en Vietnam ; 8,3% en la isla de Hvar en Croacia. [11]
R0 – Se encuentra en Arabia y entre etíopes y somalíes; rama HV (rama H; rama V) – Europa, Asia occidental, norte de África;
Pre-JT: surgió en el Levante (área del Líbano moderno), se encuentra con una frecuencia del 25 % en las poblaciones beduinas; rama JT (rama J; rama T): norte, Europa del Este, Indo, Mediterráneo
U – Alta frecuencia en Eurasia occidental, subcontinente indio y Argelia, se encuentra desde la India hasta el Mediterráneo y el resto de Europa; U5 en particular muestra alta frecuencia en Escandinavia y los países bálticos, con la frecuencia más alta en el pueblo Sami .
A continuación se presenta una lista de asignaciones geográficas de haplogrupos del cromosoma Y y del ADNmt propuestas por Bekada et al. 2013. [12]
Según SNPS, los haplogrupos que son la edad del primer evento de extinción tienden a ser alrededor de 45-50 kya. Los haplogrupos del segundo evento de extinción parecieron divergir 32-35 kya según Mal'ta . El evento de extinción de la zona cero parece ser Toba durante el cual el haplogrupo CDEF* pareció divergir en C, DE y F. C y F casi no tienen nada en común mientras que D y E tienen mucho en común. El evento de extinción #1 según las estimaciones actuales ocurrió después de Toba, aunque el ADN antiguo más antiguo podría empujar el evento de extinción de la zona cero mucho antes de Toba, y empujar el primer evento de extinción aquí de nuevo a Toba. Los haplogrupos con notas de eventos de extinción por ellos tienen un origen dudoso y esto se debe a que los eventos de extinción conducen a cuellos de botella severos, por lo que todas las notas de estos grupos son solo conjeturas. Tenga en cuenta que el recuento de SNP del ADN antiguo puede ser muy variable, lo que significa que, aunque todos estos grupos divergieron aproximadamente al mismo tiempo, nadie sabe cuándo. [13] [14]
Cromosoma Y