Haplogrupo definido por diferencias en el ADN mitocondrial humano
En genética humana , un haplogrupo de ADN mitocondrial humano es un haplogrupo definido por diferencias en el ADN mitocondrial humano . Los haplogrupos se utilizan para representar los principales puntos de ramificación del árbol filogenético mitocondrial. Comprender el camino evolutivo del linaje femenino ha ayudado a los genetistas de poblaciones a rastrear la herencia matrilineal de los humanos modernos hasta sus orígenes en África y su posterior propagación por todo el mundo.
Los nombres de las letras de los haplogrupos (no solo los haplogrupos de ADN mitocondrial) van de la A a la Z. Como los haplogrupos fueron nombrados en el orden de su descubrimiento, el orden alfabético no tiene ningún significado en términos de relaciones genéticas reales.
La velocidad a la que muta el ADN mitocondrial se conoce como reloj molecular mitocondrial . Es un área de investigación en curso con un estudio que informa una mutación cada 8000 años. [2]
Filogenia
Este árbol filogenético está basado en Van Oven (2009). [4] En junio de 2022, se sugirió una filogenia alternativa para el haplogrupo L [5]
El macrohaplogrupo L es el más basal de los haplogrupos de ADNmt humano, del cual descienden todos los demás haplogrupos (específicamente, del haplogrupo L3). Se encuentra principalmente en África.
Un artículo de 2004 sugirió que los haplogrupos más comunes en las poblaciones modernas de Asia occidental, África del Norte y Europa eran: H, J, K, N1, T, U4, U5, V, X y W. [7]
^ Rishishwar L, Jordania IK (2017). "Implicaciones de la evolución humana y la mezcla para la terapia de reemplazo mitocondrial". Genómica BMC . 18 (1): 140. doi : 10.1186/s12864-017-3539-3 . PMC 5299762 . PMID 28178941.
^ Loogvali, Eva-Liis; Kivisild, Toomas; Margus, Tõnu; Villems, Richard (2009), O'Rourke, Dennis (ed.), "Explicando la imperfección del reloj molecular de las mitocondrias de los homínidos", PLOS ONE , 4 (12): e8260, Bibcode :2009PLoSO...4.8260L, doi : 10.1371/journal.pone.0008260 , PMC 2794369 , PMID 20041137
^ Kivisild T (2015). "Ascendencia materna e historia de la población de genomas mitocondriales completos". Investigando Genet . 6 : 3. doi : 10.1186/s13323-015-0022-2 . PMC 4367903 . PMID 25798216.
^ ab van Oven M, Kayser M (febrero de 2009). "Árbol filogenético completo actualizado de la variación global del ADN mitocondrial humano". Mutación humana . 30 (2): E386–94. doi : 10.1002/humu.20921 . PMID 18853457. S2CID 27566749.
^ Maier P, Runfeldt G, Estes R, Vilar M (2022). "Haplogrupo L7 mitocondrial africano: un linaje humano materno de 100.000 años descubierto mediante reevaluación y nueva secuenciación". Naturaleza . 12 (1): 10747. Código bibliográfico : 2022NatSR..1210747M. doi : 10.1038/s41598-022-13856-0 . PMC 9232647 . PMID 35750688. S2CID 250021505.
^ "Corrección de la selección purificadora: un complemento del reloj molecular mitocondrial humano mejorado" (PDF) . 2009: 82–83 [89]. Archivado desde el original (PDF) el 29 de diciembre de 2009.{{cite journal}}: Citar diario requiere |journal=( ayuda )
^ Villems, Richard; Usanga, Esien; Mikerezi, Ilia; Gölge, Mukaddes; Claustres, Mireille; Michalodimitrakis, Emmanuel N.; Pappa, Kalliopi I.; Anagnou, Nicolás P.; Chaventré, André; Moisan, Jean-Paul; Richard, Christelle; Grechanina, Elena; Balanovska, Elena V.; Rudán, Pavao; Puzyrev, Valéry; Stepanov, Vadim; Khusnutdinova, Elsa K.; Gusar, Vladislava; Balanovsky, Oleg P.; Pericic, Marijana; Barać, Lovorka; Golubenko, María; Lunkina, Arina; Laos, Sirle; Pennarun, Erwan; Parik, Juri; Tolk, Helle-Viivi; Reidla, Maere; Tambets, Kristiina; Metspalu, Ene; Kivisild, Toomas; Derenko, Miroslava V.; Malyarchuk, Boris A.; Roostalu, Urmas; Loogväli, Eva-Liis (1 de noviembre de 2004). "Uniformidad desunida: un lienzo cladístico de varios colores del haplogrupo H del ADNmt en Eurasia". Biología Molecular y Evolución . 21 (11): 2012-2021. doi : 10.1093/molbev/msh209 . PMID 15254257 - a través de academic.oup.com.
enlaces externos
Wikimedia Commons tiene medios relacionados con los haplogrupos de ADNmt humano .
Árboles filogenéticos mitocondriales
PhyloTree.org de Mannis van Oven
PhyloD3: árbol filogenético basado en D3.js basado en PhyloTree
Esqueleto de haplogrupo mitocondrial
Motivos de haplogrupos mitocondriales de Vincent Macaulay
Lista de proyectos de haplogrupos de ADNmt
MitoTool: un servidor web para el análisis y recuperación de variaciones de secuencias de ADN mitocondrial humano
HaploGrep: determinación de haplogrupos de ADNmt basada en PhyloTree.org
HaploFind: canalización rápida y automática de asignación de haplogrupos para ADN mitocondrial humano Archivado el 11 de junio de 2016 en Wayback Machine.