En la enfermedad de Gaucher , la enzima glucocerebrosidasa no es funcional y no puede descomponer el glucocerebrosido en glucosa y ceramida en el lisosoma. [1] Los macrófagos afectados , llamados células de Gaucher, tienen una apariencia distintiva similar al "papel de seda arrugado" bajo microscopía óptica , porque los sustratos se acumulan dentro del lisosoma. [2]
^ Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, Serratrice C, Froissart R, Caillaud C, Levade T, Astudillo L, Serratrice J, Brassier A, Rose C, de Villemeur TB, Berger MG (febrero de 2017). "Una revisión de la fisiopatología, la presentación clínica y los tratamientos de la enfermedad de Gaucher". Revista Internacional de Ciencias Moleculares . 18 (2): 441. doi : 10.3390/ijms18020441 . PMC 5343975 . PMID 28218669.
^ Baris HN, Cohen IJ, Mistry PK (septiembre de 2014). "Enfermedad de Gaucher: defecto metabólico, fisiopatología, fenotipos e historia natural". Pediatr Endocrinol Rev. 12 (1): 72–81. PMC 4520262 . PMID 25345088.
enlaces externos
Medios relacionados con el glucocerebrosido en Wikimedia Commons
Medios relacionados con el glucocerebrosido en Wikimedia Commons