Galactosilceramidasa

La galactosilceramidasa (o galactocerebrosidasa ), EC 3.2.1.46, es una enzima que elimina la galactosa de los derivados de ceramida ( galactosilceramidas ) al catalizar la hidrólisis de los enlaces éster de galactosa de galactosilceramida , galactosilesfingosina, lactosilceramida y monogalactosildiglicérido. ^[1]

Es una proteína lisosomal , codificada en humanos por el gen GALC . ^{[1] [2]} Las mutaciones en este gen se han asociado con la enfermedad de Krabbe , también conocida como lipidosis por galactosilceramida. ^[1]

Referencias

1. "Gen Entrez: galactosilceramidasa".
2. Lee WC, Tsoi YK, Troendle FJ, et al. (agosto de 2007). "La administración intracerebroventricular de una sola dosis de galactocerebrosidasa mejora la supervivencia en un modelo murino de leucodistrofia de células globoides". FASEB J . 21 (10): 2520–2527. doi : 10.1096/fj.06-6169com . PMID  17403939. S2CID  19511563.

Lectura adicional

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Enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la enfermedad de Krabbe
• Entradas de OMIM sobre la enfermedad de Krabbe
• Galactosilceramidasa en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
• PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información de estructura disponible en el PDB para la galactocerebrosidasa de Mlouse

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000054983 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000021003 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .