Esta proteína se encuentra en la superficie de las células hematopoyéticas inmaduras de la médula ósea . Un extremo de la proteína se encuentra fuera de la célula, donde se une a las citocinas , y el otro extremo se encuentra en el interior de la célula, donde transmite señales al núcleo de la célula. La cadena gamma común se asocia con otras proteínas para dirigir a las células hematopoyéticas a formar linfocitos (un tipo de glóbulo blanco). El receptor también dirige el crecimiento y la maduración de los subtipos de linfocitos: células T , células B y células asesinas naturales . Estas células matan virus, producen anticuerpos y ayudan a regular todo el sistema inmunológico.
Gene
La subunidad gamma común del receptor de citocinas, también conocida como subunidad gamma del receptor de interleucina-2 o IL-2RG, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen IL2RG . [8] El gen humano IL2RG se encuentra en el brazo largo (q) del cromosoma X en la posición 13.1, desde el par de bases 70.110.279 hasta el par de bases 70.114.423.
Receptor y señalización de IL-7 , cadena γ común (azul) y receptor α de IL-7 (verde)
Estructura
La cadena γ c es una proteína de membrana integral que contiene dominios extracelulares, transmembrana e intracelulares.
Función
Los linfocitos que expresan la cadena gamma común pueden formar receptores funcionales para estas proteínas citoquinas, que transmiten señales de una célula a otra y dirigen programas de diferenciación celular .
Ligandos
La cadena γc se asocia con otros receptores específicos de ligando para indicar a los linfocitos que respondan a las citocinas , incluidas IL-2 , IL-4 , IL-7 , IL-9 , IL-15 e IL-21 . [9]
Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X
La inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X es causada por mutaciones en el gen IL2RG. Se han identificado más de 200 mutaciones diferentes en el gen IL2RG en personas con inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X (SCID). [12] La mayoría de estas mutaciones implican cambios en uno o unos pocos nucleótidos (bloques de construcción del ADN) en el gen. Estos cambios conducen a la producción de una versión no funcional de la proteína de cadena gamma común [ cita requerida ] o a la no producción de proteína. [13] Sin la cadena gamma común, las señales químicas importantes no se transmiten al núcleo y los linfocitos no pueden desarrollarse normalmente. La falta de linfocitos maduros funcionales altera la capacidad del sistema inmunológico para proteger al cuerpo de las infecciones. Las personas afectadas no tienen inmunidad funcional y pueden morir dentro de los meses posteriores al nacimiento sin un trasplante de médula ósea exitoso o, alternativamente, el aislamiento de la exposición a patógenos. Sin señales de desarrollo importantes de IL-7 e IL-15, las poblaciones de células T y células NK respectivamente no se desarrollan.
Los experimentos en modelos animales han demostrado que la X-SCID ocurre de manera similar en perros, pero no en ratones. [14]
Esquizofrenia
Las alteraciones de la respuesta inmunitaria están implicadas en la patogénesis de muchos trastornos neuropsiquiátricos, incluida la esquizofrenia . Distintas variantes genéticas de varias citocinas proinflamatorias y quimiotácticas, junto con sus receptores, se asocian con este trastorno. IL2RG representa un componente de señalización importante de muchos receptores de interleucina y, hasta el momento, no se han publicado datos sobre el estado funcional de este receptor en la esquizofrenia. La sobreexpresión del gen IL2RG puede estar implicada en la respuesta inmunitaria alterada en la esquizofrenia y contribuir a la patogénesis de este trastorno. [15]
Referencias
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Enlaces externos
Subunidad gamma común del receptor de interleucina en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P31785 (Human Cytokine receptor common subunit gamma) en el PDBe-KB .
