galactosilceramidasa

La galactosilceramidasa (o galactocerebrosidasa ), EC 3.2.1.46, es una enzima que elimina la galactosa de los derivados de ceramida ( galactosilceramidas ) catalizando la hidrólisis de los enlaces éster de galactosa de galactosilceramida , galactosilesfingosina, lactosilceramida y monogalactosildiglicérido. ^[1]

Es una proteína lisosomal , codificada en humanos por el gen GALC . ^{[1] [2]} Las mutaciones en este gen se han asociado con la enfermedad de Krabbe , también conocida como lipidosis por galactosilceramida. ^[1]

Referencias

1. "Entrez Gene: galactosilceramidasa".
2. Lee WC, Tsoi YK, Troendle FJ y col. (Agosto de 2007). "La administración intracerebroventricular de dosis única de galactocerebrosidasa mejora la supervivencia en un modelo de ratón de leucodistrofia de células globoides". FASEB J. 21 (10): 2520–2527. doi : 10.1096/fj.06-6169com . PMID  17403939. S2CID  19511563.

Otras lecturas

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enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la enfermedad de Krabbe
• Entradas de OMIM sobre la enfermedad de Krabbe
• Galactosilceramidasa en los títulos de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
• PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para Mlouse Galactocerebrosidasa

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000054983 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000021003 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .