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Galactosa 1-fosfato

La D - galactosa-1-fosfato es un intermediario en la intraconversión de glucosa y uridina difosfato galactosa . [1] Se forma a partir de galactosa por la galactoquinasa . El metabolismo inadecuado de la galactosa-1-fosfato es una característica de la galactosemia . [2] La vía de Leloir es responsable de dicho metabolismo de la galactosa y su intermediario, la galactosa-1-fosfato. La deficiencia de las enzimas que se encuentran en esta vía puede resultar en galactosemia; por lo tanto, el diagnóstico de este trastorno genético ocasionalmente implica medir la concentración de estas enzimas. [3] Una de estas enzimas es la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT). La enzima cataliza la transferencia de un grupo activador de UDP de UDP-glucosa a galactosa-1-fosfato. Aunque la causa de la deficiencia enzimática en la vía de Leloir aún es objeto de debate entre los investigadores, algunos estudios sugieren que el plegamiento incorrecto de la proteína GALT, que puede conducir a un cambio conformacional desfavorable que afecta su estabilidad térmica y afinidad de unión al sustrato, puede desempeñar un papel en la deficiencia de GALT en la galactosemia tipo 1. [4] Se puede observar un aumento en la concentración de galactitol en pacientes con galactosemia, lo que pone a los pacientes en mayor riesgo de cataratas preseniles. [5]

Véase también

Referencias

  1. ^ "Deficiencia de galactosa 1 fosfato uridiltransferasa (galactosemia)". StatPearls . StatPearls Publishing. 2018.
  2. ^ Gitzelmann, R. (1995). "Galactosa-1-fosfato en la fisiopatología de la galactosemia". Revista Europea de Pediatría . 154 (7 Supl 2): ​​S45–S49. doi :10.1007/BF02143803. PMID  7671964. S2CID  33277700.
  3. ^ McCorvie, Thomas J.; Gleason, Tyler J.; Fridovich-Keil, Judith L.; Timson, David J. (agosto de 2013). "El plegamiento incorrecto de la galactosa 1-fosfato uridiltransferasa puede provocar galactosemia tipo I". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Base molecular de la enfermedad . 1832 (8): 1279-1293. doi :10.1016/j.bbadis.2013.04.004. ISSN  0925-4439. PMC 3679265 . PMID  23583749. 
  4. ^ McCorvie, Thomas J.; Gleason, Tyler J.; Fridovich-Keil, Judith L.; Timson, David J. (agosto de 2013). "El plegamiento incorrecto de la galactosa 1-fosfato uridiltransferasa puede provocar galactosemia tipo I". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Base molecular de la enfermedad . 1832 (8): 1279-1293. doi :10.1016/j.bbadis.2013.04.004. ISSN  0925-4439. PMC 3679265 . PMID  23583749. 
  5. ^ Ficicioglu, Can; Hussa, Christie; Gallagher, Paul R; Thomas, Nina; Yager, Claire (1 de julio de 2010). "Monitoreo del estado bioquímico en niños con galactosemia de Duarte: utilidad de la galactosa, el galactitol, el galactonato y la galactosa 1-fosfato". Química clínica . 56 (7): 1177–1182. doi : 10.1373/clinchem.2010.144097 . ISSN  0009-9147. PMID  20489133.