Frecuencia de alelo menor

La frecuencia del alelo menor ( MAF ) es la frecuencia con la que ocurre el segundo alelo más común en una población determinada. Desempeñan un papel sorprendente en la heredabilidad, ya que las variantes de MAF que ocurren sólo una vez, conocidas como "singletons", impulsan una enorme cantidad de selección. ^[1]

El proyecto HapMap se centró en los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) con una frecuencia de alelo menor de 0,05 (5%) o más . ^[2]

MAF se usa ampliamente en estudios de genética de poblaciones porque proporciona información para diferenciar entre variantes comunes y raras en la población. Por ejemplo, un estudio de 2015 secuenció los genomas completos de 2.120 individuos sardos . Los autores clasificaron las variantes encontradas en el estudio en tres clases según su MAF. Se observó que las variantes raras (MAF <0,05) aparecían con más frecuencia en las regiones codificantes que las variantes comunes (MAF > 0,05) en esta población. ^[3]

Interpretación de datos MAF

1. Introducir la referencia de un SNP de interés, a modo de ejemplo: rs429358 , en una base de datos (dbSNP u otra).

2. Busque el enlace MAF/MinorAlleleCount. MAF/MinorAlleleCount: C=0,1506/754 (1000 genomas, donde el número de genomas muestreados = N = 2504); ^[4] donde C es el alelo menor para ese locus en particular ; 0,1506 es la frecuencia del alelo C (MAF), es decir, el 15% dentro de la base de datos de 1000 Genomas; y 754 es el número de veces que se ha observado este SNP en la población del estudio.

Ver también

• Frecuencia alélica

Referencias

1. Hernández, Ryan D.; Uricchio, Lawrence H.; Hartman, Kevin; Sí, Chun; Dahl, Andrés; Zaitlen, Noah (septiembre de 2019). "Las variantes ultrararas impulsan una heredabilidad cis sustancial de la expresión genética humana". Genética de la Naturaleza . 51 (9): 1349-1355. doi :10.1038/s41588-019-0487-7. ISSN  1546-1718. PMC  6730564 . PMID  31477931.
2. El Consorcio Internacional HapMap (2005). "Un mapa de haplotipos del genoma humano". Naturaleza . 437 (7063): 1299-1320. Código Bib : 2005Natur.437.1299T. doi : 10.1038/naturaleza04226. PMC 1880871 . PMID  16255080. 
3. Sidore, C., y colaboradores (2015). "La secuenciación del genoma aclara la arquitectura genética sarda y aumenta los análisis de asociación de marcadores inflamatorios sanguíneos y de lípidos". Genética de la Naturaleza . 47 (11): 1272-1281. doi :10.1038/ng.3368. PMC 4627508 . PMID  26366554. {{cite journal}}: Mantenimiento CS1: varios nombres: lista de autores ( enlace )
4. Centro Nacional de Información Biotecnológica: nuevos atributos de SNP