Fosducina

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La fosducina , también conocida como PDC , es una proteína y un gen humano . ^[5] Pertenece a la familia de proteínas de la fosducina.

Este gen codifica una fosfoproteína , que se encuentra en los segmentos externo e interno de las células bastón de la retina . Esta proteína puede participar en la regulación de la fototransducción visual o en la integración del metabolismo de los fotorreceptores. Modula la cascada de la fototransducción al interactuar con las subunidades beta y gamma de la proteína G retiniana transducina. Al asociarse solo con estas subunidades, la subunidad alfa de la transducina permanecerá activa durante más tiempo. Esto aumentará la cantidad de tiempo de excitación visual.

Este gen es un posible gen candidato para la retinitis pigmentosa y el síndrome de Usher tipo II . Se han identificado variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas. ^[5]

Véase también

• Familia de las fosducinas

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000116703 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000006007 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. "Entrez Gene: Fosducina PDC".

Lectura adicional

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