Proteína de mamíferos hallada en el Homo sapiens
La ferredoxina 2 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen FDX2 . Participa en la síntesis del hemo A y en la síntesis de proteínas de hierro y azufre . [5]
Las mutaciones en FDX2 causan miopatía mitocondrial . [6]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000267673 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000079677 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ "Gen Entrez: Ferredoxina 2".
- ^ Spiegel R, Saada A, Halvardson J, Soiferman D, Shaag A, Edvardson S, Horovitz Y, Khayat M, Shalev SA, Feuk L, Elpeleg O (julio de 2014). "La mutación perjudicial en el gen FDX1L se asocia con una nueva miopatía del músculo mitocondrial". Revista europea de genética humana . 22 (7): 902–6. doi :10.1038/ejhg.2013.269. PMC 4060119 . PMID 24281368.
Lectura adicional
- Sheftel AD, Stehling O, Pierik AJ, Elsässer HP, Mühlenhoff U, Webert H, Hobler A, Hannemann F, Bernhardt R, Lill R (junio de 2010). "Los humanos poseen dos ferredoxinas mitocondriales, Fdx1 y Fdx2, con funciones distintas en la esteroidogénesis, el hemo y la biosíntesis del grupo Fe/S". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 107 (26): 11775–80. Bibcode :2010PNAS..10711775S. doi : 10.1073/pnas.1004250107 . PMC 2900682 . PMID 20547883.
