técnica de perfilado de ADN
El fenotipado de ADN es el proceso de predecir el fenotipo de un organismo utilizando únicamente información genética recopilada a partir del genotipado o la secuenciación de ADN . Este término, también conocido como fotoajuste molecular, se utiliza principalmente para referirse a la predicción de la apariencia física y/o la ascendencia biogeográfica de una persona con fines forenses.
El fenotipado del ADN utiliza muchos de los mismos métodos científicos que se utilizan en la medicina personalizada genéticamente informada , en la que la capacidad de respuesta a los medicamentos ( farmacogenómica ) y los resultados médicos se predicen a partir de la información genética de un paciente. Las variantes genéticas significativas asociadas con un rasgo particular se descubren mediante un enfoque de estudio de asociación de todo el genoma (GWAS), en el que se prueban cientos de miles o millones de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) para determinar su asociación con cada rasgo de interés. Luego se utiliza el modelado predictivo para construir un modelo matemático para hacer predicciones de rasgos sobre nuevos sujetos.
Fenotipos previstos
Los fenotipos humanos se predicen a partir del ADN mediante métodos directos o indirectos. [1] Con métodos directos, las variantes genéticas vinculadas mecánicamente con la expresión variable de los fenotipos relevantes se miden y se utilizan con metodologías estadísticas apropiadas para inferir el valor del rasgo. Con métodos indirectos, las variantes asociadas con los componentes genéticos de la ascendencia que se correlacionan con el fenotipo de interés, como los marcadores informativos de ascendencia , se miden y se utilizan con metodologías estadísticas apropiadas para inferir el valor del rasgo. El método directo siempre es preferible, por razones obvias, pero dependiendo de la arquitectura genética del fenotipo, no siempre es posible. [1]
Los métodos de determinación de ascendencia biogeográfica se han desarrollado mucho dentro de la comunidad genética, ya que es un paso clave de control de calidad de GWAS. [2] Estos enfoques suelen utilizar la agrupación genética humana de todo el genoma y/o el análisis de componentes principales para comparar nuevos sujetos con individuos seleccionados con ascendencia conocida, como el Proyecto Internacional HapMap o el Proyecto 1000 Genomas . Otro enfoque consiste en analizar marcadores informativos de ascendencia (AIM), SNP que varían en frecuencia entre las principales poblaciones humanas. [3]
Ya en 2004, se recopiló evidencia que demostraba que la mayor parte de la variación fenotípica en el color del iris humano podría atribuirse a polimorfismos en el gen OCA2. [4] Este artículo, y el trabajo que cita, sentó las bases para la inferencia del color del iris humano a partir del ADN, realizada por primera vez a nivel básico por DNAPrint Genomics [1] A partir de 2009, grupos académicos desarrollaron e informaron sobre métodos predictivos más precisos. modelos de color de ojos y, más recientemente, de cabello en la población europea. [5] [6]
Más recientemente, empresas como Parabon NanoLabs e Identitas han comenzado a ofrecer servicios forenses de fenotipado de ADN para las autoridades estadounidenses e internacionales. [7] [8] Sin embargo, la ciencia detrás de los servicios comerciales ofrecidos por Parabon NanoLabs ha sido criticada porque no ha sido sometida a escrutinio en publicaciones científicas revisadas por pares. Se ha sugerido que no se sabe "si su capacidad para estimar la apariencia de un rostro es mejor que el azar, o si es una aproximación basada en lo que sabemos sobre la ascendencia". [9]
El fenotipado del ADN a menudo se denomina "testigo biológico", un juego de palabras con el término testigo ocular . [10] Así como un testigo ocular puede describir la apariencia de una persona de interés, el ADN dejado en la escena del crimen puede usarse para descubrir la apariencia física de la persona que la dejó. Esto permite utilizar el fenotipado del ADN como herramienta de investigación para ayudar a guiar a la policía en la búsqueda de sospechosos. El fenotipado del ADN puede ser particularmente útil en casos sin resolver, donde es posible que no haya una pista actual. Sin embargo, no es un método utilizado para ayudar a encarcelar a los sospechosos, ya que las medidas forenses más tradicionales son más adecuadas para ello. [11]
Predicción de pigmentación
Una herramienta en línea disponible para el público y las autoridades es la herramienta web HIrisPlex-S. [12] Este sistema utiliza SNP que están vinculados a la pigmentación humana para predecir el fenotipo de un individuo . Utilizando el ensayo multiplex descrito en tres artículos separados, se puede generar el genotipo de 41 SNP diferentes, que están relacionados con el color del cabello, los ojos y la piel en humanos. [13] [14] [6] Luego, el genotipo se puede ingresar en la herramienta web HIrisPlex-S [12] para generar el fenotipo más probable de un individuo en función de su información genética.
Esta herramienta comenzó originalmente como el sistema IrisPlex, que consta de seis SNP vinculados al color de ojos (rs12913832, rs1800407, rs12896399, rs16891982, rs1393350 y rs12203592). [13] La adición de 18 SNP vinculados al color de cabello y ojos condujo al sistema HIrisPlex actualizado (rs312262906, rs11547464, rs885479, rs1805008, rs1805005, rs1805006, rs1805007, rs1805009, , rs2228479, rs1110400, rs28777, rs12821256, rs4959270, rs1042602, rs2402130, rs2378249 y rs683). [13] Se desarrolló otro ensayo utilizando 17 SNP involucrados en la pigmentación de la piel para crear el sistema HIris-SPlex actual (s3114908, rs1800414, rs10756819, rs2238289, rs17128291, rs6497292, rs1129038, rs1667394, , rs1470608, rs1426654, rs6119471, rs1545397, rs6059655 , rs12441727, rs3212355 y rs8051733). [6]
Las predicciones para la pigmentación de los ojos son azul, intermedia y marrón. Hay dos categorías de pigmentación del cabello: color (rubio, castaño, rojo y negro) y tono (claro y oscuro). Las predicciones para la pigmentación de la piel son muy pálida, pálida, intermedia, oscura y de oscura a negra. A diferencia de las predicciones de ojos y cabello, donde solo se usa la probabilidad más alta para hacer una predicción, las dos probabilidades más altas para el color de la piel se usan para tener en cuenta la capacidad de broncearse y otras variaciones.
Genes responsables de los rasgos faciales.
En 2018, los investigadores encontraron 15 loci en los que se encuentran genes responsables de nuestros rasgos faciales. [15] [16]
Diferencias con el perfil de ADN.
La elaboración de perfiles de ADN tradicional , a veces denominada huella dactilar de ADN, utiliza el ADN como identificador biométrico . Al igual que un escaneo del iris o una huella digital, un perfil de ADN puede identificar de manera única a un individuo con una precisión muy alta. Para fines forenses, esto significa que los investigadores ya deben haber identificado y obtenido ADN de un individuo potencialmente compatible. El fenotipado de ADN se utiliza cuando los investigadores necesitan reducir el grupo de posibles individuos o identificar restos desconocidos aprendiendo sobre la ascendencia y la apariencia de la persona. Cuando se identifica al individuo sospechoso, se puede utilizar el perfil de ADN tradicional para demostrar una coincidencia, siempre que exista una muestra de referencia que pueda usarse para comparar.
Compuestos de fenotipado de ADN publicados
- El 9 de enero de 2015, en el cuarto aniversario de los asesinatos de Candra Alston y su hija de tres años, Malaysia Boykin, la policía de Columbia, Carolina del Sur, emitió un comunicado de prensa que contenía lo que se cree que es la primera imagen compuesta en la historia forense que publicarse íntegramente a partir de una muestra de ADN. [17] [18] La imagen, producida por Parabon NanoLabs con el sistema de fenotipado de ADN Snapshot de la compañía, consiste en una malla digital de morfología facial prevista superpuesta con texturas que representan el color de ojos, el color de cabello y el color de piel previstos. Kenneth Canzater Jr. fue acusado de los asesinatos en 2017. [19]
- El 30 de junio de 2015, NBC Nightly News presentó un compuesto de fenotipado de ADN, también producido por Parabon, de un sospechoso del asesinato de April Tinsley en 1988 cerca de Fort Wayne, Indiana. [20] El segmento de televisión también incluyó una composición de la corresponsal de noticias nacional Kate Snow, que se produjo utilizando ADN extraído del borde de una botella de agua que la cadena envió a Parabon para una prueba ciega del servicio de fenotipado de ADN Snapshot™ de la compañía. La identidad de Snow y su uso de la botella se revelaron sólo después de que se produjo el compuesto. En 2018, John D. Miller fue acusado del asesinato. [21]
- El sheriff Tony Mancuso de la Oficina del Sheriff de la parroquia de Calcasieu en Lake Charles, Luisiana, celebró una conferencia de prensa el 1 de septiembre de 2015 para anunciar la publicación de una composición de Parabon Snapshot para un sospechoso del asesinato de Sierra Bouzigard en 2009 en Moss Bluff, Luisiana. [22] La investigación se había centrado previamente en un grupo de hombres hispanos con quienes Bouzigard fue visto por última vez. El análisis instantáneo indica que el sospechoso es predominantemente europeo, de piel clara, ojos verdes o posiblemente azules y cabello castaño o negro. El sheriff Mancuso dijo a los medios: "Esto redirige totalmente toda nuestra investigación y llevará este caso en una nueva dirección". [23] Blake A. Russell fue acusado del asesinato en 2017. [24]
- Los jefes de policía de Florida de Miami Beach, Miami, Coral Gables y Miami-Dade publicaron conjuntamente una instantánea del “Serial Creeper” el 10 de septiembre de 2015. [25] Durante más de un año, el perpetrador ha estado espiando y aterrorizando sexualmente a mujeres. , y la policía cree que está relacionado con al menos 15 delitos, posiblemente hasta 40. En un ataque en Miami Beach el 18 de agosto de 2015, del que se informó por primera vez al público el 23 de septiembre de 2015, el autor habló en español y le dijo a su víctima él era de Cuba. [26] De acuerdo con esta afirmación, Snapshot había determinado previamente que el sujeto es latino, con ascendencia europea, nativa americana y africana, una mezcla muy similar a la encontrada en individuos latinos del Caribe y el norte de América del Sur.
- El 2 de febrero de 2016, el Departamento de Policía de Maryland del condado de Anne Arundel publicó lo que se cree que es el primer compuesto publicado creado combinando fenotipado de ADN y reconstrucción facial forense a partir del cráneo de una víctima. [27] El cuerpo de la víctima, que había sufrido un traumatismo severo en la parte superior del cuerpo, fue encontrado el 23 de abril de 1985 en un contenedor de basura metálico en el sitio de construcción del Marley Station Mall en Glen Burnie, MD . La policía inicialmente estimó que el homicidio ocurrió aproximadamente cinco meses antes de que se descubriera el cuerpo. Más tarde, la fecha de la muerte se cambió aproximadamente a 1963. Thom Shaw, un artista forense certificado por el IAI en Parabon NanoLabs, realizó la reconstrucción facial física y la adaptación digital de un compuesto Snapshot para reflejar los detalles obtenidos de la morfología facial de la víctima. En 2019, con la ayuda de Parabon y la genealogía genética, el cuerpo fue identificado como Roger Kelso, nacido en Fort Wayne, Indiana , en 1943. El asesino no fue identificado. [28]
- La policía de Tacoma, Washington, reveló al público los informes de Parabon Snapshot el 6 de abril de 2016 sobre dos sospechosos varones que se cree que son individualmente responsables de las muertes de Michella Welch (12 años) y Jennifer Bastian (13 años), ambas secuestradas en el North End de Tacoma. zona en 1986, con sólo cuatro meses de diferencia. [29] Los investigadores creyeron durante mucho tiempo que una persona cometió ambos crímenes debido a sus muchas similitudes. Sin embargo, las pruebas de ADN de 2016 demostraron que dos personas estaban involucradas por separado. Se publicaron descripciones instantáneas de los dos asesinos para ayudar al público a generar nuevas pistas para las investigaciones. En 2018, Gary Charles Hartman [30] [31] y Robert D. Washburn fueron acusados del asesinato de las dos niñas. [32] En 2019, el estado de Washington aprobó una ley llamada "ley de Jennifer y Michella", que lleva el nombre de las dos niñas asesinadas. Esta ley permitió a la policía tomar muestras de ADN de personas condenadas por exposición indecente y de delincuentes sexuales muertos. [33]
- También el 6 de abril de 2016, la policía de Atenas, Ohio, publicó una instantánea compuesta de un depredador sexual activo vinculado a al menos tres ataques, el más reciente en diciembre de 2015 cerca de la Universidad de Ohio. [34]
- El 15 de abril de 2016, el Departamento de Policía de Hallandale Beach, Florida, publicó una instantánea compuesta de un sospechoso que se cree es responsable de los asesinatos de los residentes de Toronto David “Donny” Pichosky y Rochelle Wise. Fue la primera vez que se lanzó al público una instantánea compuesta de una mujer. [35]
- El 21 de abril de 2016, la policía de Windsor, Canadá, publicó una instantánea compuesta del sospechoso responsable del secuestro y asesinato de Ljubica Topic en 1971. [36] Fue la primera publicación pública de una instantánea compuesta fuera de los Estados Unidos y, en ese momento, el caso más antiguo al que se había aplicado la tecnología.
- El 11 de mayo, la Oficina del Sheriff del condado de Loudoun en Virginia publicó una instantánea compuesta de un sospechoso responsable de secuestrar y agredir sexualmente a una niña de 9 años en 1987. [37]
- El 16 de mayo de 2016, víspera del tercer aniversario del asesinato del veterano John “Jack” Fay, el Departamento de Policía de Warwick Rhode Island publicó una instantánea compuesta producida a partir de ADN extraído de un martillo encontrado cerca de la escena del crimen. [38] La policía esperaba que la composición generara nuevas pistas en un caso que podría haber involucrado a múltiples agresores.
- El 3 de mayo de 2017, Idaho Falls, la policía de Idaho publicó un boceto compuesto del fenotipo de ADN encontrado en la escena del asesinato de Angie Dodge el 13 de junio de 1996. La policía esperaba que la distribución generalizada del boceto compuesto generara nuevas pistas sobre el sospechoso. Extracto del comunicado de prensa del Departamento de Policía de Idaho Falls: "La escena del crimen y las pruebas recopiladas en la escena, incluida la recopilación y extracción de un perfil de ADN mayor y dos menores, indican que hubo más de un individuo involucrado en la muerte de Angie Dodge. Con las tecnologías actuales, el perfil principal recopilado es la única muestra de ADN viable que puede usarse para realizar una identificación". [39] Christopher Tapp fue liberado en 2017 después de pasar 20 años en prisión por participar en la violación y asesinato de Angie Dodge, aunque su ADN no coincidía con el ADN de la escena del crimen. [40] En mayo de 2019, Brian Leigh Dripps confesó el asesinato de Dodge después de Idaho Falls, la policía de Idaho acusó a Dripps. El ADN de Dripps coincide con el ADN dejado en la escena del crimen. Parabon Nanolabs ayudó a investigar este caso utilizando la genealogía genética del ADN y GEDmatch . [41] [42]
Ver también
Referencias
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enlaces externos
- Nanolaboratorios Parabon
- identidad