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fenotipado de ADN

El fenotipado de ADN es el proceso de predecir el fenotipo de un organismo utilizando únicamente información genética recopilada a partir del genotipado o la secuenciación de ADN . Este término, también conocido como fotoajuste molecular, se utiliza principalmente para referirse a la predicción de la apariencia física y/o la ascendencia biogeográfica de una persona con fines forenses.

El fenotipado del ADN utiliza muchos de los mismos métodos científicos que se utilizan en la medicina personalizada genéticamente informada , en la que la capacidad de respuesta a los medicamentos ( farmacogenómica ) y los resultados médicos se predicen a partir de la información genética de un paciente. Las variantes genéticas significativas asociadas con un rasgo particular se descubren mediante un enfoque de estudio de asociación de todo el genoma (GWAS), en el que se prueban cientos de miles o millones de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) para determinar su asociación con cada rasgo de interés. Luego se utiliza el modelado predictivo para construir un modelo matemático para hacer predicciones de rasgos sobre nuevos sujetos.

Fenotipos previstos

Los fenotipos humanos se predicen a partir del ADN mediante métodos directos o indirectos. [1] Con métodos directos, las variantes genéticas vinculadas mecánicamente con la expresión variable de los fenotipos relevantes se miden y se utilizan con metodologías estadísticas apropiadas para inferir el valor del rasgo. Con métodos indirectos, las variantes asociadas con los componentes genéticos de la ascendencia que se correlacionan con el fenotipo de interés, como los marcadores informativos de ascendencia , se miden y se utilizan con metodologías estadísticas apropiadas para inferir el valor del rasgo. El método directo siempre es preferible, por razones obvias, pero dependiendo de la arquitectura genética del fenotipo, no siempre es posible. [1]

Los métodos de determinación de ascendencia biogeográfica se han desarrollado mucho dentro de la comunidad genética, ya que es un paso clave de control de calidad de GWAS. [2] Estos enfoques suelen utilizar la agrupación genética humana de todo el genoma y/o el análisis de componentes principales para comparar nuevos sujetos con individuos seleccionados con ascendencia conocida, como el Proyecto Internacional HapMap o el Proyecto 1000 Genomas . Otro enfoque consiste en analizar marcadores informativos de ascendencia (AIM), SNP que varían en frecuencia entre las principales poblaciones humanas. [3]

Ya en 2004, se recopiló evidencia que demostraba que la mayor parte de la variación fenotípica en el color del iris humano podría atribuirse a polimorfismos en el gen OCA2. [4] Este artículo, y el trabajo que cita, sentó las bases para la inferencia del color del iris humano a partir del ADN, realizada por primera vez a nivel básico por DNAPrint Genomics [1] A partir de 2009, grupos académicos desarrollaron e informaron sobre métodos predictivos más precisos. modelos de color de ojos y, más recientemente, de cabello en la población europea. [5] [6]

Más recientemente, empresas como Parabon NanoLabs e Identitas han comenzado a ofrecer servicios forenses de fenotipado de ADN para las autoridades estadounidenses e internacionales. [7] [8] Sin embargo, la ciencia detrás de los servicios comerciales ofrecidos por Parabon NanoLabs ha sido criticada porque no ha sido sometida a escrutinio en publicaciones científicas revisadas por pares. Se ha sugerido que no se sabe "si su capacidad para estimar la apariencia de un rostro es mejor que el azar, o si es una aproximación basada en lo que sabemos sobre la ascendencia". [9]

El fenotipado del ADN a menudo se denomina "testigo biológico", un juego de palabras con el término testigo ocular . [10] Así como un testigo ocular puede describir la apariencia de una persona de interés, el ADN dejado en la escena del crimen puede usarse para descubrir la apariencia física de la persona que la dejó. Esto permite utilizar el fenotipado del ADN como herramienta de investigación para ayudar a guiar a la policía en la búsqueda de sospechosos. El fenotipado del ADN puede ser particularmente útil en casos sin resolver, donde es posible que no haya una pista actual. Sin embargo, no es un método utilizado para ayudar a encarcelar a los sospechosos, ya que las medidas forenses más tradicionales son más adecuadas para ello. [11]

Predicción de pigmentación

Una herramienta en línea disponible para el público y las autoridades es la herramienta web HIrisPlex-S. [12] Este sistema utiliza SNP que están vinculados a la pigmentación humana para predecir el fenotipo de un individuo . Utilizando el ensayo multiplex descrito en tres artículos separados, se puede generar el genotipo de 41 SNP diferentes, que están relacionados con el color del cabello, los ojos y la piel en humanos. [13] [14] [6] Luego, el genotipo se puede ingresar en la herramienta web HIrisPlex-S [12] para generar el fenotipo más probable de un individuo en función de su información genética.

Esta herramienta comenzó originalmente como el sistema IrisPlex, que consta de seis SNP vinculados al color de ojos (rs12913832, rs1800407, rs12896399, rs16891982, rs1393350 y rs12203592). [13] La adición de 18 SNP vinculados al color de cabello y ojos condujo al sistema HIrisPlex actualizado (rs312262906, rs11547464, rs885479, rs1805008, rs1805005, rs1805006, rs1805007, rs1805009, , rs2228479, rs1110400, rs28777, rs12821256, rs4959270, rs1042602, rs2402130, rs2378249 y rs683). [13] Se desarrolló otro ensayo utilizando 17 SNP involucrados en la pigmentación de la piel para crear el sistema HIris-SPlex actual (s3114908, rs1800414, rs10756819, rs2238289, rs17128291, rs6497292, rs1129038, rs1667394, , rs1470608, rs1426654, rs6119471, rs1545397, rs6059655 , rs12441727, rs3212355 y rs8051733). [6]

Las predicciones para la pigmentación de los ojos son azul, intermedia y marrón. Hay dos categorías de pigmentación del cabello: color (rubio, castaño, rojo y negro) y tono (claro y oscuro). Las predicciones para la pigmentación de la piel son muy pálida, pálida, intermedia, oscura y de oscura a negra. A diferencia de las predicciones de ojos y cabello, donde solo se usa la probabilidad más alta para hacer una predicción, las dos probabilidades más altas para el color de la piel se usan para tener en cuenta la capacidad de broncearse y otras variaciones.

Genes responsables de los rasgos faciales.

En 2018, los investigadores encontraron 15 loci en los que se encuentran genes responsables de nuestros rasgos faciales. [15] [16]

Diferencias con el perfil de ADN.

La elaboración de perfiles de ADN tradicional , a veces denominada huella dactilar de ADN, utiliza el ADN como identificador biométrico . Al igual que un escaneo del iris o una huella digital, un perfil de ADN puede identificar de manera única a un individuo con una precisión muy alta. Para fines forenses, esto significa que los investigadores ya deben haber identificado y obtenido ADN de un individuo potencialmente compatible. El fenotipado de ADN se utiliza cuando los investigadores necesitan reducir el grupo de posibles individuos o identificar restos desconocidos aprendiendo sobre la ascendencia y la apariencia de la persona. Cuando se identifica al individuo sospechoso, se puede utilizar el perfil de ADN tradicional para demostrar una coincidencia, siempre que exista una muestra de referencia que pueda usarse para comparar.

Compuestos de fenotipado de ADN publicados

Ver también

Referencias

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enlaces externos