BFSP2

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

BFSP2 es un gen que codifica la proteína faquinina ("proteína estructural de filamentos con cuentas 2") en humanos. ^[5]

Más del 99% del cristalino de los vertebrados está formado por células fibrosas del cristalino diferenciadas terminalmente . Dos proteínas de filamento intermedio específicas del cristalino, el producto proteico de este gen (CP49 o faquinina) y la filensina (también conocida como CP115), se expresan solo después de que ha comenzado la diferenciación de las células fibrosas. Ambas proteínas se encuentran en un elemento citoesquelético estructuralmente único que se conoce como filamento en forma de cuentas (BF). Las mutaciones en este gen se han asociado con cataratas progresivas de inicio juvenil y epidermólisis ampollosa simple de Dowling-Meara . ^[5]

Las dos proteínas BFSP se clasifican en el tipo VI de filamento intermedio (IF). A diferencia de otros IF que forman enlaces no ramificados, las dos proteínas forman una red de filamentos junto con CRYAA . ^{[6] [7]}

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000170819 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000032556 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Gen Entrez: proteína estructural de filamentos en forma de cuentas 2 BFSP2, faquinina".
6. Chaves JM, Gupta R, Srivastava K, Srivastava O (diciembre de 2017). "La alfa A-cristalina humana a la que le falta el dominio N-terminal forma complejos deficientes con la filensina y la faquinina". Biochemical and Biophysical Research Communications . 494 (1–2): 402–408. doi :10.1016/j.bbrc.2017.09.088. PMID  28935373.
7. Szeverenyi I, Cassidy AJ, Chung CW, Lee BT, Common JE, Ogg SC, Chen H, Sim SY, Goh WL, Ng KW, Simpson JA, Chee LL, Eng GH, Li B, Lunny DP, Chuon D, Venkatesh A, Khoo KH, McLean WH, Lim YP, Lane EB. "Base de datos de filamentos intermedios humanos". Szeverenyi I, Cassidy AJ, Chung CW, Lee BT, Common JE, Ogg SC, et al. (marzo de 2008). "La base de datos de filamentos intermedios humanos: información completa sobre una familia de genes implicada en muchas enfermedades humanas". Human Mutation . 29 (3): 351–360. doi : 10.1002/humu.20652 . PMID  18033728. S2CID  20760837.

Enlaces externos

• Página de detalles del gen BFSP2 y ubicación del genoma humano en el navegador de genoma de la UCSC .

Lectura adicional

• Merdes A, Gounari F, Georgatos SD (diciembre de 1993). "La proteína específica de la lente phakinin de 47 kD es una proteína de filamento intermedio sin cola y un socio de ensamblaje de la filensina". The Journal of Cell Biology . 123 (6 Pt 1): 1507–1516. doi :10.1083/jcb.123.6.1507. PMC  2290875 . PMID  7504675.
• Hess JF, Casselman JT, FitzGerald PG (enero de 1995). "Ubicaciones cromosómicas de los genes de las proteínas de filamentos con cuentas CP 115 y CP 47". Current Eye Research . 14 (1): 11–18. doi :10.3109/02713689508999909. PMID  7720401.
• Hess JF, Casselman JT, FitzGerald PG (marzo de 1996). "La estructura genética y la secuencia de ADNc identifican la proteína CP49 de filamentos en forma de cuentas como una proteína de filamento intermedio de tipo I altamente divergente". The Journal of Biological Chemistry . 271 (12): 6729–6735. doi : 10.1074/jbc.271.41.25089 . PMID  8636093.
• Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (septiembre de 1996). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes". Genome Research . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID  8889548.
• Hess JF, Casselman JT, Kong AP, FitzGerald PG (mayo de 1998). "La secuencia primaria, la estructura secundaria, la estructura genética y las propiedades de ensamblaje sugieren que la proteína citoesquelética específica del cristalino filensina representa una nueva clase de proteína de filamento intermedio". Experimental Eye Research . 66 (5): 625–644. doi :10.1006/exer.1998.0478. PMID  9628810.
• Conley YP, Erturk D, Keverline A, Mah TS, Keravala A, Barnes LR, et al. (abril de 2000). "Un locus de catarata progresiva de inicio juvenil en el cromosoma 3q21-q22 está asociado con una mutación sin sentido en la proteína estructural de filamentos en forma de cuentas-2". American Journal of Human Genetics . 66 (4): 1426–1431. doi :10.1086/302871. PMC  1288209 . PMID  10729115.
• Jakobs PM, Hess JF, FitzGerald PG, Kramer P, Weleber RG, Litt M (abril de 2000). "Catarata congénita autosómica dominante asociada con una mutación por deleción en el gen de la proteína de filamentos en forma de cuentas humana BFSP2". American Journal of Human Genetics . 66 (4): 1432–1436. doi :10.1086/302872. PMC  1288210 . PMID  10739768.
• Carter JM, McLean WH, West S, Quinlan RA (abril de 2000). "Mapeo del gen humano CP49 e identificación de un marcador polimórfico intragénico para permitir el análisis de ligamiento genético en cataratas congénitas autosómicas dominantes". Biochemical and Biophysical Research Communications . 270 (2): 432–436. doi :10.1006/bbrc.2000.2442. PMID  10753642.
• Zhang Q, Guo X, Xiao X, Yi J, Jia X, Hejtmancik JF (noviembre de 2004). "Descripción clínica y estudio de ligamiento de todo el genoma de la catarata sutural Y y la miopía en una familia china". Molecular Vision . 10 : 890–900. PMID  15570218.
• Zhang L, Gao L, Li Z, Qin W, Gao W, Cui X, et al. (diciembre de 2006). "Catarata sutural progresiva asociada con una mutación BFSP2 en una familia china". Molecular Vision . 12 : 1626–1631. PMID  17200662.
• Cui X, Gao L, Jin Y, Zhang Y, Bai J, Feng G, et al. (octubre de 2007). "La mutación E233del en BFSP2 causa una catarata congénita autosómica dominante progresiva en una familia china". Molecular Vision . 13 : 2023–2029. PMID  17982427.