La encefalopatía familiar con cuerpos de inclusión de neuroserpinas (FENIB) es un trastorno progresivo del sistema nervioso que se caracteriza por una pérdida del funcionamiento intelectual ( demencia ) y convulsiones. [1] Al principio, las personas afectadas pueden tener dificultad para mantener la atención y concentrarse. Su juicio, percepción y memoria se deterioran a medida que la enfermedad progresa. Con el tiempo, pierden la capacidad de realizar las actividades de la vida diaria y la mayoría de las personas con esta enfermedad finalmente requieren atención integral. [ cita requerida ]
Los signos y síntomas de la encefalopatía familiar con cuerpos de inclusión de neuroserpinas varían en cuanto a su gravedad y edad de aparición. En los casos graves, la afección provoca convulsiones y episodios de sacudidas o espasmos musculares repentinos e involuntarios (mioclono), además de demencia. Estos signos pueden aparecer ya en la adolescencia. Los casos menos graves se caracterizan por un deterioro progresivo del funcionamiento intelectual que comienza a partir de los cuarenta o cincuenta años de la persona. [ cita requerida ]
Las mutaciones en el gen SERPINI1 causan encefalopatía familiar con cuerpos de inclusión de neuroserpina. El gen SERPINI1 proporciona instrucciones para producir una proteína llamada neuroserpina. Esta proteína se encuentra en las células nerviosas , donde desempeña un papel en el desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso. La neuroserpina ayuda a controlar el crecimiento de las células nerviosas y sus conexiones entre sí, lo que sugiere que esta proteína puede ser importante para el aprendizaje y la memoria. Las mutaciones en el gen dan como resultado la producción de una versión inestable y de forma anormal de la neuroserpina. Las proteínas neuroserpina anormales pueden unirse entre sí y formar cuerpos de inclusión de neuroserpina o cuerpos de Collins dentro de las células nerviosas. [2] Los cuerpos de Collins se forman en las neuronas corticales y subcorticales donde alteran el funcionamiento normal de las células y, en última instancia, conducen a la muerte celular. [3] La demencia progresiva resulta de esta pérdida gradual de células nerviosas en ciertas partes del cerebro. Los investigadores creen que una acumulación de sustancias relacionadas, potencialmente tóxicas, en las células nerviosas también puede contribuir a los signos y síntomas de esta afección. [ cita requerida ]
Esta afección se hereda con un patrón autosómico dominante , lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En muchos casos, la persona afectada tiene un progenitor con la afección. [ cita requerida ]