Los Fugates , comúnmente conocidos como los " Fugates Azules " [1] o la " Gente Azul de Kentucky ", son una familia ancestral que vivió en las colinas de Kentucky a partir del siglo XIX, donde son conocidos por tener un rasgo genético que condujo al trastorno sanguíneo metahemoglobinemia , haciendo que la piel parezca azul.
Martin Fugate y Elizabeth Smith, [2] que se habían casado y establecido cerca de Hazard, Kentucky , alrededor de 1820, eran ambos portadores del gen recesivo de la metahemoglobinemia (met-H). Como resultado, cuatro de sus nueve hijos exhibieron piel azul. Su reproducción continua dentro del limitado acervo genético local junto con la falta de infraestructura de transporte aseguraron que muchos descendientes de los Fugate nacieran con met-H. [3] [4] [5]
El trastorno puede causar anomalías cardíacas y convulsiones si la cantidad de metahemoglobina en la sangre supera el 20 por ciento, pero en niveles entre el 10 y el 20 por ciento puede causar piel azulada sin otros síntomas. La mayoría de los Fugate vivieron vidas largas y saludables. La "más azulada" de los Fugate, Luna Stacy, tuvo 13 hijos y vivió hasta los 84 años. [6]
Los descendientes con el gen continuaron viviendo cerca de Troublesome Creek y Ball Creek hasta el siglo XX. Finalmente, llamaron la atención del hematólogo Madison Cawein III, quien, con la ayuda de la enfermera Ruth Pendergrass, realizó un estudio detallado de su condición y ascendencia. [2] [7] Basándose en un informe publicado en el Journal of Clinical Investigation en 1960 por un médico de salud pública llamado EM Scott, que había estudiado un fenómeno similar entre los nativos de Alaska , Cawein concluyó que una deficiencia de la enzima diaforasa resultó en una deficiencia de oxígeno en los glóbulos rojos, lo que hizo que la sangre pareciera marrón, lo que a su vez hizo que la piel de los afectados pareciera azul. [5] Trató a la familia con azul de metileno , que alivió sus síntomas y redujo la coloración azul de su piel. [8] Sus hallazgos fueron publicados en Archives of Internal Medicine en 1964. [9]
Benjamin Stacy, nacido en 1975, fue el último descendiente conocido de los Fugates que nació con el color azul característico del trastorno, aunque perdió rápidamente su tono de piel azul, mostrando solo tintes azules en sus labios y yemas de los dedos cuando tenía frío o estaba agitado. [5]
En 2019, la novela The Book Woman of Troublesome Creek , de Kim Michele Richardson , describió una versión ficticia de la familia Fugate durante la Gran Depresión .
En 2021, la novela Blue-Skinned Gods de SJ Sindu hace referencia a una familia de Kentucky con metahemoglobinemia , pero no utiliza el apellido Fugate.
En la versión estadounidense de la comedia televisiva Shameless se hace una referencia al "subgrupo Huntsville" cuando Kevin Ball (interpretado por Steve Howey ) descubre que puede tener antepasados de ese grupo. [10]
Tiene un patrón cromosómico muy raro, señor Ball. Es, más específicamente, uno entre dos mil millones. ¿Sabía que pertenece al subgrupo Huntsville?