Estudio familiar

Estudio epidemiológico genético de familias

En epidemiología genética , los estudios familiares son estudios que analizan si una enfermedad o rasgo "se transmite en una familia". En otras palabras, son estudios destinados a detectar la presencia o ausencia de agregación familiar para la enfermedad o rasgo, en la que tener antecedentes familiares se asocia con un mayor riesgo. El diseño de investigación familiar también se puede utilizar para estimar la penetrancia de un genotipo determinado , para realizar estudios de asociación genética y para estudiar los posibles modificadores del riesgo genético de un individuo. ^{[1] [2]} Si un estudio familiar muestra que un rasgo es familiar, este es un criterio necesario, pero no suficiente, para que se establezca como influenciado genéticamente. ^[3]

Tipos

Hay tres tipos principales de estudios familiares en genética:

1. Aquellos destinados a medir el grado de agregación familiar para un rasgo
   1. La agregación familiar es la práctica de combinar múltiples conjuntos de datos de diferentes rasgos y/o características en una familia. ^[4]
   2. Los antecedentes familiares de enfermedades se recogen en estudios de casos, que buscan determinar si una determinada enfermedad de un miembro de la familia aumenta el riesgo de que esa enfermedad se transmita a otros. Esto podría estar relacionado con los genes o con factores ambientales. ^[5]
2. Estudios de ligamiento destinados a identificar loci genéticos específicos que tienen un efecto moderado a grande en el riesgo
   1. El ligamiento genético ocurre cuando dos genes en una secuencia de ADN en el mismo cromosoma se heredan juntos. ^[6]
   2. Esto puede ocurrir con genes ligados al sexo con el cromosoma X o Y. Aunque es más común que se herede del cromosoma X porque el cromosoma Y tiene menos genes unidos. ^[7]
3. Estudios de asociación destinados a detectar loci con efectos relativamente pequeños sobre el riesgo. ^[8]
   1. Locus (loci en plural) es la ubicación física y la posición de un gen o marcador genético en el cromosoma. ^[9]
   2. Los cromosomas llevan información genética a lo largo de toda su extensión, y cada gen tiene su ubicación y posición específicas. Hay entre 40.000 y 100.000 genes codificadores de proteínas en los cromosomas humanos. ^[10]

Referencias

1. Roy, Alec; Rylander, Gunnar; Sarchiapone, Marco (diciembre de 1997). "Genética del suicidio: estudios familiares y genética molecular". Anales de la Academia de Ciencias de Nueva York . 836 (1 Neurobiología): 135-157. doi :10.1111/j.1749-6632.1997.tb52358.x. ISSN  0077-8923. PMID  9616797. S2CID  29415906.
2. Hopper, John L.; Bishop, D. Timothy; Easton, Douglas F. (octubre de 2005). "Estudios familiares basados ​​en la población en epidemiología genética". Lancet . 366 (9494): 1397–1406. doi :10.1016/S0140-6736(05)67570-8. ISSN  1474-547X. PMID  16226618. S2CID  6434807.
3. Nestadt, Gerald; Samuels, Jack; Riddle, Mark; Bienvenido, O. Joseph; Liang, Kung-Yee; LaBuda, Michele; Walkup, John; Grados, Marco; Hoehn-Saric, Rudolf (1 de abril de 2000). "Un estudio familiar del trastorno obsesivo-compulsivo". Archivos de psiquiatría general . 57 (4): 358–63. doi : 10.1001/archpsyc.57.4.358 . ISSN  0003-990X. PMID  10768697.
4. "agregación familiar". TheFreeDictionary.com . Consultado el 5 de noviembre de 2021 .
5. Matthews, Abigail G.; Finkelstein, Dianne M.; Betensky, Rebecca A. (30 de octubre de 2008). "Análisis de estudios de agregación familiar con esquemas de determinación complejos". Estadística en Medicina . 27 (24): 5076–5092. doi :10.1002/sim.3327. ISSN  0277-6715. PMC 2562890 . PMID  18618413. 
6. "linkage | Aprende ciencia en Scitable". www.nature.com . Consultado el 5 de noviembre de 2021 .
7. "3.10: Vinculación genética". Biology LibreTexts . 2016-09-21 . Consultado el 2021-11-05 .
8. "Estudios familiares en genética". Enciclopedia de epidemiología . Thousand Oaks: SAGE Publications, Inc. 2008. doi :10.4135/9781412953948.n153. ISBN 9781412928168.
9. "Locus". Genome.gov . Consultado el 5 de noviembre de 2021 .
10. Ezkurdia, Iakes; Juan, David; Rodríguez, José Manuel; Frankish, Adam; Diekhans, Mark; Harrow, Jennifer; Vázquez, Jesús; Valencia, Alfonso; Tress, Michael L. (15 de noviembre de 2014). "Varias evidencias sugieren que puede haber tan solo 19 000 genes codificadores de proteínas humanas". Genética molecular humana . 23 (22): 5866–5878. doi :10.1093/hmg/ddu309. ISSN  0964-6906. PMC 4204768 . PMID  24939910.