espastina

Proteína

El gen humano SPAST codifica la proteína que corta los microtúbulos del mismo nombre, comúnmente conocida como espastina . ^[5]

Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas AAA (ATPasas asociadas con una variedad de actividades celulares). Los miembros de esta familia de proteínas comparten un dominio ATPasa y desempeñan funciones en diversos procesos celulares, incluido el tráfico de membranas, la motilidad intracelular, la biogénesis de orgánulos, el plegamiento de proteínas y la proteólisis. La ATPasa codificada puede estar involucrada en el ensamblaje o función de complejos de proteínas nucleares. Se han identificado dos variantes de transcripción que codifican distintas isoformas para este gen. Se han descrito otras variantes de empalme alternativas, pero no se han determinado sus secuencias de longitud completa. Las mutaciones asociadas con este gen causan la forma más frecuente de paraplejia espástica autosómica dominante 4 (SPG4). ^[6]

Ver también

paraplejía espástica

Proteína asociada a microtúbulos

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000021574 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000024068 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Roll-Mecak A, Vale RD (2008). "Base estructural de la rotura de microtúbulos por la proteína espastina de paraplejía espástica hereditaria". Naturaleza . 451 (7176): 363–7. Código Bib :2008Natur.451..363R. doi : 10.1038/naturaleza06482. PMC 2882799 . PMID  18202664. 
6. "Entrez Gene: SPAST espastina".

Otras lecturas

• Kikuno R, Nagase T, Ishikawa K, et al. (1999). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XIV. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro". Res. ADN. 6 (3): 197–205. doi : 10.1093/dnares/6.3.197 . PMID  10470851.
• Hazan J, Davoine CS, Mavel D, et al. (1999). "Un mapa fino integrado del locus SPG4 excluye una repetición CAG expandida en la paraplejia espástica autosómica dominante ligada al cromosoma 2p". Genómica . 60 (3): 309–19. doi :10.1006/geno.1999.5932. PMID  10493830.
• Hazan J, Fonknechten N, Mavel D, et al. (1999). "La espastina, una nueva proteína AAA, se altera en la forma más frecuente de paraplejía espástica autosómica dominante". Nat. Gineta. 23 (3): 296–303. doi :10.1038/15472. PMID  10610178. S2CID  23167276.
• Fonknechten N, Mavel D, Byrne P, et al. (2000). "Espectro de mutaciones SPG4 en paraplejía espástica autosómica dominante". Tararear. Mol. Gineta. 9 (4): 637–44. doi : 10.1093/hmg/9.4.637 . PMID  10699187.
• Santorelli FM, Patrono C, Fortini D, et al. (2000). "Variabilidad intrafamiliar en paraplejia espástica hereditaria asociada con una mutación del gen SPG4". Neurología . 55 (5): 702–5. doi :10.1212/wnl.55.5.702. PMID  10980739. S2CID  38129619.
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• Svenson IK, Ashley-Koch AE, Pericak-Vance MA, Marchuk DA (2002). "Una segunda mutación del sitio de empalme con fugas en el gen de la espastina". Soy. J. hum. Gineta. 69 (6): 1407–9. doi :10.1086/324593. PMC  1235553 . PMID  11704932.
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• Starling A, Rocco P, Passos-Bueno MR, et al. (2003). "La paraplejía espástica pura (HSP) autosómica dominante (AD) vinculada al locus SPG4 afecta casi exclusivamente a hombres en un pedigrí grande". J. Med. Gineta. 39 (12): 77e–77. doi :10.1136/jmg.39.12.e77. PMC  1757223 . PMID  12471215.

enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la paraplejía espástica tipo 4