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Escafocefalia

La escafocefalia o craneosinostosis sagital es un tipo de trastorno cefálico que se produce cuando hay una fusión prematura de la sutura sagital . El cierre prematuro da como resultado una expansión lateral limitada del cráneo , lo que da como resultado una cabeza característicamente larga y estrecha. [1] La base del cráneo generalmente se conserva. [2] La palabra proviene del griego antiguo σκᾰ́φη (skáphē)  'barco' y κεφαλή (kephalḗ)  'cabeza'.

La escafocefalia es la más común de las condiciones de craneosinostosis y representa aproximadamente el 50% de todas las craneosinostosis. [3] Es más comúnmente idiopática (no sindrómica).

Etiología

No sindrómico

Se desconoce la causa subyacente de la forma no sindrómica. Se han asociado más de 100 mutaciones, incluidas mutaciones en los genes FGFR . [4] Se han identificado varios factores de riesgo potenciales para la craneosinostosis, entre ellos: [5]

Sindrómico

La craneosinostosis sagital se observa en muchas afecciones y síndromes: [7]

Diagnóstico y evaluación

El diagnóstico de la escafocefalia se realiza mediante un examen físico, que puede mostrar características como una cabeza alargada en la dimensión anteroposterior, una cabeza estrecha en la dimensión lateral y una cresta ósea en el vértice. [8]

También se puede realizar una evaluación adicional con imágenes. Se puede utilizar la ecografía para detectar la fusión de la sutura. Las tomografías computarizadas también se pueden utilizar para ayudar con la planificación quirúrgica y para diagnosticar la hidrocefalia asociada , que se ha encontrado presente en el 44 % de los casos en un estudio. [9] Una medida del índice cefálico también puede estar reducida, sin embargo, la confiabilidad de las mediciones puede no ser una medida confiable. [10]

Clasificación

La escafocefalia se puede clasificar en tipos específicos, dependiendo de la morfología, la posición y el cierre de la sutura: [11]

Tratamiento

Esta condición se puede corregir mediante cirugía si el niño es lo suficientemente pequeño, generalmente dentro de los primeros 3 a 6 meses. [8] El objetivo del tratamiento es corregir la presión intracraneal y reparar las deformidades óseas. [18] La decisión de tratar es multifactorial y debe realizarse en un centro con un equipo craneofacial experimentado. [19] Además del cirujano craneofacial primario , los miembros del equipo pueden incluir audiólogos , dentistas , otorrinolaringólogos , neurocirujanos , cirujanos plásticos y otros miembros de apoyo. [19]

La cirugía generalmente tiene como objetivo la eliminación de la sutura sagital fusionada para permitir la expansión lateral del cráneo. Las opciones quirúrgicas incluyen: [8]

Terminología

El término, del griego skaphe, que significa 'barco ligero o esquife', y kephale , que significa 'cabeza', describe una forma específica de una cabeza larga y estrecha [23] que se asemeja a un barco.

Véase también

Referencias

  1. ^ Sandoval, Jose I.; De Jesus, Orlando (2022), "Escafocefalia", StatPearls , Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID  33620830 , consultado el 11 de enero de 2023
  2. ^ Márquez, Juan Camilo; Herazo Bustos, Cherina; Wagner, Matthias W. (1 de marzo de 2021). "Craneosinostosis: comprensión de la cabeza deformada". RadioGraphics . 41 (2): E45–E46. doi :10.1148/rg.2021200127. ISSN  0271-5333. PMID  33646908. S2CID  232090523.
  3. ^ "Sinostosis sagital pediátrica | Hospital de Niños Doernbecher | OHSU". www.ohsu.edu . Consultado el 11 de enero de 2023 .
  4. ^ Ye, Xiaoqian; Guilmatre, Audrey; Reva, Boris; Peter, Inga; Heuzé, Yann; Richtsmeier, Joan T.; Fox, Deborah J.; Goedken, Rhinda J.; Jabs, Ethylin Wang; Romitti, Paul A. (1 de marzo de 2016). "Detección de mutaciones en genes candidatos en pacientes con craneosinostosis sagital no sindrómica". Cirugía Plástica y Reconstructiva . 137 (3): 952–961. doi :10.1097/01.prs.0000479978.75545.ee. ISSN  1529-4242. PMC 4770826 . PMID  26910679. 
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  7. ^ "Craneosinostosis sagital (ID de concepto: C0432123)". MedGen . NCBI . Consultado el 17 de marzo de 2023 .
  8. ^ abc Sandoval, Jose I.; De Jesus, Orlando (2022), "Escafocefalia", StatPearls , Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID  33620830 , consultado el 3 de enero de 2023
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  20. ^ "Craniectomía endoscópica con tira - Seattle Children's". Seattle Children's Hospital . Consultado el 4 de enero de 2023 .
  21. ^ Panchal, Jayesh; Uttchin, Venus (1 de mayo de 2003). "Manejo de la craneosinostosis". Cirugía Plástica y Reconstructiva . 111 (6): 2032–2048, cuestionario 2049. doi :10.1097/01.PRS.0000056839.94034.47. ISSN  0032-1052. PMID  12711969.
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  23. ^ "escafocefalia" en el Diccionario médico de Dorland

Enlaces externos

Referencias