Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.
El homólogo del erizo indio (Drosophila) , también conocido como IHH , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen IHH . [5] [6] [7] Esta proteína de señalización celular se encuentra en la vía de señalización de hedgehog . Las diversas variantes de mamíferos del gen hedgehog de Drosophila ( que fue el primero en nombrarse ) han recibido el nombre de las distintas especies de erizo ; el erizo indio es honrado con éste. El gen no es específico de los erizos indios.
Función
La proteína del erizo indio es una de las tres proteínas de la familia de los erizos de los mamíferos , las otras son el erizo del desierto (DHH) y el erizo sónico (SHH). [8] Participa en la diferenciación, proliferación y maduración de los condrocitos , especialmente durante la osificación endocondral . Regula sus efectos mediante el control de retroalimentación del péptido relacionado con la hormona paratiroidea ( PTHrP ). [9]
Indian Hedge Hog (Ihh) es una de las tres moléculas de señalización de la familia de genes Hedgehog (Hh). [10] Los genes de la familia Hh, Sonic Hedgehog (Shh), Desert Hedgehog (Dhh) e Ihh regulan varios procesos de desarrollo fetal. [10] El homólogo Ihh participa en la formación de condrocitos durante el desarrollo de las extremidades. [10] La proteína es liberada por condrocitos maduros pequeños, no proliferantes, durante la osificación endocondral. [10] Recientemente, se ha demostrado que las mutaciones Ihh causan braquidactilia tipo A1 (BDA1), el primer trastorno mendeliano autosómico dominante en humanos registrado. [10] [11] Hay siete mutaciones conocidas en Ihh que causan BDA1. [11] De particular interés son las mutaciones que involucran el residuo E95, que se cree que está involucrado con los mecanismos de señalización adecuados entre Ihh y sus receptores. [11] En un modelo de ratón, se encontró que los ratones con mutaciones en el residuo E95 tenían anomalías en sus dedos. [12]
Ihh también puede estar involucrado en la diferenciación e implantación de células endometriales. Los estudios han demostrado que la progesterona regula positivamente la expresión de Ihh en el endometrio murino, lo que sugiere un papel en la implantación. [13] Se sospecha que Ihh está involucrado en la regulación posterior de otras moléculas de señalización que se sabe que desempeñan un papel en la implantación murina. [14] Los modelos de ratón con ratones Ihh nulos demostraron fallo de apego y decidualización. [14]
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