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Erizo indio (proteína)

El homólogo del erizo indio (Drosophila) , también conocido como IHH , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen IHH . [5] [6] [7] Esta proteína de señalización celular se encuentra en la vía de señalización de hedgehog . Las diversas variantes de mamíferos del gen hedgehog de Drosophila ( que fue el primero en nombrarse ) han recibido el nombre de las distintas especies de erizo ; el erizo indio es honrado con éste. El gen no es específico de los erizos indios.

Función

La proteína del erizo indio es una de las tres proteínas de la familia de los erizos de los mamíferos , las otras son el erizo del desierto (DHH) y el erizo sónico (SHH). [8] Participa en la diferenciación, proliferación y maduración de los condrocitos , especialmente durante la osificación endocondral . Regula sus efectos mediante el control de retroalimentación del péptido relacionado con la hormona paratiroidea ( PTHrP ). [9]

Indian Hedge Hog (Ihh) es una de las tres moléculas de señalización de la familia de genes Hedgehog (Hh). [10] Los genes de la familia Hh, Sonic Hedgehog (Shh), Desert Hedgehog (Dhh) e Ihh regulan varios procesos de desarrollo fetal. [10] El homólogo Ihh participa en la formación de condrocitos durante el desarrollo de las extremidades. [10] La proteína es liberada por condrocitos maduros pequeños, no proliferantes, durante la osificación endocondral. [10] Recientemente, se ha demostrado que las mutaciones Ihh causan braquidactilia tipo A1 (BDA1), el primer trastorno mendeliano autosómico dominante en humanos registrado. [10] [11] Hay siete mutaciones conocidas en Ihh que causan BDA1. [11] De particular interés son las mutaciones que involucran el residuo E95, que se cree que está involucrado con los mecanismos de señalización adecuados entre Ihh y sus receptores. [11] En un modelo de ratón, se encontró que los ratones con mutaciones en el residuo E95 tenían anomalías en sus dedos. [12]

Ihh también puede estar involucrado en la diferenciación e implantación de células endometriales. Los estudios han demostrado que la progesterona regula positivamente la expresión de Ihh en el endometrio murino, lo que sugiere un papel en la implantación. [13] Se sospecha que Ihh está involucrado en la regulación posterior de otras moléculas de señalización que se sabe que desempeñan un papel en la implantación murina. [14] Los modelos de ratón con ratones Ihh nulos demostraron fallo de apego y decidualización. [14]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000163501 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000006538 - Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ "Entrez Gene: homólogo del erizo indio IHH (Drosophila)".
  6. ^ Marigo V, Roberts DJ, Lee SM, Tsukurov O, Levi T, Gastier JM, Epstein DJ, Gilbert DJ, Copeland NG, Seidman CE (julio de 1995). "Clonación, expresión y ubicación cromosómica de SHH e IHH: dos homólogos humanos del erizo del gen de polaridad del segmento de Drosophila". Genómica . 28 (1): 44–51. doi :10.1006/geno.1995.1104. PMID  7590746.
  7. ^ van den Brink GR, Bleuming SA, Hardwick JC, Schepman BL, Offerhaus GJ, Keller JJ, Nielsen C, Gaffield W, van Deventer SJ, Roberts DJ, Peppelenbosch MP (marzo de 2004). "Indian Hedgehog es un antagonista de la señalización Wnt en la diferenciación de las células epiteliales del colon". Nat. Genet . 36 (3): 277–82. doi : 10.1038/ng1304 . PMID  14770182.
  8. ^ Kumar S, Balczarek KA, Lai ZC (marzo de 1996). "Evolución de la familia de genes del erizo". Genética . 142 (3): 965–72. doi :10.1093/genética/142.3.965. PMC 1207033 . PMID  8849902. 
  9. ^ Vortkamp A, Lee K, Lanske B, Segre GV, Kronenberg HM, Tabin CJ (agosto de 1996). "Regulación de la tasa de diferenciación del cartílago por el erizo indio y la proteína relacionada con la PTH". Ciencia . 273 (5275): 613–22. Código Bib : 1996 Ciencia... 273..613V. doi : 10.1126/ciencia.273.5275.613. PMID  8662546. S2CID  27737023.
  10. ^ abcde Ma, G., Yu, J., Xiao, Y. et al. Las mutaciones de Indian hedgehog que causan braquidactilia tipo A1 alteran la transducción de señales de Hedgehog en múltiples niveles. Cell Res 21, 1343-1357 (2011). https://doi.org/10.1038/cr.2011.76
  11. ^ abc Lodder EM, Hoogeboom AJM, Coert JH, de Graaff E. 2008. La eliminación de 1 aminoácido en el erizo indio conduce a braquidactiliaA1. Am J Med Genet Parte A 146A:2152–2154. doi:10.1002/ajmg.a.32441
  12. ^ Gao, B., Hu, J., Stricker, S. et al. Una mutación en Ihh que causa anomalías en los dedos altera su capacidad y alcance de señalización. Naturaleza 458, 1196-1200 (2009). https://doi.org/10.1038/nature07862
  13. ^ Qingxiang Wei, Eric D. Levens, Lilja Stefansson, Lynnette K. Nieman, Indian Hedgehog y sus objetivos en el endometrio humano: expresión del ciclo menstrual y respuesta a CDB-2914, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, volumen 95, número 12, 1 de diciembre de 2010, páginas 5330–5337, https://doi.org/10.1210/jc.2010-0637
  14. ^ ab Kathryn Smith, Redab Alnifaidy, Qingxiang Wei, Lynnette K. Nieman, La expresión endometrial del erizo indio disminuye en mujeres con endometriosis, fertilidad y esterilidad, volumen 95, número 8, 2011, páginas 2738-2741.e3, ISSN 0015-0282 , https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2011.05.018.

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