En medicina , una historia familiar ( FH o FHx ) consiste en información sobre trastornos de parientes consanguíneos directos del paciente. [1] La genealogía generalmente incluye muy poco del historial médico de la familia , pero el historial médico podría considerarse un subconjunto específico de la historia total de una familia. [ cita necesaria ] El conocimiento preciso de los antecedentes familiares de un paciente puede identificar una predisposición a desarrollar ciertas enfermedades, lo que puede informar las decisiones clínicas y permitir un manejo eficaz o incluso la prevención de afecciones. [2] [3]
Las primeras menciones de historias médicas familiares en la literatura médica datan de la década de 1840. Henry Ancell mencionó haber preguntado sobre los antecedentes familiares de un paciente en un estudio de caso médico en 1842, señalando que la preocupación actual del paciente parece estar presente en sus familiares y destacando la prolífica reproducción de sus parientes femeninas. [4] En 1849, WH Walshe argumentó en una conferencia en el University College London Hospital que, además de la historia de la enfermedad en sí, un médico también debería recopilar la historia familiar. [5] La conferencia de Walshe no define ni justifica los antecedentes familiares, lo que puede sugerir que tomar uno ya era una práctica común. Sin embargo, los médicos de finales del siglo XIX sí ofrecieron una disculpa específica por los antecedentes familiares y, en algunos casos, señalaron explícitamente que todavía no se tomaban de forma rutinaria.
James Begbie argumentó que comprender la salud de toda la familia, incluidos los primos, puede ayudar a predecir enfermedades que de otro modo serían impredecibles y que son hereditarias. [6] El uso que hace Begbie de la historia familiar para la evaluación tanto predictiva como normativa de la familia se anticipó a Francis Galton , quien defendió la historia familiar rutinaria como estrategia eugenésica en su texto de 1883, Investigaciones sobre la facultad humana y su desarrollo . Galton escribe:
"La investigación de la eugenesia humana, es decir, de las condiciones bajo las cuales se producen hombres de un tipo elevado, se ve actualmente extremadamente obstaculizada por la falta de historias familiares completas, tanto médicas como generales, que se extiendan a lo largo de tres o cuatro generaciones. No hay tanta dificultad en la investigación de la eugenesia animal, porque las generaciones de caballos, ganado, perros, etc., son breves, y el criador de cualquier raza vive lo suficiente como para adquirir una gran cantidad de experiencia a partir de su propia observación personal. Sin embargo, rara vez puede estar familiarizado con más de dos o tres generaciones de sus contemporáneos antes de que la edad haya comenzado a poner a prueba sus poderes; por lo tanto, su experiencia laboral debe basarse principalmente en registros. Creyendo, como creo, que la eugenesia humana será reconocida en poco tiempo. Como estudio de la mayor importancia práctica, me parece que no se debe perder tiempo en fomentar y dirigir el hábito de compilar historias personales y familiares ". [7]
Galton abogó a principios del siglo XX por el desarrollo de la certificación eugenésica basada en la consulta de estas historias. [8] A partir de la década de 1920, los organismos gubernamentales de eugenesia utilizaron los historiales médicos familiares para evaluar a los candidatos a la esterilización obligatoria . [9] [10] Las juntas de eugenesia, como la Junta de Eugenesia de Carolina del Norte, también consideraron los antecedentes médicos familiares para la emisión de certificados eugenésicos que marcan a un candidato como apto para el matrimonio y la reproducción. [11] El Museo de Historia de la Discapacidad incluye un certificado eugenésico simulado de alrededor de 1924 que estaba destinado a ser enviado como una nota de amor. [12]
Aunque a veces se descuida, [13] muchos profesionales de la salud recopilan información sobre la morbilidad familiar de enfermedades particulares (por ejemplo, enfermedades cardiovasculares , trastornos autoinmunes , trastornos mentales , diabetes , cáncer ) para evaluar si una persona está en riesgo de desarrollar problemas similares.
Los antecedentes familiares pueden ser imprecisos debido a varias razones posibles:
Algunas afecciones médicas son transmitidas únicamente por la línea femenina, como las afecciones ligadas al cromosoma X y algunas enfermedades mitocondriales . Rastrear a los antepasados femeninos puede resultar difícil en sociedades que cambian el apellido de la mujer cuando se casa. Los registros de defunción suelen indicar el apellido de soltera del difunto y posiblemente también el apellido de soltera de la madre del difunto. Algunos de los registros más útiles para localizar a mujeres son los testamentos y los registros sucesorios.
Otras afecciones médicas son transmitidas únicamente por la línea masculina, aunque estas afecciones ligadas al Y son raras debido al pequeño tamaño del cromosoma Y. Rastrear a los ancestros masculinos puede resultar imposible si la concepción se debe a una violación o a una actividad sexual fuera del matrimonio.
Llegar a la edad en la que a los miembros de la familia se les diagnostica una determinada enfermedad también puede ser útil para fines de detección, como el cáncer de colon y de mama.
No todos los antecedentes familiares positivos implican una causa genética. Si varios miembros de una misma familia han estado expuestos a la misma toxina , entonces pueden desarrollar síntomas similares sin una causa genética.
Si un paciente tiene antecedentes familiares importantes de un trastorno particular (o grupo de trastornos), esto generalmente conducirá a un umbral más bajo para investigar los síntomas o iniciar el tratamiento. Esto se observa particularmente en enfermedades cardíacas, donde los antecedentes familiares importantes se consideran un factor de riesgo cardiovascular importante. [14]
En enfermedades con un componente hereditario conocido, muchas personas sanas con antecedentes familiares positivos se someten a pruebas tempranas, con el objetivo de un diagnóstico temprano y una intervención para prevenir el desarrollo de los síntomas. Esto se ha aceptado en la hemocromatosis y en varios otros trastornos.