La enfermedad de Van Buchem , o hiperostosis cortical generalizada , [1] es una enfermedad esquelética autosómica recesiva que se caracteriza por un crecimiento óseo desinhibido, especialmente en la mandíbula , el cráneo y las costillas. [1]
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1955 por Frans van Buchem , al describir a dos pacientes de la misma familia en Urk, en los Países Bajos. La causa, según descubrió, era que el hueso se producía más rápido de lo que el cuerpo lo descomponía, haciéndolo mucho más grueso a medida que el paciente envejecía. Los primeros síntomas experimentados por los afectados eran a menudo sordera y parálisis de la cara, causadas por el hueso en crecimiento que pinchaba los nervios . Esta afección se puede rastrear hasta una deleción en el cromosoma 17q . Como la enfermedad es recesiva, un niño solo se verá afectado por la enfermedad si ambos padres son portadores y el niño es homocigoto para el alelo , lo que significa que tiene el alelo duplicado. El gen involucrado es SOST y, por extensión, la proteína involucrada es esclerostina . Ha habido intentos de aliviar a un paciente que sufría la enfermedad de van Buchem: "Una gran craneotomía frontoparietal bilateral y la descompresión del foramen magnum dieron como resultado un alivio casi completo de sus síntomas". [2]
Hay menos de 30 pacientes confirmados que padecen esta enfermedad; 22 de ellos son de los Países Bajos y 14 son de Urk específicamente. [3] Si bien anteriormente era una isla en el Zuiderzee , en 1942 la tierra fue recuperada. [4] Sin embargo, los residentes todavía seguían siendo una comunidad cerrada, y los siglos de aislamiento han llevado a una consecuencia en matrimonios mixtos casi exclusivos . Esto ha aumentado el riesgo de ciertos trastornos hereditarios como el de Van Buchem y ha promovido varias características hereditarias dentro de Urk. [5]