La encefalopatía familiar con cuerpos de inclusión de neuroserpina (FENIB) es un trastorno progresivo del sistema nervioso que se caracteriza por una pérdida del funcionamiento intelectual ( demencia ) y convulsiones. [1] Al principio, las personas afectadas pueden tener dificultades para mantener la atención y concentrarse. Su juicio, percepción y memoria se deterioran a medida que avanza la afección. Con el tiempo, pierden la capacidad de realizar las actividades de la vida diaria y la mayoría de las personas con esta afección eventualmente requieren atención integral. [ cita necesaria ]
Los signos y síntomas de la encefalopatía familiar con cuerpos de inclusión de neuroserpina varían en cuanto a su gravedad y edad de aparición. En casos graves, la afección causa convulsiones y episodios de espasmos o espasmos musculares repentinos e involuntarios (mioclono), además de demencia. Estos signos pueden aparecer ya en la adolescencia de una persona. Los casos menos graves se caracterizan por una disminución progresiva del funcionamiento intelectual a partir de los cuarenta o cincuenta años de la persona. [ cita necesaria ]
Las mutaciones en el gen SERPINI1 causan encefalopatía familiar con cuerpos de inclusión de neuroserpina. El gen SERPINI1 proporciona instrucciones para producir una proteína llamada neuroserpina. Esta proteína se encuentra en las células nerviosas , donde desempeña un papel en el desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso. La neuroserpina ayuda a controlar el crecimiento de las células nerviosas y sus conexiones entre sí, lo que sugiere que esta proteína puede ser importante para el aprendizaje y la memoria. Las mutaciones en el gen dan como resultado la producción de una versión inestable y de forma anormal de neuroserpina. Las proteínas de neuroserpina anormales pueden unirse entre sí y formar cuerpos de inclusión de neuroserpina o cuerpos de Collins dentro de las células nerviosas. [2] Los cuerpos de Collins se forman en neuronas corticales y subcorticales donde interrumpen el funcionamiento normal de las células y, en última instancia, conducen a la muerte celular. [3] La demencia progresiva resulta de esta pérdida gradual de células nerviosas en ciertas partes del cerebro. Los investigadores creen que una acumulación de sustancias relacionadas potencialmente tóxicas en las células nerviosas también puede contribuir a los signos y síntomas de esta afección. [ cita necesaria ]
Esta afección se hereda con un patrón autosómico dominante , lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En muchos casos, una persona afectada tiene un padre con la enfermedad. [ cita necesaria ]