Síndrome mano-pie-genital

Condición médica

El síndrome mano-pie-genital ( HFGS ) se caracteriza por malformaciones de las extremidades y defectos urogenitales . El acortamiento bilateral leve de los pulgares y los dedos gordos de los pies , causado principalmente por el acortamiento de la falange distal y/o del primer metacarpiano o metatarsiano , es la malformación más común de las extremidades y produce deterioro de la destreza o aposición de los pulgares. Las anomalías urogenitales incluyen anomalías de los uréteres y la uretra y diversos grados de fusión mülleriana incompleta en las mujeres e hipospadias de gravedad variable con o sin cordada en los hombres. Son frecuentes el reflujo vesicoureteral , las infecciones urinarias recurrentes y la pielonefritis crónica; la fertilidad es normal. ^{[1] [2]}

Causa

El síndrome mano-pie-genital se hereda de forma autosómica dominante . Se desconoce la proporción de casos causados ​​por mutaciones de novo debido al pequeño número de individuos descritos. Si uno de los padres del probando se ve afectado, el riesgo para los hermanos es del 50%. Cuando los padres no están clínicamente afectados, el riesgo para los hermanos de un probando parece ser bajo. Cada hijo de un individuo con HFGS tiene un 50% de posibilidades de heredar la mutación. Las pruebas prenatales pueden estar disponibles a través de laboratorios que ofrecen pruebas prenatales personalizadas para familias en las que se ha identificado la mutación que causa la enfermedad en un miembro de la familia afectado. ^[1]

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en un examen físico que incluye radiografías de manos y pies y estudios de imagen de los riñones , la vejiga y el tracto reproductivo femenino. HOXA13 es el único gen que se sabe que está asociado con HFGS. Aproximadamente el 60% de las mutaciones son expansiones de polialanina . Las pruebas genéticas moleculares están clínicamente disponibles. ^{[ cita necesaria ]}

Hallazgos adicionales

Los hallazgos adicionales que pueden estar presentes en HFGS según las últimas investigaciones son: ^[2]

• Flexión metacarpofalángica limitada del pulgar o capacidad limitada para oponerse al pulgar y al quinto dedo.
• Eminencias tenares hipoplásicas
• Desviación medial del dedo gordo del pie (hallux varo), un signo diagnóstico útil cuando está presente
• Pequeña gran uña del pie
• Clinodactilia del quinto dedo , secundaria a una falange media acortada
• Pies cortos
• Dermatoglifos alterados de las manos; cuando está presente, implica principalmente la colocación distal del triradio axial , falta de patrón tenar o hipotenar, arcos bajos en los pulgares, asas cubitales delgadas (deficiencia de asas y verticilos radiales) y un recuento de crestas muy reducido en los dedos.

Hallazgos radiográficos

• Hipoplasia de la falange distal y del primer metacarpiano de los pulgares y dedos gordos del pie.
• Falanges distales puntiagudas del pulgar.
• Falta de mechones normales de las falanges distales de los dedos gordos del pie.
• Fusiones de los huesos cuneiformes con otros huesos del tarso o trapecio - fusión del escafoides del carpo
• calcáneo corto
• Fusiones óseas ocasionales de las falanges media y distal del segundo, tercer, cuarto o quinto dedo del pie.
• Retraso en la maduración del carpo o del tarso.
• Perfil metacarpofalángico que refleja el acortamiento del primer metacarpiano, la primera y segunda falange y la segunda falange del segundo y quinto dedo.

Defectos urogenitales

Las mujeres pueden tener lo siguiente:

• Reflujo vesicoureteral secundario a incompetencia ureteral
• Orificios ureterales ectópicos
• hipoplasia trigonal
• Uretra hipospadiaca
• Epispadias subsinfisario
• Uretra patulosa
• Incontinencia urinaria (relacionada con anomalías estructurales y debilidad del músculo del esfínter de la vejiga)
• Pequeña apertura del himen
• Varios grados de fusión mülleriana incompleta con o sin dos cuellos uterinos o un tabique vaginal longitudinal

Los hombres pueden tener lo siguiente:

• Eyaculación retrógrada (relacionada con anomalías estructurales y debilidad del músculo del esfínter de la vejiga)

Tratamiento

Referencias

1. Innis, Jeffrey W; Pagon, RA; Pájaro, TD; Dolan, CR; Stephens, K (2006). "Síndrome mano-pie-genital". Reseñas genéticas . PMID  20301596.
2. Goodman FR, Bacchelli C, Brady AF, Brueton LA, Fryns JP, Mortlock DP, Innis JW, Holmes LB, Donnenfeld AE, Feingold M, Beemer FA, Hennekam RC, Scambler PJ (2000). "Nuevas mutaciones de HOXA13 y el espectro fenotípico del síndrome mano-pie-genital". Soy J Hum Genet . 67 (1): 192-202. doi :10.1086/302961. PMC 1287077 . PMID  10839976. 

enlaces externos